简介：华法林为香豆素类抗凝血药,广泛用于防治血栓栓塞性疾病。华法林治疗窗窄,剂量个体差异大,临床应用中易出现出血合并症。近年研究表明,华法林个体剂量差异与影响华法林代谢和作用的多个基因多态性如CYP2C9、VKORC等有关。本文回顾华法林的药物基因组学研究进展,为临床合理应用华法林提供参考。

简介：肿瘤的过继性细胞免疫治疗主要包括LAK、TIL和转基因的TIL。LAK具有广谱的抗瘤作用,过继输注LAK+IL-2显示了一定的抗瘤作用。TIL具有特异性抗肿瘤作用,其效高于LAK50～100倍。TNF—2基因修饰的TIL可使TIL抗瘤活性更强,故比单纯的TIL更具潜在的临床应用价值。

简介：目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N18例占2.45％，41-42／N31例占4．22％，22-28/N5例占0.6％，BE／N5例占0．41％，-28/N4例占0.54％，17／N4例占0.5％，14-15／N1例占0．14％，-29／41-421例占14％，71-72／N1例占0．14％。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。

简介：目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

简介：原发性肾病综合征（PNS）是临床常见病，PNS经激素治疗8周后无效、抵抗、依赖或反复发作者统称为难治性肾病综合征（RNS），其发生率占到PNS的30％～50％。RNS患者常进展为肾小球硬化和肾间质纤维化，以终末期肾病告终，临床治疗棘手。RNS发病原因复杂，既往研究认为严重高脂血症、免疫紊乱、炎症介质等因素单独或共同参与RNS的发病。但近年来越来越多的研究表明一些相关基因的改变参与了RNS的发病过程，主要集中在糖皮质激素（GC）及其受体（GR）相关基因、足细胞相关基因两方面。

简介：华法林是临床广泛使用的抗凝药，但其疗效存在明显个体差异，其中基因多态性是导致华法林剂量差异主要影响因素。本文查阅相关文献，综述与华法林剂量相关的基因，为临床华法林个体化应用提供参考。

简介：目的探讨同基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧，建立良好护患关系，并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动，并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复，无严重感染及并发症。结论有针对性地做好同基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理，对移植成功起着关键作用。

简介：目的文章主要针对促进药物基因组学的研究进行分析，提高药学学生临床分析及解决问题的能力。方法将药物基因组学深入到药学服务过程中，运用药物基因组学知识，有效地预防药源性疾病、合理利用医药资源。结果与结论药学服务带教应紧跟时代步伐使学生既能掌握药物基因组学的基础知识又能理论联系实际，从而大大提高药学学生的临床分析及解决问题的能力。

简介：摘要 目的：探讨膜杂交多重检测技术在HPV基因分型中的应用。方法：选取我院2020年1月开始至2021年1月期间应用膜杂交多重检测技术检测HPV基因亚型选取945例作为观察对象。结果：检测出HPV感染346例，检出率为36.6%，其中低危型检出率为9.9%，高危型检出率为26.7%，且21岁到50岁人群的感染率较高。结论：膜杂交多重检测技术特异性和敏感性较高在HPV感染基因分型中的应用价值高，为治疗提供有效依据，

简介：癫痫（epilepsy,EP）是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道（voltage-gatedsodiumchannel,VGSC）亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物（AEDs）的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。

简介：病毒的相互干扰是人们早就知道了的现象，即当人(或动物)受到第一次病毒感染之后，会干扰(或阻止)第二次病毒的再感染，1757年Isaacs和Lindenmarm证明这是由于第一次病毒感染时，产生了一个物质叫干扰素(Interferon)，它可以干扰第二次病毒的感染。在这以前科学家已发现了磺胺和抗生素，对于细菌的感染产生了很好治疗和防范作用，但人们对于病毒的感染，当时仍束手无策，所以干扰素的发现就引起科学家们的极大重视和兴趣，希望能将它用之于防治病毒感染性疾病。

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：目的：评价携带肝细胞生长因子（HGF）基因的减毒沙门氏菌对大鼠溃疡性结肠炎模型的治疗作用。方法：乙酸诱导建立40只Wistar大鼠溃疡性结肠炎模型，并随机分成四组：TvpL-HGF治疗组（A组），TypL-GFP治疗组（B组），耐治疗组（C组）模型对照组（D组），另设一组正常对照组（E组），每组10只。造模后第3d开始灌肠治疗，

简介：目的：利用基因芯片技术对复方丹参滴丸对心肌梗死大鼠基因表达的影响进行评价和研究。方法：使用冠脉结扎法造成大鼠心肌缺血模型，并提取给药组和模型组大鼠心肌缺血区组织的总RNA，用大鼠全基因组芯片分析其基因组表达谱变化。结果：基因芯片结果显示，与模型组相比，给药组表达量发生变化的基因（Ratio〉2或〈0．5）有49条，其中表达下调的有39条，主要有Ppp3r1、Rhoa和Nppa，表达上调的有10条，包括H2，T24、RT1-CE15、Ptprb和Hcst等。结论：复方丹参滴丸可通过调节Wnt信号通路等多个基因和信号途径来减小心肌梗死模型大鼠心脏缺血区的心肌损伤。

简介：毒理基因组学是利用DNA微阵列技术,研究化合物作用于机体后的基因变化,将组学技术与传统毒理学及组织病理学相结合,评价和预测化合物的毒性的一门学科。随着毒理基因组学的广泛应用,免疫毒理学领域也开始利用基因表达谱来分析化合物的免疫毒性。目前认为免疫毒理基因组学可能在下述3个方面具有较高的应用价值,即免疫毒性物质的筛选、免疫毒性作用机制的研究以及免疫毒性风险评估。现围绕这3个方面,对毒理基因组学在免疫毒理学领域中的应用进行阐述。

简介：1990年第1次报道了编码外源抗原的裸露质粒DNA（nakedplasmidDNA）注射小鼠后可以在体内表达抗原基因。尔后，一系列动物实验证明DNA疫苗能诱导针对其所编码抗原的体液或细胞免疫。由于DNA疫苗免去了烦琐的蛋白质表达与纯化步骤，更重要的是，基因在体内的表达及诱导免疫的过程，模拟了自然状态下机体感染外源病原生物表达抗原及诱导免疫的过程。因此，DNA疫苗系统一经建立，便很快成了抗感染、抗肿瘤免疫等领域的研究热点。

简介：Nogo蛋白（勿动蛋白）与NgR（勿动蛋白受体）和中枢神经再生抑制密切相关。nogo基因编码的三种蛋白质：Nogo-A、Nogo-B和Nogo-C是中枢神经系统髓鞘中具有抑制神经生长活性的跨膜蛋白。Nogo受体是一种糖基醇磷脂结合蛋白，Nogo-66与p75NTR-NgR形成的受体复合物结合导致生长锥塌陷及神经突起生长的抑制。本文主要就nogo基因及其产物的研究概况及其在中枢神经系统损伤后神经再生修复方面可能的应用前景进行综述。

简介：华法林是最古老、最常用的香豆素类口服抗凝药，临床上广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的一级和二级预防，心房颤动血栓栓塞的预防，减少关节置换手术、人工心脏瓣膜置换手术等外科大手术后静脉血栓的发生率［1］。非瓣膜病房颤研究荟萃分析结果显示，华法林可使卒中的相对危险度降低64％，全因死亡率降低26％［2］。华法林的化学结构与维生素K相似，通过竞争性抑制维生素K环氧化物还原酶复合体，使环氧型的维生素K不能向还原型的维生素K转变，导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ以及蛋白质C和蛋白质S的谷氨酸残基无法进行羧化，停留在无凝血活性阶段，从而产生抗凝作用。华法林的治疗窗较窄，国际标准化比值（INR）达标时不同患者实际剂量的差异可达10倍以上。剂量不足难以产生有效的抗凝作用，过量则可导致出血，危及生命。剂量达标成为困扰临床医师和患者、制约华法林应用普及的最重要问题。尽管口服华法林抗凝治疗是房颤患者预防缺血性卒中发生的首选治疗，但目前我国房颤患者华法林使用率极低。

简介：基因多态性是影响巯嘌呤类药物在体内代谢，最终造成药物疗效和毒性差异的主要原因。近年来研究发现，单一药物代谢酶或转运体的基因多态性与巯嘌呤类药物临床不良反应不完全相关，而多基因分析可能更好地解释患者对该药的不耐受原因。本文介绍了多种与巯嘌呤类药物有关的酶基因多态性的研究情况，同时就其代谢特点及与该药敏感性的关系进行综述。

简介：检索2009至2013年PubMed、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应（ADR）相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述.药物代谢酶主要涉及细胞色素P4502C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原（humanlymphocyteantigen,HLA）相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α.了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生.