简介：先天性食管闭锁在临床上较多见，而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见，本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。

简介：完全肺静脉异位引流是一种少见而复杂的先天性心脏病，国内报道混合型肺静脉异位引流的矫治均为散发病例，缺乏大样本矫治结果支持。作者近年来收治2例混合型完全肺静脉异位引流患儿，疗效满意。

简介：女,2个半月,因咳嗽2d,发现心电图(ECG)异常2h入院.胸片:右下肺炎.肌酸激酶(CK)、CK-MB,肌钙蛋白、抗链"O"、电解质正常.心脏彩超正常.ECG:P波消失,QRS终末部分增宽、粗钝,时限0.11s,心室率167次/min,心电轴-56度,描记中恢复窦性心律,心房(室)率125次/min.动态心电图:窦性心律,阵发性室性心动过速,心室率163次/min.口服心律平每次4mg/kg,3次/d,第3天ECG为窦性心律,QRS时限0.07s,心率117次/min,心电轴130度,Rv1=2.2mV.住院2周肺炎治愈,门诊随访.出院2周后心动过速复发,加大心律平剂量转为窦性心律.出院3个月后发现气促,脉搏缓慢60～70次/min,动态心电图:可见早搏呈二联律,心动过速QRS图形同第1次动态心电图,ECG示早搏呈二联律,联律间期相等,早搏与心动过速QRS形态相同.不排除是药物所致,停用心律平观察.

简介：患儿，女，第1胎、第1产，孕38^＋3周，经阴道分娩，羊水清亮，脐带细长、扭转，体重3300g。出生时全身皮肤苍白，无呼吸，无反应，心率约60次／min，心音单调，心尖搏动位于右侧锁骨中线3～4肋间。立即给予置辐射台保暖，清理呼吸道，气管插管，正压通气及气管内滴入肾上腺素等抢救，患儿心率增至100次／min，渐出现微弱自主呼吸，

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因＂出汗多6h＂入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：胆总管囊肿手术后并发乳糜腹罕见。作者近期收治1例，疗效满意，现报告如下：

简介：目的探讨孕期和哺乳期1，25-二羟维生素D3[1，25-（OH）2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。（TGF-β1）及Smad，表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只，随机分为4组（n=8）：低剂量、中剂量及高剂量1，25．（OH）2D3干预组和对照组。受孕第7天起，以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg／mL1，25-（OH）2D3，对照组以生理盐水代替，直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果（1）各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同，与对照组相比，低、中剂量组炎症反应减轻，而高剂量组则加重。（2）免疫组织化学结果显示，与对照组相比，TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低（P〈0．05），而在高剂量组则表达明显增高（P〈0．05）。（3）荧光定量PCR结果显示，与对照组相比，低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低（P〈0．05），而高剂量组两者的mRNA表达增高（P〈0．05）。结论在大鼠哮喘模型中，1，25-（OH）2D，可能通过维生素D受体信号通路，进而调节TGF-β／Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。

简介：1临床资料患儿，女，12岁，主诉右上臂短缩和肩关节外展活动障碍5年。患儿6岁时曾有右上臂摔伤病史，但未到任何医院寻求治疗。其后逐渐出现上臂畸形，伴有肩关节活动受限。2年前在当地医院拍X线片．诊断为右肱骨病理性骨折畸形愈合。近两年来开始出现右上臂短缩，且日趋明显。

简介：

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

简介：1病例资料男,12岁,因'反复咯血4年余,再发1d'主诉就诊,门诊血常规:WBC8.12×109·L-1,N0.57,L0.33,Hb151g·L-1,PLT271×109·L-1,CRP<8mg·L-1。病程中患儿无反复发热、气促、喘息,无鼻衄、呕血、便血及血尿,无消瘦、皮疹、皮肤苍白、乏力及盗汗等表现。于2014年2月6日收入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)呼吸科病房。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。患儿母孕期不规律产检,孕2个月余有先兆流产曾予保胎治疗,否认放射性物质及化学毒物接触史。患儿出生有窒息抢救史,生后住院治疗

简介：

简介：窒息性胸廓发育不良（asphyximingthoracicdystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。

简介：患儿，男，系第2胎第2产，母孕后期发现羊水过多，胎龄36周顺产于当地卫生院，出生时无窒息，出生体重2140g。生后当天喂奶时出现呛咳及青紫，遂转来我院，经检查诊断为“先天性食道闭锁，食管气管瘘”，于生后3日在我院行“先天性食道闭锁，食管气管瘘根治术”，手术顺利，术中证实为ⅢB型，术后带气管插管及胸腔闭式引流管入NICU监护治疗。

简介：我们近日收治1例因跌倒后腹股沟斜疝嵌顿致阴囊破裂、肠管脱出的患儿，现报道如下：患儿男性，3岁，因出生后右侧腹股沟区可复性肿物至今，跌倒后肿物再次出现且不可还纳、阴囊破裂并肠管脱出1h急入院。患儿出生后不久家长即发现其右侧腹股沟区一肿物，活动时出现，平卧后消失，既往未曾嵌顿，入院1h前，患儿不慎跌倒，腹部着地，随即哭闹，后发现其右侧腹股沟区肿物再次出现，坠入阴囊内，肿物急剧增大，致使阴囊右侧忽然出现裂口，肠管从中脱出于体外，体查：右侧腹股沟区一肿物，延续至阴囊内，约6cm×5cm×5cm大小，质硬，右侧底部可见一长约2．5cm裂口，肠管自裂口内脱出，肠管外观红润，患侧阴囊肿胀明显，触痛，睾丸触及不清。急予手术治疗，行嵌顿疝复位，疝囊高位结扎，修补阴囊裂口，放置引流条，手术顺利，因术前肠管脱出体外，术后预防应用抗生素、换药等治疗，住院1周，顺利康复出院。

简介：患儿，女，13岁4个月，因3个月前头痛、呕吐、抽搐体视力下降入院。3个月前患儿因头痛、呕吐与抽搐就诊于当地医院。患儿病初无明显诱因出现头痛，以前额部为甚，夜间及白天均明显，伴呕吐，喷射性，共2次，自服“感冒药”效果欠佳。