简介:摘要木村病为罕见慢性病,好发于亚洲人群,起病缓慢,表现不特异,误诊率高,主要特点是无痛性包块、嗜酸性粒细胞增多和IgE升高,可累及肾脏等重要器官。病因主要考虑与变态反应或自身免疫异常相关,诊断主要靠病理检查,病理特点是标志性淋巴滤泡增生以及淋巴细胞聚集,治疗以手术治疗、单用激素或联合环孢素、雷公藤、他克莫司等药物治疗为主,一般预后良好,但存在演变为恶性肿瘤的可能。
简介:摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇,在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务,分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况,对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后,孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%,明显高于接受实施前的50.0%(P<0.05);医学遗传咨询服务后,有婚检意愿者占96.7%,明显高于实施前的66.7%(P<0.05);医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%,高于实施前的74.7%(P<0.05)。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解,提高其婚检以及产检意愿,有利于减少出生缺陷问题,提高人口出生质量。