简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨改良盆底重建术和阴道壁桥式修补术治疗盆腔脏器脱垂(POP)的临床效果。方法选择2009年1月至2010年12月在本院妇科行手术治疗的50例POP患者为研究对象。按照不同手术方式将其随机分为研究组(n=25,接受改良盆底重建术)和对照组(n=25,接受阴道壁桥式修补术),两组患者均根据自身情况决定保留或不保留子宫。评价两种术式的治疗效果(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、体重指数(BMI)及盆腔脏器脱垂定量(POP—Q)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①两组手术平均时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);②研究组术中平均出血量略多于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05);③研究组平均住院时间明显短于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);④术后对照组阴道长度较术前明显缩短,组内比较,差异有统计学意义(P〈0.05);研究组术后阴道长度则较术前无明显变化,组内比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组术后阴道长度比较,差异有统计学意义(P〈0.05);⑤研究组随访(6~30个月)未发现复发患者,对照组中2例复发;⑥研究组患者行改良盆底重建术后对性生活影响较小,与对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论改良盆底重建术是治疗POP的有效术式,手术简单、安全且微创。