简介:摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。
简介:摘要:PCNE分类系统通过不同分类应用,为医护人员提供了精确的药物指导。消化内科患者可以根据药物分类系统获得个体化治疗方案,内科患者得以根据分类进行精准用药,肾病综合征患者可以安全选择适用药物,而心内科患者则可获得针对心脏疾病的药物治疗方案。在优点方面,规范化的药物分类为药物管理提供统一标准,增强药物安全降低误用风险,而提升药物治疗效果则支持更精准的药物选择,促进药物监测有助于副作用报告与药物安全性。然而,该系统的复杂性对操作提出一定挑战,适应性问题限制了其跨地区应用,信息更新难度可能影响其准确性与时效性。总之,PCNE分类系统在临床应用中的优点和缺点相互交织,需要在实际应用中权衡利弊,以提高药物治疗的质量与安全性。
简介:摘要:分类思想是培养学生逻辑思维能力的重要思想方法之一。教师向学生渗透分类思想依托于教材文本,为此梳理和分析小学低段教材中涉及分类思想的知识点尤为重要。通过教材中涉及分类思想的知识点进行梳理和分析,以及对实际教学深入调查,发现小学教师对分类思想认识存在一些问题,并得出一些分类思想在低段小学数学中渗透的策略。
简介:摘要:目的:为更好地理解和掌握藏医理论,促进藏医药的现代化,本文从藏医理论出发,对藏医学中有关睡眠障碍的病因及分类进行探讨,以期对藏医药理论的发展及临床实践提供一定的参考。方法:在查阅大量文献的基础上,通过对相关文献进行归纳整理,对藏医学中有关睡眠障碍的病因及分类进行探讨。结果:目前藏医学中关于睡眠障碍(sleep disorder)的病因及分类存在多种理论观点。其中包括:生物因素、心理社会因素、药物因素等。从藏医理论来看,睡眠障碍是由多种因素所致,如遗传基因、躯体疾病、精神心理疾患或环境因素等造成的。
简介:摘要:分类讨论思想是数学解题中常用的一种方法,它通过将问题分解为几个具有共性的子问题,并对每个子问题单独进行分析与解决,从而得出整体问题的解答。本文将以初中数学为背景,探讨分类讨论思想在初中数学教学中的应用,通过具体的实例分析,展示其在代数、几何和概率等各个数学分支中的具体应用效果,旨在提高学生的解决问题的能力和思维能力。