简介：摘要目的对获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床特征、治疗方法进行临床探析。方法对医院于2007年5月-2012年5月收治的27名患者均给予10-40mg/d的维生素K静脉注射；对于临床上严重出血的患者，可以考虑给予新鲜的冰冻血浆或凝血酶原的复合物进行辅助的治疗。治疗结束后，对各患者的临床资料进行回顾性的分析。结果患者治疗后的活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间较治疗前有不同程度的减小。结论对获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症进行确诊可以采用测量患者活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间的方法；同时，应用静脉注射维生素K对患者治疗的方法行之有效，可以在临床上加以运用。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。方法DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变（p.Gly392Cys）及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变，导致框移并产生截断蛋白（p.Glu1572Lys fsX19）；其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变；其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明，p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变，Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示，Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长，并形成新的空间位阻，影响蛋白结构的稳定性。结论该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。

简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者家系进行基因检测与表型分析，寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增先证者F7基因全部外显子及其侧翼序列和5′端、3′端非翻译区序列，采用直接测序进行基因分析。发现变异位点后用反向测序予以证实，并检测家系成员相应的变异位点。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用PolyPhen-2和Mutation Taster在线生物信息学软件分析变异对蛋白质功能的潜在影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸变异前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果基因分析发现先证者F7基因第8外显子存在c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异及c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异；其母亲、弟弟和儿子均为c.985T>C(p.Ser329Pro)变异杂合子，父亲为c.1091G>A(p.Arg364Gln)变异杂合子。保守性分析结果表明，p.Ser329和p.Arg364位点在同源物种间均高度保守。在线生物信息学软件预示两种变异均为有害变异。变异蛋白模型分析显示p.Ser329Pro变异后，Pro侧链与Leu333新增一氢键，且Pro苯环与Glu325产生碰撞力；p.Arg364Gln变异型比Arg364野生型增加了两个氢键，进而导致蛋白质结构改变。结论该家系F7基因第8外显子c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异和c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异与该家系的FⅦ水平降低有关。

简介：摘要：目的 研究难治性产后出血患者采用氨甲环酸联合凝血因子补充法治疗的效果。方法 筛选2023年1月~2024年6月在我院治疗的难治性产后出血产妇70例为研究对象，依照奇偶数分组方式分为联合组（35例）和对照组（35例），对照组实施凝血因子补充法，联合组在对照组治疗基础上联合氨甲环酸治疗。连续治疗2d，对比两组出血量、止血时间、临床疗效和并发症发生率。结果 联合组出血量低于对照组，止血时间短于对照组（p<0.05）；联合组治疗总有效率为94.29%，对照组总有效率为77.14%，联合组显著高于对照组（p<0.05）；联合组、对照组并发症发生率为5.71%、8.57%，两组相比差异不明显（p>0.05）。结论 采用氨甲环酸联合凝血因子补充法治疗难治性产后出血患者有效降低出血量，快速止血，提高治疗效果，安全可靠，值得推广。

简介：摘要：目的：评估血浆凝血因子浓缩剂在血友病治疗中的应用效果。方法：本研究采用回顾性对照研究设计，共纳入50例血友病患者，随机分为实验组（接受血浆凝血因子浓缩剂治疗）和对照组（接受常规治疗）。结果：实验组的止血效果显著优于对照组（P<0.05），凝血因子活性水平明显高于对照组（P<0.05），生活质量评分也显著提高（P<0.05）。结论：血浆凝血因子浓缩剂在血友病治疗中表现出显著的治疗效果，能有效缩短出血时间、提高凝血因子活性水平，并显著改善患者的生活质量。因此，推荐在临床实践中广泛应用血浆凝血因子浓缩剂，以提升血友病患者的治疗效果和生活质量。

简介：摘要目的探讨血浆凝血因子VIII（factor VIII，FVIII）水平与IgA肾病（IgAN）患者临床参数及预后的关系。方法收集2016年1月至2016年12月中南大学湘雅二医院确诊的IgAN患者的临床资料。按照时间依赖的受试者工作特征曲线（ROC）得出的血浆FVIII预测IgAN预后的临界值，将患者分为高FVIII组（FVIII>140.50%）和低FVIII组（FVIII≤140.50%），比较两组患者肾活检时基线临床参数的差异。以估算肾小球滤过率（eGFR）下降≥30%或进入终末期肾脏病（ESRD）为终点事件，采用Kaplan-Meier生存曲线及Cox回归方程法分析血浆FVIII水平对IgAN患者预后的影响。结果共93例IgAN患者纳入本研究，中位随访时间为35.15（33.77，36.76）个月，12例（12.90%）患者发生终点事件。高FVIII组患者年龄、血肌酐、尿素氮、血三酰甘油、血总胆固醇、血浆纤维蛋白原、D-二聚体、24 h尿蛋白量、蛋白C、蛋白S和eGFR下降速率高于低FVIII组（均P<0.05）；eGFR、血白蛋白、中位随访时间低于低FVIII组（均P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，与低FVIII组比较，高FVIII组患者肾脏累积生存率降低（χ2=5.635，P=0.018）。在校正收缩压、eGFR、尿蛋白、肾小管萎缩/间质纤维化程度等因素后，多因素Cox回归分析结果显示，高血浆FVIII水平是IgAN患者肾脏预后不良的独立危险因素（HR=4.147，95%CI 1.055~16.308，P=0.042）。结论血浆FVIII水平与IgAN患者临床指标及预后相关，高血浆FVIII水平是IgAN患者肾脏预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者的临床特征及诊疗策略。方法选择2017年5月27日，于中国医学科学院血液病医院收治的1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、血常规、凝血功能、凝血因子活性及抑制物检查、泌尿系统超声检查结果等临床病例资料进行分析。对本例患者进行出凝血疾病相关基因筛查及家系遗传调查。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对其随访日期截至2020年5月25日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集：本例患者为男性，26岁。因"反复血尿2+年"于2017年5月27日至本院就诊。当地医院尿常规检查结果：红细胞(3+)、白细胞(±)。膀胱镜检查、腹部平扫及增强CT均未见明显异常，未进行治疗。②本次入院实验室检查结果示：部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ活性(FⅤ∶C)、FⅫ活性(FⅫ∶C)、FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)分别为42.3 s、15.2 s、40%、38%和40%。尿常规结果示：非肾小球源性血尿。泌尿系统超声结果示：左肾"胡桃夹征"阳性。③本例患者致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。④患者母亲及外祖母PT分别为15.3和15.2 s，FⅤ∶C分别为47%和53%。⑤本例患者的出院诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征。患者住院期内多次接受血浆、冷沉淀输注等对症治疗。截至随访结束，患者仍间断出现血尿，暂未行外科手术干预治疗。结论本例患者被诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征，致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。该患者仅出现反复血尿症状，可能是较低的FⅤ∶C水平加重胡桃夹综合征的出血症状所致。

简介：摘要目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII，FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异，初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B 基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区，DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT 4个在线生物信息学软件分析变异位点对蛋白功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果在FXIII缺陷症患者F13A1基因第4外显子发现c.515G>C(p.Arg171Pro) 杂合错义变异，该变异在同源物种间高度保守，4个在线生物信息学软件均显示p.Arg171Pro变异可能影响FXIII蛋白功能。蛋白模型分析显示，野生型Arg171与Pro27、Thr28各有1个氢键，与Glu102有2个氢键；当发生p.Arg171Pro变异后，Arg171与Pro27、Glu102之间的3个氢键均消失，形成一苯环结构，使蛋白质的内部结构发生了改变。结论F13B 基因未发现变异。F13A1基因p.Arg171Pro杂合错义变异可能与该患者FXIII水平降低有关；p.Arg171Pro变异为国内外尚未报道过的新的F13A1基因变异。

简介：摘要目的探讨宫腔填塞在产后出血患者中的临床效果及对凝血因子的影响。方法取2015年3月-2017年5月医院收治的产后出血患者60例，随机数字法分为对照组（n=30）和观察组（n=30）。对照组采用宫缩素治疗，观察组采用宫腔填塞治疗，采用CA7000全自动血液分析仪测定患者手术前、后纤维蛋白原（FIB）、凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及血小板计数水平，比较2组临床效果及对凝血因子的影响。结果观察组疗效率为96.67%与对照组93.33%比较差异无统计学意义（P>0.05）。2组治疗前凝血因子水平比较差异无统计学意义（P>0.05）；观察组治疗后血小板计数、PT、APTT水平，均低于对照组（P<0.05）。结论将宫腔填塞用于产后出血患者中效果理想，值得推广应用。

简介：目的探讨血清C反应蛋白(CRP)及血浆凝血因子Ⅶ活性(FⅦc)与冠心病的关系.方法分别对43例冠心病及10例健康人进行C反应蛋白及凝血因子Ⅶ活性的测定.结果在正常对照组、稳定型心绞痛组和不稳定型心绞痛组,CRP分别为(029±017)mg/L、(228±131)mg/L和(497±233)mg/L,各组之间差异有显著性(P＜001);FⅦc分别为(7773±1229)%、(9028±1614)%和(12466±2653)%,稳定型心绞痛组与对照组比较,FⅦc未显示有显著差别(P＞005),其余各组之间差异有显著性(P＜0001);结论CRP及FⅦc水平的增高参与不稳定型心绞痛的病理发展过程.

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：无

简介：摘要目的探究为血液透析患者的血管通路进行精细护理干预对其凝血因子Ⅻ造成的影响。方法选取2017年1月至2018年12月期间收治的80例血液透析患者作为本次研究对象，以随机数字表法将其分入对照组（40例）和与研究组（40例），对照组仅作常规护理，研究组对血管通路进行精细护理干预。比较两组护理前、后凝血因子Ⅻ水平的变化。结果比较护理前两组的凝血因子Ⅻ水平，差异无统计学意义（P＞0.05）；护理后，两组均有所降低且研究组低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论为血液透析患者的血管通路进行精细护理干预可以有效控制其凝血因子Ⅻ水平。

简介：摘要：目的  探讨血浆联合冷沉淀凝血因子在产后大出血患者中的应用。方法  选取63例产科大出血患者为对象，随机分为观察组（输注红细胞、血浆及冷沉淀凝血因子）与对照组（输注红细胞、血浆）。比较两组止血效果及凝血功能。结果  观察组止血时间低于对照组，24 h止血率高于对照组（P

简介：摘要目的探讨护理抗凝血鼠药中毒导致的获得性依赖维生素K凝血因子缺乏症的方法和成效。方法以14例服抗凝血鼠药中毒导致的获得性依赖维生素K凝血因子缺乏症患者为研究对象,依据护理手段差异将其分为对照组(采用常规护理)和观察组(采用综合护理干预),各组7例,对比两组患者的治疗成效和治疗时间。结果在以上观察指标上观察组要显著优于对照组,差异显著且具有统计学意义(P<0.05)。结论临床上针对获得性依赖维生素K凝血因子缺乏症患者实施全面的护理干预,能够显著提升患者的治疗成效。

简介：摘要目的对一个遗传性抗凝血酶（AT）与凝血因子Ⅶ（FⅦ）联合缺陷症家系进行临床特征和基因突变分析，探讨AT基因和F7基因突变与疾病发生的关系。方法家系调查。收集2018年11月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者及其家系成员血液和临床资料（共3代16人），检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）、抗凝血酶活性（AT：A）、抗凝血酶抗原（AT：Ag）、蛋白C活性（PC：A）、蛋白S活性（PS：A）、FⅦ活性（FⅦ：C）及FⅦ抗原（FⅦ：Ag）等指标以明确诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA，用DNA直接测序法分析AT基因和F7基因全部外显子、侧翼及5′、3′非编码区，寻找基因异常位点，并通过克隆测序及反向测序进行验证。结果先证者（Ⅱ6）AT：A和AT：Ag明显下降，分别为46%和135 mg/L（参考范围为250~360 mg/L）；其家庭部分成员（父亲Ⅰ2、小姑Ⅰ4、堂姐Ⅱ1、表姐Ⅱ3、小弟弟Ⅱ8、侄子Ⅲ3）AT：A和AT：Ag均降低至正常人的50%左右；其父亲（Ⅰ2）、小姑（Ⅰ4）、大弟弟（Ⅱ7）、小弟弟（Ⅱ8）、侄子（Ⅲ3）FⅦ：C分别为45%、50%、48%、47%和48%，而FⅦ：Ag正常。基因分析显示先证者（Ⅱ6）及其家庭部分成员（父亲Ⅰ2、小姑Ⅰ4、堂姐Ⅱ1、表姐Ⅱ3、小弟弟Ⅱ7、侄子Ⅲ3）AT基因5′非编码区存在rs3138521多态性；其父亲（Ⅰ2）、小姑（Ⅰ4）、大弟弟（Ⅱ7）、小弟弟（Ⅱ8）、侄子（Ⅲ3）均存在F7基因8号外显子c.1091G>A杂合错义突变，导致p.Arg304Gln。结论抗凝血酶与凝血因子Ⅶ分别存在rs3138521多态性和c.1091G>A杂合错义突变，可能是导致该家系成员AT与FⅦ联合缺陷的分子机制。

简介：摘要目的探讨血细胞计数与凝血因子联合检测对急性乙型肝炎患者病情的评估价值。方法30例急性乙型肝炎患者作为研究组，体检健康人群30例作为对照组，两组患者均进行血细胞计数和凝血因子检测，观察和对比两组患者的检测结果。结果研究组血细胞计数检测中的WBC、G%均明显高于对照组（P＜0.05）；凝血因子检测中的PT、TT、APTT研究组均明显低于对照组（P＜0.05）；血细胞计数中的WBC和L%与肝功能损害指标的Tbil、Dbil比较，具有较强的相关性（P＜0.05）；而凝血因子中的PT、APTT与肝功能损害指标的ALT、DBil、AST、TBil比较，均具有较强的相关性（P＜0.05）。结论血细胞计数与凝血因子联合检测可以反映急性乙型肝炎患者肝脏的损害程度，具有较高临床价值。

简介：摘要目的探讨D-二聚体联合凝血因子Ⅷ活性(FⅧ：C)在静脉血栓栓塞症(VTE)诊断及预后的价值，并检测FⅧ基因92714C>G多态性。方法本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法选取2019年1月4日至2022年1月4日入住绵阳市中心医院有完整资料的初次发病VTE患者238例；VTE复发和(或)出现慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)的46例为试验组；本研究观察截止时仍未出现VTE复发及CTEPH共192例，定义为对照组；所有病例均检测D-二聚体、FⅧ：C水平。并用受试者工作特征曲线预测D-二聚体和FⅧ：C在静脉血栓栓塞症和(或)慢性血栓栓塞性肺动脉高压的检验效能。其中196例患者利用DNA测序技术检测FⅧ 92714C>G基因多态性。结果试验组、对照组D-二聚体水平分别为5.07(3.03，8.41) mg/L比2.05(0.94，3.45) mg/L；试验组、对照组FⅧ：C水平分别为307.50%(197.00%，329.98%)比181.00%(116.00%，234.88%)，2组总体D-二聚体、FⅧ：C水平差异有统计学意义(Z值分别为5.74、5.70，P值均<0.001)。初诊时D-二聚体、FⅧ：C在预测VTE复发和(或)出现CTEPH的曲线下面积值分别为0.773、0.770，两者联合的曲线下面积(0.886)高于单独D-二聚体和FⅧ：C检测(Z值分别为1.98、2.07，P值均<0.001)；196例VTE样本PCR产物进行DNA测序，均未发现FⅧ基因92714C>G变异。其中12例患者存在92798A>C突变，基因频率为6.12%，属于同义突变。结论高D-二聚体、FⅧ：C水平可能是中国人群VTE复发或出现CTEPH的2个独立危险因素，联合检测D-二聚体和FⅧ：C可能可提高VTE复发及CTEPH的预测能力，FⅧ92714C>G突变可能不是中国汉族人群VTE患者的遗传危险因素。

简介：摘要目的分析血型实验室的输血检验质量控制方式及输血过程中的安全控制方式，分析其对凝血因子的影响。方法抽取进行输血治疗的120例患者，以是否实施输血检验质量和输血安全控制为依据展开分组，61例未实施输血检验质量和输血安全控制（控制前），59例实施了输血检验质量和输血安全控制（控制后），统计、观察其输血安全事故发生率、不良反应发生率及凝血因子的指标差异。结果控制后，有1例写错血型，4例输血未核对，而控制前有8例写错血型，13例输血未核对，5例未实施二人查对，1例采错血，差异有统计学意义（P<0.05）；控制后，有6例严重过敏，而控制前有9例血液污染，4例急性溶血反应，18例严重过敏及1例急性肺损伤，差异有统计学意义（P<0.05）；控制后，患者凝血酶原（12.10±1.30）s，纤维蛋白原（2.67±0.78）g/L，控制前，凝血酶原（10.08±0.34）s，纤维蛋白原（1.88±1.01）g/L，差异有统计学意义（P<0.05）。结论在血型实验室的输血检验质量及输血安全进行控制能有效控制输血质量及输血安全，减少输血及检验过程中由于检验不到位及控制力度不够导致的不良反应及凝血因子的变化情况。