简介：摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。

简介：无

简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion)简称Xp11.2易位性肾癌,是一种罕见的肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC),在Xp11.2染色体不同位点上发生易位,导致TFE3基因的融合。

简介：摘要目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析，以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例，其中男性18例，女性14例；年龄13～77岁，平均45岁；肿瘤直径1.5～12.0 cm，平均8.5 cm；其中15例常规体检发现，10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影，边界欠清，增强扫描呈不均匀轻度强化，均考虑恶性可能，建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查，病理常规镜下显示细胞多透明，巢状、乳头状生长，伴或者不伴大片坏死，出血；免疫组织化学检查示TFE3均(＋)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗，7例接受细胞回输治疗，5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10～72个月，平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡；3例术后14个月出现全身多处骨转移；接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后，肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童，且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准，本研究即靠IHC结果确诊，手术治疗仍是该病首选的治疗方案，出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。

简介：摘要目的分析c-ROS癌基因1融合阳性肺腺癌患者的临床特征。方法选取2014年3月至2017年1月在浙江大学医学院附属第一医院进行基因检测的1 482例肺腺癌患者，根据基因突变的不同分为ROS1融合阳性组、渐变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）融合阳性组、表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变组及3个基因突变均阴性组。另收集2017年2—12月确诊的20例ROS1阳性患者纳入ROS1阳性组。收集并比较ROS1融合阳性组与其余驱动基因突变组间患者的年龄、性别、吸烟史、肿瘤TNM分期、驱动基因突变、胸部CT等临床特征，连续变量比较采用Mann-Whitney检验，分类变量比较采用χ2检验。结果ROS1融合阳性患者共54例，其中男19例，女35例。ALK融合阳性患者共73例，男28例，女45例。EGFR基因突变患者共679例，男293例，女386例。3个基因突变均阴性的患者共676例。ROS1融合阳性组平均发病年龄为（54±12）岁，小于EGFR基因突变组的（60±11）岁，差异有统计学意义（z=-3.982，P<0.001），亦小于3个基因突变均阴性组的（62±10）岁，差异有统计学意义（z=-4.944，P<0.001）；ROS1融合阳性组女性患者比例（64.8%，35/54）显著高于3个基因突变均阴性的肺腺癌组（28.4%，192/676），差异有统计学意义（χ2=30.94，P<0.001）；ROS1融合阳性组不吸烟患者比例（72.2%，39/54）显著高于3个基因突变均阴性肺腺癌组（38.0%，257/676），差异有统计学意义（χ2=24.27，P<0.001）；ROS1融合和ALK融合阳性肺腺癌患者的性别、年龄、吸烟史均无统计学相关性，各型驱动基因突变腺癌亚型之间TNM分期无统计学差异。ROS1融合阳性肺腺癌在胸部CT上以周围型肺癌表现为主（71.4%，20/28），多为实性密度影（75%，21/28），其中分叶状（75.0%，21/28）和细毛刺（57.1%，16/28）是ROS1融合阳性肺腺癌的常见征象。结论c-ROS癌基因1融合在肺腺癌患者中发生率低，多见于年轻不吸烟女性患者，可以与EGFR基因突变共存。

简介：摘要：红色基因是中华民族的基因之一，它是华夏民族在岁月的磨砺中淬炼出来的独特基因，因此，在小学语文教学的过程中教师应该积极采取有效的措施将红色基因融入到教材课文之中，以便于学生能够在教材中逐渐传承红色基因，永远继承红色精神。本文从融红色基因课程于课时计划、促课内外红色阅读无缝对接、拓红色活动与语文研学旅行、造红色氛围促语文固态氛围四个方面提出了基于红色基因的自编课文与教材课文融合的对策，希望能够以此来促进学生红色基因的渐趋形成，进而促使学生形成红色的三观。

简介：<正>1病历摘要患者女,21岁,因间歇无痛性全程肉眼血尿半年余,双下肢水肿1月,于2011年3月2日收入我院泌尿微创科。患者半年前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿,间歇性出现。尿中无血凝块,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难、排尿不净感,无发热、腰痛,未行特殊治疗。

简介：通过PCR方法扩增并分析了恶性疟原虫多抗原表位融合基因awte序列,再分别克隆于温度诱导型融合表达载体pEX31b和IPTG诱导型融合型表达载体pGEMEX1中,并进行了诱导表达,并对表达产物MS2-AWTE和T7Ф10-AWTE融合蛋白进行间接ELISA检测,证实MS2-AWTE和T7Ф10-AWTE都具有免疫学活性.另外,同样将a1wte基因分别克隆于温度诱导型和IPTG诱导型非融合表达载体pBV200、pKEN中并进行诱导表达,但在SDS-PAGE中并未检测到可见的AWTE表达带.

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对急性髓系白血病（AML）患者移植前后的临床意义。方法分别采用实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）和流式细胞仪（FCM）检测2012年9月至2017年9月于北京大学人民医院接受allo-HSCT的15例初诊DEK-NUP214基因阳性的AML患者移植前后不同时间点的DEK-NUP214基因表达和白血病相关免疫表型（LAIP）。使用Kaplan-Meier生存曲线分析入组患者预后。使用log-rank检验比较组间的预后差异。结果中位随访时间为657（62~2 212）d。初诊DEK-NUP214的中位表达水平为488%（274%~1 692%）。13例患者在allo-HSCT前已完全缓解。在allo-HSCT前，13例患者DEK-NUP214表达阳性，中位值为0.38%（0.029%~738.9%）。在allo-HSCT后，13例阳性患者中9例患者的DEK-NUP214基因保持阳性。但其表达水平在移植后1个月内降低了约500（5.7~5 663.0）倍。移植后死亡5例，复发2例。移植前DEK-NUP214阳性患者的3年累计复发率是17.5%±11.3%，3年总生存率是60.5%±13.8%。在allo-HSCT后，DEK-NUP214阴性的患者比DEK-NUP214阳性的患者有更好的预后。结论RQ-PCR监测DEK-NUP214融合基因可能是一种有效且更敏感地评估allo-HSCT后微小残留病状态的指标。

简介：摘要目的评价c-Abl在糖尿病大鼠心肌缺血再灌注损伤中的作用。方法SPF级健康雄性SD大鼠60只，7～9周龄，体重210～230 g，采用随机数字表法将大鼠分成6组：假手术组(S组，n＝6)、心肌缺血再灌注组(IR组，n＝12)、糖尿病假手术组(DS组，n＝6)、糖尿病心肌缺血再灌注组(DIR组，n＝12)、糖尿病心肌缺血再灌注＋AVV9-siRNA-c-Abl组(DIR＋c-Abl组，n＝12)和糖尿病心肌缺血再灌注＋AVV9-GFP组(DIR＋GFP组，n＝12)。采用腹腔注射1%链脲佐菌素-柠檬酸盐缓冲液60 mg/kg的方法制备1型糖尿病模型。DIR＋c-Abl组和DIR＋GFP组于糖尿病建模后4周尾静脉缓慢注射AVV9-siRNA-c-Abl和AVV9-GFP 1×1012 mg/kg。糖尿病建模后8周，采用结扎冠状动脉左前降支30 min再灌注2 h的方法建立心肌缺血再灌注损伤模型。再灌注结束时记录左心室收缩压(LVSP)和左心室收缩压上升和下降最大速率(±dp/dtmax)，取血样，采用ELISA法检测血清LDH和CK-MB浓度，TTC法检测心肌梗死面积(除S组和DS组)，TUNEL染色法检测心肌细胞凋亡指数，Western blot法检测心肌组织c-Abl、p53、活化caspase-3的表达水平，免疫共沉淀法检测心肌组织c-Abl与p53的结合水平(c-Abl/p53)。结果IR组与S组相比、DIR组与DS组相比LVSP和±dp/dtmax降低，血清LDH和CK-MB浓度升高，凋亡指数和c-Abl/p53升高，c-Abl、p53和活化caspase-3表达上调(P<0.05)；与DIR组相比，DIR＋c-Abl组LVSP和±dp/dtmax升高，血清LDH和CK-MB浓度降低，心肌梗死面积减小，凋亡指数和c-Abl/p53降低，c-Abl、p53和活化caspase-3表达下调(P<0.05)，DIR＋GFP组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论c-Abl可能通过激活p53信号通路，参与糖尿病大鼠心肌缺血再灌注损伤的病理生理过程。

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

简介：

简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：（一）“自然界”的三要素显然，找极为坚信受力速变相对论及受力速变相对论引力理论的正确性，实验的证明也必将是统一的。

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：2001～2004年4年间．4位不同首富，他们年龄不一，背景不同，行业各异。是什么让他们都登上首富之位

简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

简介：

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.