简介：摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异，Sanger测序验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失，可导致移码变异，使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3)；先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道，根据ACMG指南推荐标准，为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。

简介：摘要目的分析改良离心法制备对冷沉淀凝血因子（冷沉淀）质量的影响。方法收集我站2016年及2017年的120袋冷沉淀制品，按照制备方式不同分为对照组和实验组，每组各60袋。对照组按照传统离心法制备冷沉淀，实验组按照改良离心法制备冷沉淀，测定两种制备方法中凝血因子Ⅷ和纤维蛋白原含量。结果传统离心法制备的冷沉淀的合格率达到96.67%，改良离心法制备的冷沉淀合格率为98.33%，二者合格率无显著差异（P>0.05）；对照组和实验组凝血因子Ⅷ含量与纤维蛋白原含量均有显著差异（P<0.05）。结论利用改良离心法制备冷沉淀，其凝血因子Ⅷ和纤维蛋白原含量较高，可提高冷沉淀制备质量。

简介：摘要目的通过离心法和虹吸法制备冷沉淀凝血因子并进行质量检测，比较两种制备方法对Ⅷ因子含量和纤维蛋白原Fbg含量的影响。方法随机抽取200mL新鲜冰冻血浆100袋，采用离心法和虹吸法各50袋制备冷沉淀，对制备的冷沉淀进行凝血因子Ⅷ因子和Fbg（纤维蛋白原）含量的检测，比较两组的实验数据和检测结果。结果离心法和虹吸法制备的冷沉淀Ⅷ因子含量分别为（93.25±6.8）IU和（81.35±5.3）IU，合格率分别为100%和95%，离心法和虹吸法制备冷沉淀FVⅢ含量（IU/袋）的差异有统计学意义（P＜0.05）；纤维蛋白原含量分别为（175.35±5.5）mg和（161．75±6.3）mg，合格率分别为100%和95%，离心法和虹吸法制备冷沉淀纤维蛋白原含量（mg/袋）的差异有统计学意义（P＜0．05）。结论用离心法制备的冷沉淀凝血因子质量指标优于虹吸法。

简介：摘要目的综合分析低中剂量凝血因子Ⅷ（FⅧ）在防治小儿重型血友病中的应用价值。方法选取2017年6月～2018年5月我院收治的52例重型血友病A小儿患儿作为研究对象，临床均接受FⅧ治疗，根据给药剂量不同分为低剂量组（FⅧ10U/kg，n=20）、中剂量组（FⅧ15~30U/kg，n=22）及常规组（n=10）。两组均随访3个月，比较两组患儿临床出血表型、关节功能及活动能力变化情况。结果低、中剂量组患儿的ABR、AJBR、ATJBR等临床表型均较常规组明显改善，另中剂量组各出血表型均明显优于低剂量组（P均<0.05）。三组随访后的HJHS评分均较不同程度增加，FISH评分均不同程度降低，其中低、中剂量组患儿的HJHS评分、FISH评分均较常规组明显改善（P均<0.05），但中剂量组与低剂量组的HJHS评分、FISH评分差异均无统计学意义（P>0.05）。结论低中剂量凝血因子Ⅷ能有效改善小儿重型血友病患儿的的临床出血表型，能够提高患儿的关节功能及活动能力。

简介：目的对不同温度、时间制备的新鲜血浆进行检测,观察FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅩ凝血因子活性的变化情况,以发挥对临床血浆输注或制备冷沉淀选择原料血浆的指导作用。方法在2℃~6℃、15℃左右和室温各制备20份血浆,每一试管留取5ml,同一温度、不同时间来源于同一份血浆,分别于6h、8h、10h、14h、18h速冻标本,并在72h内将速冻成固体的血浆与37℃水温解冻后立即运用血凝法检测各凝血因子活性。结果2℃~6℃环境中保存的血浆在6h、8h、10h、14h、18h内Fib、FⅦ、FⅨ、FⅩ因子活性的降低不是太明显,但均在正常范围内,而FⅤ、FⅧ因子活性在6~10h也在正常范围,但在14~18h时出现低于正常值的现象。15℃左右和室温保存的血液在6~10h制备FFP中的Fib、FⅦ、FⅨ、FⅩ因子活性下降速度不明显,FⅤ、FⅧ因子随着温度升高和保存时间的延长活性下降速度明显,8~10h与6h相比,所有凝血因子水平的降低都有统计学意义。结论采集的血液保存在2℃~6℃环境中制备的新鲜冰冻血浆中凝血因子活性优于15℃、室温情况下保存血液制备的FFP,建议血站成分科制备冷沉淀原料血浆时,最好用2℃~6℃冷藏环境6~10h内和15℃、室温环境下8h内制备的新鲜冰冻血浆作为制备冷沉淀的原料血浆。

简介：摘要血栓形成是静脉血栓栓塞症发生与进展的主要原因。抗凝治疗是静脉血栓栓塞症防治的基石，其发展主要经历了间接凝血酶抑制剂、直接凝血酶抑制剂、维生素K拮抗剂和新型口服抗凝药。尽管安全性较前改善，但出血风险仍是目前抗凝治疗不可忽略的不良反应，尤其是应用于高出血风险患者时。凝血通路的深入研究发现凝血因子Ⅺ不参与止血的启动，而主要是通过凝血酶的反馈激活促进血栓的生长和稳定，进一步研究发现抑制凝血因子Ⅺ可显著抑制血栓形成且仅轻微影响止血功能。近来多项研究证实了凝血因子Ⅺ抑制剂在膝关节置换术后患者静脉血栓栓塞症预防的有效性与安全性。此外，凝血因子Ⅺ抑制剂应用于高出血风险人群的研究进一步证实了其安全性。凝血因子Ⅺ抑制剂可能是未来十年极具潜力的抗凝药物。

简介：摘要目的建立可用于确诊先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症1(vitamin K-dependent coagulation factor deficiency 1，VKCFD1)疾病的细胞体系。方法在稳定表达报告基因FIX-Gla-PC的HEK293细胞中，应用CRISPR/Cas9技术敲除GGCX基因；通过ELISA、DNA测序、Western印迹等方法鉴定GGCX基因敲除的单克隆细胞。用快速点变异的方法构建致病性GGCX变异体质粒；用ELISA方法检测GGCX变异对报告基因的影响。结果首先用ELISA方法筛选到两株报告基因无活性的单克隆细胞；之后DNA测序结果和Western印迹验证GGCX基因发生了编辑和敲除；最后通过转染野生型GGCX基因，可以恢复报告基因的活性，提示成功筛选到两株GGCX基因敲除的单克隆细胞。在筛选到的细胞株中转染已知可导致VKCFD1的GGCX变异体，发现报告基因活性在致病性变异体中显著降低。结论成功构建了检测GGCX活性的细胞体系，该体系可以用于诊断GGCX变异导致的VKCFD1。

简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系新发现的基因突变进行分子致病机制研究。方法先证者因“肝内胆管结石”于2021年9月就诊于温州医科大学附属第一医院，患者平素无自发性出血症状。收集该先证者及其家系成员（共3代10人）的临床资料和血液样本，采用一期凝固法检测血浆活化部分凝血活酶时间（APTT）和FⅪ活性（FⅪ：C），酶联免疫吸附实验（ELISA）检测FⅪ抗原（FⅪ：Ag）；采用DNA直接测序法对F11基因进行分析。运用生物信息学软件辅助分析突变对蛋白结构和功能的影响。构建野生型和突变型FⅪ蛋白表达载体，瞬时转染HEK293T细胞；提取阳性转染细胞内的总RNA，将RNA逆转录为cDNA，通过实时荧光定量PCR法（qRT-PCR）检测转染细胞内F11基因的mRNA表达水平；采用ELISA法和蛋白免疫印迹实验分别检测转染细胞裂解液及培养上清液中FⅪ：Ag含量和FⅪ蛋白表达量。结果先证者APTT为107.9 s（参考范围29.0~43.0 s），FⅪ：C和FⅪ：Ag明显下降，分别为2%（参考范围84%~122%）和5%（参考范围76%~127%）。基因分析显示先证者F11基因第6号外显子存在c.536C>T（p.Thr161Met）杂合错义突变及第13号外显子存在c.1556G>A（p.Trp501Ter）杂合无义突变。生物信息学分析显示，在5种不同物种组成的矩阵中FⅪ蛋白161位点氨基酸均为苏氨酸（Thr），表明Thr161位点在不同物种同源基因间高度保守，p.Thr161Met杂合突变会影响FⅪ蛋白局部分子间结构稳定性。p.Thr161Met突变对F11基因转录水平没有影响，但突变导致FⅪ：Ag含量和FⅪ蛋白表达量在细胞培养上清液中明显低于野生型表达载体，在细胞裂解液中高于野生型表达载体，即p.Thr161Met突变导致FⅪ蛋白分泌障碍。结论p.Thr161Met杂合错义突变和p.Trp501Ter杂合无义突变与该家系FⅪ水平降低有关。p.Thr161Met杂合错义突变不影响FⅪ蛋白的合成，可能导致分泌障碍。

简介：摘要目的评价血液透析期间血管通路精细护理对患者凝血因子Ⅻ的影响以及预后效果，为血透血管通路护理提供参考。方法选择我院2017年1月-2018年6月期间行血透治疗的80例患者，随机分为常规护理组、精细护理组，对比2组患者护理期间凝血因子Ⅻ变化情况以及术后感染情况、护理满意度情况。结果精细护理组血透患者护理后凝血因子Ⅻ水平优于常规护理组，术后感染发生率少于常规护理组，护理总满意度高于常规护理组，P<0.05。结论给予血透患者血管通路精细护理是改善患者凝血因子Ⅻ、降低术后并发症的关键，符合患者护理需求。

简介：摘要目的观察虹吸法和离心法制备冷沉淀凝血因子的不同效果。方法选择本站2016年4月至2017年3月收集的新鲜冰冻血浆100袋，依据随机的方式，将其分为对照组（采用离心法检测凝血因子）与观察组（采用虹吸法检测凝血因子），对比两组患者检测结果。结果观察组Ⅷ因子（106.32±1.11）IU；Fbg含量（192.41±1.03）g，均优于对照组Ⅷ因子（82.36±1.88）IU；Fbg含量（150.65±1.52）g，2组数据存在高度的差异性，P值＜0.05。结论采用虹吸法检测凝血因子，具有较多优势，值得研究。

简介：

简介：【摘要】目的：评价血液透析期间血管通路精细护理对患者凝血因子Ⅻ的影响以及预后效果，为血透血管通路护理提供参考。方法：选择我院 2017年 1月 -2018年 6月期间行血透治疗的 80例患者，随机分为常规护理组、精细护理组，对比 2组患者护理期间凝血因子Ⅻ变化情况以及术后感染情况、护理满意度情况。结果：精细护理组血透患者护理后凝血因子Ⅻ水平优于常规护理组，术后感染发生率少于常规护理组，护理总满意度高于常规护理组， P<0.05。结论：给予血透患者血管通路精细护理是改善患者凝血因子Ⅻ、降低术后并发症的关键，符合患者护理需求。

简介：摘要：目的：探讨消化性溃疡出血患者血浆凝血因子活性变化及其临床意义。方法：以100例消化性溃疡出血患者为对象，根据贫血程度将患者分为无出血组(n=18)、无贫血组(n=18)、轻度贫血(n=23)、中度贫血(n=21)、重度贫血(n=20)，检测患者血浆凝血因子。结果：对照组、无出血组、无贫血组、轻度贫血组、中度贫血组、重度贫血组凝血因子XI、XII比较无差异(P>0.05);但两组随出血程度的加重，各组凝血因子XI、XII活性呈减弱的趋势;相较于对照组，凝血因子II、V的活性在轻度、中度、重度贫血组降低(P

简介：摘要：

简介：【摘要】目的：讨论揭示针对血液透析患者开展血管通路精细护理干预的临床效能。方法：2021年3月-2022年4月，将我院84例血液透析患者随机分两组，每组各42例，参照组常规护理，研究组血管通路精细护理，测算对比两组的护理满意度，以及接受护理前后的PT指标、APTT指标、TT指标、Fbg指标、凝血因子Ⅻ指标和生活质量评分指标。结果：研究组的护理满意度高于参照组（P＜0.05）。护理前，研究组的PT指标、APTT指标、TT指标、Fbg指标，以及凝血因子Ⅻ指标均与参照组大致相当（P＞0.05）。护理后，研究组的PT指标、APTT指标、TT指标、Fbg指标，以及凝血因子Ⅻ指标均优于参照组（P＜0.05）。护理前，研究组的生理领域评分指标、心理领域评分指标、社会领域评分指标，以及环境领域评分指标均与参照组大致相当（P＞0.05）。护理后，研究组的生理领域评分指标、心理领域评分指标、社会领域评分指标，以及环境领域评分指标均高于参照组（P＜0.05）。结论：为血液透析患者实施血管通路精细护理干预，效果良好，值得推广。

简介：目的对心外科围术期应用重组人凝血因子Ⅶa治疗术后渗血进行临床分析。方法应用注射用重组人凝血因子Ⅶa治疗解放军总医院心外科2006年1月至2009年5月期间32例心外科手术后渗血患者,记录给药方法、剂量,观察心包纵膈引流量及凝血指标并进行统计学处理。结果重组人凝血因子Ⅶa平均剂量67.4μg·kg^-1（30.8～90.9μg·kg^-1）,给药后28例达到止血效果,1例开胸探查,2例术后出现精神障碍,2例死亡。给药后引流量明显减少,给药后凝血功能指标明显改善。结论重组人凝血因子Ⅶa对改善心外科术后患者凝血功能障碍效果较好。

简介：

简介：摘要：目的 研究难治性产后出血患者采用氨甲环酸联合凝血因子补充法治疗的效果。方法 筛选2023年1月~2024年6月在我院治疗的难治性产后出血产妇70例为研究对象，依照奇偶数分组方式分为联合组（35例）和对照组（35例），对照组实施凝血因子补充法，联合组在对照组治疗基础上联合氨甲环酸治疗。连续治疗2d，对比两组出血量、止血时间、临床疗效和并发症发生率。结果 联合组出血量低于对照组，止血时间短于对照组（p<0.05）；联合组治疗总有效率为94.29%，对照组总有效率为77.14%，联合组显著高于对照组（p<0.05）；联合组、对照组并发症发生率为5.71%、8.57%，两组相比差异不明显（p>0.05）。结论 采用氨甲环酸联合凝血因子补充法治疗难治性产后出血患者有效降低出血量，快速止血，提高治疗效果，安全可靠，值得推广。

简介：摘要：目的：评估血浆凝血因子浓缩剂在血友病治疗中的应用效果。方法：本研究采用回顾性对照研究设计，共纳入50例血友病患者，随机分为实验组（接受血浆凝血因子浓缩剂治疗）和对照组（接受常规治疗）。结果：实验组的止血效果显著优于对照组（P<0.05），凝血因子活性水平明显高于对照组（P<0.05），生活质量评分也显著提高（P<0.05）。结论：血浆凝血因子浓缩剂在血友病治疗中表现出显著的治疗效果，能有效缩短出血时间、提高凝血因子活性水平，并显著改善患者的生活质量。因此，推荐在临床实践中广泛应用血浆凝血因子浓缩剂，以提升血友病患者的治疗效果和生活质量。

简介：摘要目的探讨血浆凝血因子VIII（factor VIII，FVIII）水平与IgA肾病（IgAN）患者临床参数及预后的关系。方法收集2016年1月至2016年12月中南大学湘雅二医院确诊的IgAN患者的临床资料。按照时间依赖的受试者工作特征曲线（ROC）得出的血浆FVIII预测IgAN预后的临界值，将患者分为高FVIII组（FVIII>140.50%）和低FVIII组（FVIII≤140.50%），比较两组患者肾活检时基线临床参数的差异。以估算肾小球滤过率（eGFR）下降≥30%或进入终末期肾脏病（ESRD）为终点事件，采用Kaplan-Meier生存曲线及Cox回归方程法分析血浆FVIII水平对IgAN患者预后的影响。结果共93例IgAN患者纳入本研究，中位随访时间为35.15（33.77，36.76）个月，12例（12.90%）患者发生终点事件。高FVIII组患者年龄、血肌酐、尿素氮、血三酰甘油、血总胆固醇、血浆纤维蛋白原、D-二聚体、24 h尿蛋白量、蛋白C、蛋白S和eGFR下降速率高于低FVIII组（均P<0.05）；eGFR、血白蛋白、中位随访时间低于低FVIII组（均P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，与低FVIII组比较，高FVIII组患者肾脏累积生存率降低（χ2=5.635，P=0.018）。在校正收缩压、eGFR、尿蛋白、肾小管萎缩/间质纤维化程度等因素后，多因素Cox回归分析结果显示，高血浆FVIII水平是IgAN患者肾脏预后不良的独立危险因素（HR=4.147，95%CI 1.055~16.308，P=0.042）。结论血浆FVIII水平与IgAN患者临床指标及预后相关，高血浆FVIII水平是IgAN患者肾脏预后不良的独立危险因素。