简介:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。
简介:目的通过对传染性单核细胞增多症(IM)患儿外周血淋巴细胞亚群的检测,探讨其急性期与恢复期细胞免疫功能变化以及与疾病的关系。方法采用流式细胞仪对73例IM患儿分别在急性期与恢复期进行外周血淋巴细胞亚群检测。结果IM患儿急性期CD3、CD8明显升高,CD4、CD19、CD16+56及CD4/CD8明显降低,症状缓解后CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19及CD4/CD8有所上升,急性期与恢复期比较差异有统计学意义(P〈0.01),急性期与恢复期CD16+56比较差异无统计学意义(P〉0.05)。IM患儿急性期与恢复期上述指标分别与正常儿童比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论儿童IM可能与淋巴细胞亚群相关,虽然恢复期患儿CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19、CD16+56及CD4/CD8百分比有所上升,但短时间内不能达到健康儿童水平,需长期关注IM患儿的免疫功能状况并控制感染。
简介:目的:探究高血压伴发合并症患者的中心动脉压与血管功能参数的变化。方法入选对象为2009年10月至2013年3月期间在瑞金医院老年病科接受无创中心动脉压检测的志愿者344例,其中正常对照组124例,单纯高血压达标组67例,高血压伴发合并症组153例。所有入组对象采用BPro?动脉脉搏波采集设备,结合A-PULSECASP?中心动脉压应用软件,采用改良型扁平张力法专利技术,实时监测无创中心动脉压,并检测动脉反射波增强指数(RAI)、动脉反射波与收缩期巅峰之时差(PRT)等血管功能参数。结果高血压伴发合并症降压达标组CASP高于正常对照组(P<0.01),与单纯高血压降压达标组差异无统计学意义,血管功能指标均无显著差异;高血压伴发合并症患者中,降压达标与降压未达标两组比较,前者CSAP明显低于后者,两者差异有统计学意义(P<0.01)。结论高血压伴发合并症患者积极控制外周血压有助于降低中心动脉压及改善血管功能,且中心动脉压与血管功能监测可以用于预测降压达标与否的临床预后。
简介:目的探讨中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)的临床和磁振共振成像(MRI)特点。方法回顾性总结并结合文献分析2例SSCNS病例的临床及MRI资料。结果病例1出现进行性感应神经性耳聋、小脑性共济失调及脊髓病变,MRI见中脑、桥脑、小脑蚓部、小脑半球、双侧岛叶、颞叶及脊髓表面线状短T2低信号影;病例2出现痴呆合并进行性记忆力减退,MR检查见双侧额、顶叶线状T2低信号影。结论SSCNS是一种少见的综合征,磁共振T2WI(尤其是梯度回波序列)有利于显示病变,加深对其临床及影像学表现的认识有助于早期诊断、指导临床治疗并一定程度上改善预后。
简介:目的探讨老年人永久起搏器置入术并发症的发生原因及处理策略。方法393例老年患者,男251例,女142例,年龄60~94(77.5±5.3)岁。病态窦房结综合征237例,高度房室传导阻滞144例,双束支阻滞12例。置入单腔起搏器255例;双腔起搏器135例;三腔起搏器1例;置入性心脏除颤器2例。结果各种并发症共29例,发生率7.4%。导线电极移位14例(3.56%),囊袋血肿6例(1.53%)、囊袋感染3例(0.76%),废弃电极脱入右室、起搏器综合征各2例(0.51%),电极导线不全断裂、心肌穿孔各1例(0.25%)。结论做好充分的术前准备工作.术中熟练的无菌操作技术以及术后的密切观察和随访,可减少老年人永久起博器置入术并发症的发生;及时有效地处理并发症.可避免严重后果。
简介:目的利用螺旋CT肺动脉造影(CTPA)方法显示肺血栓栓塞症(PTE),总结出肺血栓栓塞症的影像表现,同时对选择有效的临床治疗方法进行初步探讨。方法收集大面积PTE患者共7例,其中男5例,女2例,年龄62—78岁,平均69.7岁。其中肿瘤2例(肺癌、胰腺癌),双下肢静脉曲张患者1例,双下肢深静脉血栓2例,骨折患者2例。均经CTPA检查诊断为大面积栓塞。分别行抗凝和介人溶栓治疗,比较两种治疗方法的治疗效果。结果CTPA影像表现直接征像为肺动脉血管内充盈缺损。介入治疗对大面积PTE优于单纯抗凝治疗。结论CTPA是目前一种快速、准确的检查方法,对临床医生诊断PTE具有重要意义,可为PTE预后疗效做出评价。
简介:目的观察酸枣仁汤联合常规药物治疗对急性心肌梗死(AMI)合并抑郁症患者心理状态、生活质量、心功能和临床心血管事件的影响.方法选择AMI合并抑郁症患者96例,随机分为常规药物治疗组(常规组)和酸枣仁汤联合常规药物治疗组(联合组)各48例,分别在治疗前、治疗后1个月、3个月评价两组患者的心理状态和生活质量、心功能指标、血脂、心律失常及临床心血管事件发生情况.结果治疗1个月、3个月末,常规组患者的HAMD-24评分较入院时升高(P<0.05),而联合组患者HAMD-24评分较入院时显著降低(P<0.05),两组比较差异有统计学意义(P<0.05).治疗后两组患者心功能、血脂和心律失常发生情况均有改善,联合组患者的改善程度大于常规组患者(P<0.05).随访结果显示联合组患者再发心绞痛、再梗和心衰再住院率显著低于常规组患者(P<0.05).结论酸枣仁汤联合常规药物治疗可改善AMI合并抑郁患者心理状态、提高生活质量、改善心功能、减少心律失常和临床心血管事件的发生.
简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:目的比较腔镜和开放两种甲状腺大部分切除术治疗甲状腺机能亢进症的临床价值。方法回顾性分析64例采用双乳晕、左腋三孔法腔镜甲状腺大部分切除术(ET组)和63例开放甲状腺大部分切除术(OT组)治疗原发性甲状腺机能亢进症的临床资料。结果两组年龄、性别、病程、术前甲状腺肿大程度、并发症及L、T4、TSH水平等方面差异无统计学意义(P〉0.05),具有可比性。所有手术均获成功,ET组无中转。两组住院时间比较,差异无统计学意义。ET组失血量(88.2±67.3)ml明显少于OT组(122.2±62.8)ml,而ET组手术时间(115.2±24。6)min长于OT组(93.4±38.1)min,引流量(144.04±38.72)ml多于OT组(84.86±76.11)ml,ET组住院总费用(10596.1±1526.3)元多于OT组(66359.9±5885.9)元,差异有统计学意义(P〈0.05)。ET组发生一过性声音嘶哑6例,OT组3例,无其他严重并发症。所有患者均获随访,平均48.6个月,ET组出现甲低3例和甲亢复发4例,OT组甲低4例和甲亢复发2例。结论选择合适的病例实施腔镜治疗原发性甲状腺功能亢进安全、可行,具有美容、疼痛轻、出血少的优点。