简介:目的:分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G(humanleucocyteantingen-G.HLA-G)基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率,探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸(messengerRNA,mRNA)表达的关系。方法:从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后.分析外显子8中14bp多态性的分布频率;RT-PCR分析14bp+/+、14bp-/-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果:144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率.分别为14bp-/-(占12.5%).14bp+/-(占56.3%),14bp+/+(占31.2%)。其中基因型为14bp+/+,14bp-/-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示,基因型14bp+/+能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达,但对HI-A-G1无影响。结论:HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。
简介:摘要目的系统评价XRCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库,搜集有关XRCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章,由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价,选择比值比(oddsratio,OR)作为预后效应量,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献,均为病例对照研究,其中病例人群2716例,对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联,OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关(等位基因遗传模型OR=1.40,95%CI1.09-1.79,P=0.008;显性遗传模型OR=1.58,95%CI1.07-2.35,P=0.02;隐性遗传模型OR=1.50,95%CI1.17-1.91,P=0.001;加行遗传模型OR=1.92,95%CI1.18-3.14,P=0.009);同时,OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联(等位基因遗传模型OR=1.35,95%CI1.03-1.76,P=0.03;显性遗传模型OR=1.49,95%CI1.00-2.21,P=0.05;隐性遗传模型OR=1.47,95%CI1.12-1.95,P=0.006;加行遗传模型OR=1.79,95%CI1.08-2.97,P=0.02)。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。