简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的探讨单纯型乳腺黏液腺癌的x射线钼靶影像表现。方法采取回顾性分析法,选择2009年1月至201i年1月于本院经术后病理学检查确诊为单纯型乳腺黏液腺癌的24例女性患者的病历资料为研究对象,纳入观察组(n=24);选择同期于本院就诊及手术治疗的30例乳腺纤维腺瘤患者的病历资料纳入对照组(n=30),对两组x射线钼靶影像表现进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患者病程比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组患者X射线钼靶病变密度、分叶征、腺体分型方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);而病变大小、边缘及钙化情况方面比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。X射线钼靶检查对单纯型乳腺黏液腺癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为54.17%(i3/24),86.67%(26/30),76.47%(13/17)和70.27%(36/37)。结论单纯型乳腺黏液腺癌X射线钼靶影像表现具有特征性,可提高该病诊断准确性,降低误诊率。
简介:目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组(n=31)和G-6-PD正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与G-6-PD正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ^2=4.168,P=0.041)。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000)。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001);G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�
简介:尿道肉阜多见于中年以上的妇女,其中部分患者可以完全无任何症状,有些患者可表现为出血、尿道口灼痛、小便不适或摩擦损伤、感染出血等.对该病传统的常规治疗多采用手术切除,出血多且易复发.本文采用CO2/He-Ne激光联合治疗尿道肉阜,疗效显著.现报道如下.
简介:目的探讨乳腺癌组织中膜联蛋白(annexin)A2表达异常及其泛素化调节机制,annexinA2与乳腺癌TNM临床分期的关系,泛素化调节annexinA2表达异常在乳腺癌发生发展中的作用。方法选择2008年9月至2009年9月在本院普外三科确诊为乳腺癌的10例患者手术切除的新鲜组织,包括组织病理学证实的乳腺癌组织10份及癌旁形态学相对正常组织10份(直径〉2cm)为研究对象。组织切除后,立即液氮保存待用。采用二维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2DE)技术,对乳腺癌组织及其癌旁正常组织的蛋白质进行分离,Westernbloting法检测该蛋白质的泛素化(免疫蛋白质组学)情况,取稳定出现的差异阳性蛋白质点进行基质辅助激光解吸/电离时间飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)、质谱/质谱串联(MS-MS)及生物信息学分析。通过免疫组化染色技术,对annexinA2在乳腺癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平,与乳腺癌TNM临床分期的关系进行观察,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果对4个在乳腺癌组织标本及其癌旁正常组织中明显表达差异的蛋白质点,经质谱鉴定和数据库比对的结果为小泛素相关修饰因子3前体(SMT3A)、蛋白酶体亚单位a型1(PSMA1)、annexinA2及核糖体蛋白S12(RPS12)。免疫组化检测在TNM临床分期为0,Ⅰ,Ⅱ及Ⅲ期的乳腺癌组织标本中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率分别为75.0%(6/8)与37.5%(3/8),100.0%(14/14)与42.9%(6/14),100.0%(10/10)与66.7%(4/6)及100.0%(6/6)与50.0%(5/10)。在TNM临床分期不同的乳腺癌组织中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。annexin
简介:目的:探讨基质细胞衍生因子(SDF)-1、CXC趋化因子受体(CXCR)4、基质金属蛋白酶(MMP)-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术(初治)的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本(术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌)纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义(χ2=9.63,7.04,4.00,4.00;P〈0.05);在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者(χ2=16.692,P〈0.001;χ2=8.496,P〈0.01;χ2=4.762,P〈0.001;χ2=6.125,P〈0.05);SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关(r=0.586,P=0.002;r=0.419,P=0.025;r=0.645,P〈0.001)。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。
简介:目的:探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)治疗深部浸润型子宫内膜异位症(DIE)的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组(n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗)和对照组(n=15,单纯行腹腔镜手术)。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次;对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效(缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率)、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析(本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%(26/28),对照组为66.7%(10/15),两组比较,差异有统计学意义(P=0.040);GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%(1/28)vs.26.7%(4/15)],且差异有统计学意义(P=0.043);GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%(20/21)vs.63.6%(7/11);91.7%(26/27)vs.57.1%(4/7),96.4%(27/28)vs.60.0%(9/15)],且差异均有统计学意义(P〈0.05)。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%(8/10)和60.0%(3/5),两组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。