简介：目的观察蓝芩口服液辅助治疗小儿疱疹性咽峡炎的临床疗效。方法将42例小儿疱疹性咽峡炎患儿随机分为两组,对照组给予静脉滴注利巴韦林抗感染、解热、补液等对症治疗;观察组在常规治疗基础上加服蓝芩口服液,5d后观察疗效。结果观察组显效率72.7%（16/22）,对照组显效率30.0%（6/20）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）;观察组总有效率100%（22/22）,对照组总有效率70%（15/20）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论蓝芩口服液辅助治疗小儿疱疹性咽峡炎疗效显著。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：患儿，女，8岁，因“腹泻18d，发热、腹痛伴呕吐8d”入院。患儿入院前18d出现腹泻，为大量稀水样便，1次／d，有恶臭，无粘液、脓血及黑便；入院前8dm现发热，4次／d，热峰40℃，无畏寒寒战，伴间断上腹隐痛，持续数秒后自行缓解，

简介：目的探讨右旋美托咪定在急诊婴幼儿气管异物取出术麻醉中的应用。方法选择8个月至3岁拟急诊行左侧或右侧支气管异物取出术的患儿60例,随机分为右美托咪定组(D)及对照组(C),每组30例。麻醉方法:①诱导:两组均缓慢静脉注射芬太尼1μg/kg。D组静脉泵入首剂量右旋美托咪定1μg1/kg,10min内输注完成;C组静脉注射丙泊酚3mg/kg。面罩吸入8%七氟醚(6L/min),提下颌患儿无体动后开始手术;②维持:D组右旋美托咪定改为1μg-1·kg-1·h-1静脉持续恒速输注,C组七氟醚吸入麻醉;③术毕:停用右旋美托咪定或七氟醚,保留自主呼吸送入麻醉恢复室,患儿醉清醒后回病房。记录每例患儿的诱导时间、不同时间点的生命体征情况、术中特殊事件的发生和处理方法以及苏醒时间。结果与入室时相比,D组使用右旋美托咪定后5min心率、血压降低[HR(1335±26)次/分vs(102±104)次/min,SBP(1089±26)mmHgvs(893±66)mmHg],差异有统计学意义(P<005);呼吸频率、SPO2比较,差异无统计学意义(P>005)。置入硬支气管镜时、异物取出时,D组生命体征较前无明显变化(P>005);但与C组相比心率及血压降低(P<005)。D组与C组患儿支气管痉挛的发生率分别为67%和10%,差异无统计学意义(χ2=0220,P>005)。两组平均苏醒时间分别为(305±54)min和(189±44)min,差异有统计学意义(t=7000,P<005)。结论右旋美托咪定能够安全、有效地应用于婴幼儿气管异物取出术麻醉中。

简介：例1：患儿，男，8个月，因肉眼血尿1d入院。患儿于入院前1d因发热、鼻塞，当地诊所给予尼美舒利颗粒50mg口服，未服用其他药物。服药后约8h出现肉眼血尿。入院查体：T36．8℃，HR130次／min，R32次／min，体重10kg。神清，精神状态可，呼吸平稳，咽充血，双肺、心脏、腹部及神经系统查体均未见异常。实验室检查：WBC12．0×10^9／L，RBC5．0×10^12／L，Hb118g／L，PLT402×10^9。／L。

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：

简介：目的观察蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病临床疗效。方法108例手足口病患儿随机分为观察组和对照组各54例。观察组给予蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，对照组予利巴韦林颗粒联合α-2b干扰素超声雾化吸入治疗，疗程3～7d。观察患儿体温、口腔溃疡及皮肤疱疹消退情况、口腔疼痛改善情况及治疗效果。结果观察组总有效率为96．3％（52／54），高于对照组77．8％（42／54），差异有统计学意义（P〈0.01）；观察组在总病程、退热时间、手足皮疹及口腔疱疹愈合时间，口腔疼痛改善时间上均短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组均无明显不良反应。结论蒲地蓝消炎口服液联合α-2b干扰素雾化吸入治疗小儿手足口病疗效确切，无不良反应。

简介：目的评价希舒美治疗小儿呼吸道肺炎支原体感染的治疗作用.方法总结分析159例分别应用希舒美口服治疗、红霉素静脉滴注、希舒美口服+红霉素静脉滴注3种方案治疗的肺炎支原体感染患儿的疗效.结果三方案对支原体非肺炎感染的临床症状改善及支原体的清除作用无明显差异,而对支原体肺炎组,红霉素静脉滴注、希舒美口服+红霉素静脉滴注方案亦无明显差异.结论在轻症肺炎支原体感染患者,希舒美可替代红霉素静脉注射进行安全有效的治疗,而在支原体肺炎组,亦能部分替代红霉素静脉注射.