简介：为了解烤烟基因型及环境对烟叶钾含量的影响,采用AMMI模型对8个环境试点11个基因型烟叶的钾含量进行了分析。结果表明:基因型、环境、基因型×环境互作对烤烟钾含量的影响达极显著水平,烤烟钾含量受环境的影响效应大于基因型和基因型×环境互作,AMMI模型分析在分解烤烟钾含量的基因型与环境互作效应方面优于回归模型。基因型V5(云烟110)中部叶和上部叶钾含量高于其它基因型,差异具有极显著意义,该基因型具有钾含量高的特点,可作为钾高效基因型供烟叶生产选择种植,也可作为育种材料用于高钾基因型选育。

简介：摘要：在普通高中生物学新课标教学中，“遗传与进化”模块中减数分裂一直是学生难学难懂的知识点之一，出题的点面知识很多，概念、过程、曲线表格分析、图像辨析等，其中减数分裂异常情况下配子类型题是一个综合性和难度都较大的题。本文就这种题型从基因型图解的形式提供一种教法供老师们指导参考。

简介：以水稻单株谷重及其氮素反应指数作为耐低氮能力指标，分析不同施氮水平下水稻种质资源的耐低氮能力以及单株谷重及其氮素反应指数与其他农艺性状的相关关系。结果表明，水稻种质资源的耐低氮能力在不同施氮水平间均有较大差异，多数农艺性状的表型差异顺序为未施氮〉施低氮〉普通施氮；不同施氮水平间单株谷重、单株草重和穗数的差异大于其他农艺性状。在不同施氮水平下，单株谷重与单株草重均呈极显著正相关；单株谷重的氮素反应指数与单株谷重、单株草重和谷草比均呈极显著正相关。在未施氮水平下，单株谷重与株高、穗数、穗粒数和单株草重的相关性以及单株谷重的氮素反应指数与穗数、单株谷重、单株草重和谷草比的相关性比施低氮或普通施氮水平更为密切。花峰稻、中作9059、旱稻9号、旱稻502和IRAT359等种质资源表现较迟钝的氮素反应，具有较强的耐低氮能力。

简介：目的研究广东地区乙型肝炎病毒慢性感染者不同基因型与其对托米夫定治疗应答的关系。方法采用限制性片段长度多态性（RFLP）及序列测定法检测广东地区经拉米夫定（100mg／d．口服12月）治疗的87例慢性乙型肝炎患者的HBV基因型。结果87例患者中检测到HBV基因型B型44例（50．6％）．C型43例（49．4％）．未发现其他基因型。C型基因型在慢性乙型肝炎、重型肝炎及肝硬化的比例依次增高，C型与严重肝损害有关。拉米夫定治疗12m时有效应答B型31．8％（14／44）高于C型14％（6／43），有显著性差异，P〈0．05。HBVDNA转阴者在B型36例（81．8％），C型27例（62．8％）．B型与C型问有显著差异，P〈0．05。B型和C型间HBeAg转换、ALT复常及YMDD变异率无显著差异．P〉0．05。发生YMDD变异的患者HBVDNA含量B基因型（4．4±1．9logcopies／ml）较C基因型（5．8±2．6logcopies／ml）水平低，有显著性差异，P〈0．05。结论广东地区C基因型与严重肝损害有关。B型慢性乙型肝炎患者对拉米夫定应答率高于C型。B型和C型发生YMDD变异率无差异，但是变异后C型较易复发。

简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：本文对近亲生育个体之间的性状一致的等位基因分类追踪至非近亲生育的祖代个体,利用非近亲生育的个体的基因型的联合概率以及传递概率来得出近亲生育下的两个个体的基因联合概率分布.

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：目的：为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法：242健康志愿者，口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率，收集20ml血提取DNA，并通过基因特异性PCR和／（或）基因芯片分析CYP2D6＊2－＊11，＊17和多拷贝CYP2D6基因，其中5个基因（＊3，＊4，＊6，＊7和＊9）用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果：CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6＊3，＊4，＊6，＊6和＊9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论：基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

简介：摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象，收集临床资料，提取基因组DNA，对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿，生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起，3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节，患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇（TC）18.16~21.24 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.08~15.51 mmol/L，颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块，心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A（p.E140K）纯合突变，分别遗传自患儿父母，二人为近亲结婚，均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为（8.40±0.13）、（6.79±0.01）、（1.95±0.05）mmol/L，明显高于未携带者[（4.59±0.28）、（3.35±0.39）、（0.86±0.10）mmol/L，t=7.269、4.595、6.311，P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH，携带纯合突变的先证者临床表型最严重，携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型，LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。

简介：摘要RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中，女性5例，男性4例，起病中位年龄为11.2（3.4，14.2）岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿，8例患儿存在肾小管性蛋白尿，7例患儿尿比重降低，所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期7例，CKD 3期1例，CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常：肾脏体积改变（3/9）、回声增强（8/9）和囊肿（3/9）。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变，其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中，NPHP1基因缺失突变最常见，同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型，需要寻找比较特异的早期诊断方法。

简介：摘要目的了解哈尔滨市地区诺如病毒流行特征及主要流行株的基因型。方法采集2016年哈尔滨市哨点医院监测的301份疑似腹泻患者的粪便标本，采用荧光定量PCR检测诺如病毒RNA，并对阳性标本进一步测序分析。结果哨点监测病例诺如病毒阳性率20.93%，对序列进行分析，共检测出4种基因型诺如病毒，分别为GⅡ.P12/GⅡ.3型34株、GⅡ.Pe/GⅡ.4型15株、GⅡ.17型11株及GⅡ.P16/GⅡ.2型4株；结论诺如病毒感染性腹泻流行毒株仍以GⅡ组为主，GⅡ.P12/GⅡ.3型与GⅡ.Pe/GⅡ.4型是2016年哈尔滨地区主要流行株。

简介：目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院（广西地中海贫血产前诊断分中心）进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型（HPFH-SEA）5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

简介：本研究以63份小麦品种（系）的风干种子为材料,分别利用0Gy、100Gy、150Gy和250Gy剂量的60Coγ射线辐照,通过种子发芽试验和基因表达等方法,探讨不同小麦基因型间辐射敏感性差异及辐射敏感性相关基因的表达模式。结果表明：根据苗高损伤效应,将63份不同小麦基因型分为敏感型（核优1号、中优206和太原703等）、较敏感型（旱选10号、济麦20和中麦175等）、较钝感型（德抗961、豫麦68和淮麦20等）和钝感型（衡观136、邯6172和偃展4110等）4类。所选材料γ射线辐照后,敏感型基因型中TaKu70和TaKu80基因诱导表达明显,钝感型基因型中TaKu70和TaKu80基因诱导表达不明显。本研究表明不同小麦基因型间辐射敏感性差异明显且与TaKu70和TaKu80基因表达模式有关。

简介：目的：建立ABO血型系统基因分型方法，研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布，并对A等位基因进行较为深入的研究。方法：采用多重聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，单管扩增ABO基因第6和第7外显子，然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果：在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体（60人）中，检出A102，A101，B、O1四种等位基因，其基因频率分别为20．8％、2．5％，24．2％，52．5％。基因型频率为BB10．0％、O1O121．7％、A102A1021．7％、A101A1021．7％、A102O133．％、A101O13．3％、BO125．0％、A102B3．3％，未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR－序列特异性引物（SSP）法证实存在A467（C→T）及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论：上海汉族人群A型以A102占优势。

简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

简介：摘要目的探讨并且分析女性健康体检者HPV基因型及高危因素，进一步为宫颈癌的预防和治疗提供科学有效的理论依据。方法选取于2012年05月至2014年05月在我院进行妇科门诊检查的1000位妇女的宫颈脱落细胞作为临床试验标本，对临床试验标本的HPV基因型及其高危因素进行临床检查和判断分析，对其结果进行临床分析。结果高危基因型的感染情况存在明显差异，同时200例HPV阳性患者，包括单纯感染、双重感染和多重感染，其中HPV58感染检出率最高，检出率为10.00%，在阳性检出标本中所占百分比达到了50.00%，剩下的依次是HPV16、HPV18、HPV45、HPV59、HPV33。这说明不同病理原因造成的体检者的HPV基因型检测结果也存在较大差异。结论妇女发生HPV感染的状况比较严重，其中HPV16型、HPV33型、HPV18型、HPV52型、HPV58型等都是临床检发现的宫颈癌患者常见的高危基因型。因此加强对妇女门诊诊断和检查过程中进行HPV基因分型检查有着重要的指导意义，值得在临床上推广应用。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：摘要目的对乙肝病毒基因型与临床相关性进行研究和分析。方法此次临床研究主要以我院在2012年3月份到2013年7月份收治的475例乙肝病毒感染患者为研究对象，对所有患者进行HBV基因型检测，并对基因型与临床相关性进行研究和分析。结果基因型一共分为C基因型、B基因型以及D混合基因型三种，其中C基因型有327例，B基因型有130例，D混合基因型有7例，不确定有11例。在性别上以及年龄上，基因分型差异存在统计学意义，P<0.05。在耐药性上，基因分型不存在统计学意义，P>0.05。结论在乙肝病毒感染者中，基因分型与性别和年龄存在一定联系，与耐药性则不存在关系。