简介:摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测,结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析,最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例,阳性诊断率为31.3%(32/102),其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%,基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示,两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测,可提高GDD的临床遗传学诊断率,对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。
简介:摘要目的分析口咽拭子与鼻咽拭子流感病毒核酸检测一致性,为准确、高效地开展流感检测提供数据参考。方法采集2021年11月至2022年1月重庆市万州区7家医院的急性呼吸道感染病例口咽拭子和鼻咽拭子,采用荧光定量PCR进行流感病毒核酸检测,分析两种采样拭子阳性检出结果一致性,并比较是否发热、是否咳嗽、不同年龄组、不同就诊医院类型的两种采样拭子流感病毒阳性检出率差异。结果共计420例受试者中,15~49岁人群(23.70%)、发热人群(27.09%)和前往综合医院就诊人群(24.89%)的流感病毒检出率较高。口咽拭子流感病毒阳性检出率为15.24%,鼻咽拭子检测流感病毒阳性检出率为16.19%,两者差异无统计学意义(P>0.05);两种拭子检测结果符合率为95.24%,Kappa值为0.897,一致性较好。不同人群中两种方法一致率相似。结论口咽拭子与鼻咽拭子流感病毒检测一致性较好,两种拭子具有可替代性,在临床与流感监测工作中若无法实现双采样,可按照实际情况采用任一方法,以提高检测工作的效率。
简介:摘要目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异,用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体mRNA剪接的影响,进一步用ESE Finder 3.0软件预测其对于反式作用因子SR蛋白家族结合能力的影响。筛选出同时影响两种或以上SR蛋白结合的罕见同义变异,用体外迷你基因剪接报告系统进行验证。结果HSF分析提示有136种罕见同义变异可能破坏外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)的基序;ESE Finder 3.0分析提示其中19种会同时影响两种或以上SR蛋白的结合。体外迷你基因实验证实其中c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异可导致相应外显子的剪接异常,分别造成第4外显子的完全跳跃以及使第18外显子的跳跃增加25%。结论同义变异可能通过各种途径影响前体mRNA的剪接,其中以破坏ESEs基序最为常见。本研究结果证实c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异会对ATP7B基因的mRNA剪接产生影响,使相应的外显子发生跳跃,从而为携带者的基因诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要本文对C反应蛋白在儿科的临床应用情况进行了介绍,C反应蛋白是在机体在应激状态下肝脏合成时产生的,而且不同原因引起的感染、炎症以及损伤都会影响其浓度。我国的医疗水平在不断提高,医学检测技术越来越先进,相关医学工作者将C反应蛋白应用在儿科诊疗中,收到了良好的效果,在对组织损伤以及坏死的判断以及病情评估中,提供了有效的依据,保证了医疗检测的质量,也改善了患者的病情。
简介: