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简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

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简介：摘要睾丸网腺癌是一种罕见的睾丸恶性肿瘤，侵袭性强、预后差。因缺乏特异性肿瘤标志物，影像学检查缺少特征性表现，故早期诊断睾丸网腺癌困难，确诊依靠病理和免疫组化染色检查。本病目前尚无系统的治疗方案，根治性睾丸切除术是首选治疗方式。本文报道1例66岁睾丸网腺癌患者，行右侧睾丸高位切除术。术后患者拒绝放化疗。术后8个月出现肺、肝和腹膜后淋巴结转移，术后15个月死于全身多发转移。

简介：摘要牙骨质撕裂在临床上常被漏诊或误诊为牙根纵裂从而拔除。本文报道1例伴骨缺损牙骨质撕裂病例，其经过牙周基础治疗及牙周再生手术治疗后，术后随访1年，患牙获得临床附着，治疗效果满意。本病例报告旨在提高对牙骨质撕裂的认识，为临床诊断和治疗提供参考，尽可能保留天然牙。

简介：摘要男性患儿，以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状，行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨，经颞骨肿块活检，病理确诊为髓系肉瘤，最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后，颞骨MRI提示病变范围较前缩小，化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗，未见排异现象，半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。

简介：摘要本文报道了1例右下胸壁Castleman病患者的CT及MRI表现。患者男，34岁，因CT体检发现右下胸壁肿块入院。CT表现为右下胸壁胸膜外间隙孤立性软组织肿块，内见斑点及分支样钙化，增强扫描呈富血供强化，并可见腹主动脉分支供血。MRI表现为T1WI相对胸壁软组织呈等、略高信号，脂肪抑制T2WI呈高信号，边缘见迂曲流空血管，弥散轻度受限，增强模式同CT，内见裂隙状低信号区延迟强化。病理诊断为透明血管型Castleman病。

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简介：摘要迷离瘤是胚胎发育时期在非正常部位生长的正常组织，主要根据病理学检查明确诊断，本文报道1例源自左侧咽鼓管、生长至鼻咽部的迷离瘤病例。患儿，男，6月龄，因呼吸困难收入院，全身麻醉下内镜手术切除左侧咽鼓管及鼻咽部肿物，术后病理确诊为迷离瘤。随访2年，未见复发。

简介：摘要本文报道1例我科收治的咽鼓管畸胎瘤患者。患者男，48岁，因“左中耳乳突术后流脓3个月”就诊，术前颞骨CT提示左侧颞骨术后改变，咽鼓管骨性结构增宽，颞骨强化核磁提示左侧咽鼓管不规则形异常信号，边界清，考虑咽鼓管良性肿物。在全身麻醉下行左耳乳突根治术+咽鼓管肿物切除术+自体脂肪填塞术+外耳道封闭术，术后病理诊断咽鼓管畸胎瘤。术后恢复良好，目前随访4年，为干耳状态，未见肿瘤复发。

简介：摘要外阴叶状肿瘤是一种罕见的疾病，目前国内外报道不足20例，其大多数为良性肿瘤。外阴叶状肿瘤的来源有两种假说，一是起源于外阴异位乳腺组织，即“乳房线”学说；二是来源于肛门-生殖器乳腺样腺体，可分泌雌、孕激素，具有分化成良、恶性肿瘤的潜力。本文报道1例16岁青春期女性原发性外阴叶状肿瘤，单侧发病，肿瘤切面为典型叶状肿瘤外观，行外阴肿物剥除术，术后病理检查可见肿瘤表面被覆腺上皮和肌上皮，梭形间质细胞丰富，管内生长呈叶状结构；免疫组化法检测显示腺上皮细胞中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、转录因子GATA结合蛋白3（GATA3）表达阳性，肌上皮细胞中细胞增殖相关核抗原（Ki-67）、α平滑肌肌动蛋白（SMA）、p63表达阳性，符合良性叶状肿瘤的诊断。通过总结本例患者的临床表现、肿瘤形态、病理检查等情况，以期对外阴叶状肿瘤的发生、发展、诊断及治疗有进一步的认识。

简介：摘要支气管Dieulafoy病，是一种罕见的血管畸形疾病，其特征为在支气管亚黏膜中存在扩张、弯曲的动脉，临床表现经常无症状，也可反复咯血或突发大量咯血，易误诊、漏诊，诊断不足容易导致大出血危及生命。本例患者反复咯血12 d，经过内科止血以及多次血管栓塞介入治疗后仍有咯血，通过支气管镜检查发现右中叶支气管开口处可见一暗红色结节、局部搏动，提示支气管Dieulafoy病。这个病例最后通过外科手术证实，并行右中肺叶切除术得以治愈。本文介绍了该病的支气管镜下特征、临床诊治经过，旨在提高临床医生对本病诊断、支气管镜下表现以及治疗的认识，避免在不明确情况下进行支气管活检导致致命结果。

简介：摘要原发性咽鼓管结核为起源于中耳咽鼓管的结核，极为罕见，至今Pubmed上仅有2例报告。咽鼓管是连接鼻咽部和中耳腔的一个短而复杂的沙漏状结构，一旦出现功能障碍或闭塞可能导致分泌性中耳炎（OME），而OME可进展为乳突炎。本文报道1例导致OME及乳突炎的原发性咽鼓管结核，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要去分化釉质瘤（dedifferentiated adamantinoma，dDA）是一种罕见的骨内双向分化的恶性肿瘤。本文报道1例30岁男性，左尺骨肿物，镜下组织形态：大部分区域呈高级别肉瘤，形态多样，包括骨肉瘤、未分化肉瘤、软骨肉瘤样等；局灶呈经典型釉质瘤，稀疏的束状或编织状排列的梭形细胞间质内散在分布条索状及小管状上皮细胞巢，细胞均无明显异型性，其中小灶可见由骨母细胞围绕的不规则骨小梁呈骨性纤维结构不良形态，骨小梁间纤维性间质内无上皮细胞巢。免疫组织化学结果：经典型釉质瘤区域：上皮细胞巢广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）5/6、上皮细胞膜抗原（EMA）、p63等阳性，间质波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数约1%；高级别肉瘤区域：CK等上皮标记散在阳性，S-100蛋白、SOX9、CD99、SATB2、波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数高达80%。患者截肢术后10个月无复发及转移。诊断时应充分取材，着重与纤维结构不良恶变、骨肉瘤、转移癌等鉴别。

简介：摘要患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。

简介：摘要类似乳腺分泌性癌（mammary analogue secretory carcinoma，MASC）是2010年首次报道的一种原发性涎腺低级别肿瘤，也称腮腺分泌性癌（secretory carcinoma，SC）。其组织学、免疫表型和分子生物学特征与乳腺分泌性癌（secretory breast cancer，SBC）相同，常被误诊为涎腺腺泡细胞癌（acinar cell carcinoma，AciCC）。由于腮腺SC患者数量较少，其诊断、治疗和随诊的指导原则尚未标准化。我们通过报道济宁市第一人民医院2016年5月收治的1例青年男性原发性腮腺SC患者，旨在提高对这一诊断的认识，为制定标准的治疗方案提供依据。

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