简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要目的探讨两种护理模式用于手术室护理中的效果,以便更好的为患者服务。方法选择2013年1月~2013年12月间在我院进行的96例手术患者为对象,随机平均分为实验组和对照组,实验组48例手术患者采用个性化舒适护理模式,对照组48例手术患者采用常规护理模式,记录两组患者术前、入手术室时及术后一天的心理恐惧感受,测量两组患者术前、术中及术后生命体征变化和术后满意度调查。结果个性化护理组与常规护理组相比,采用个性化舒适护理模式的患者在术前恐惧程度(*p<0.05)、生命体征变化(*p<0.05)和术后满意度(*p<0.05)均比对照组常规护理模式显示出优越。结论个性化护理模式是患者进行手术室护理的理想方法,能够减轻患者的心理负担,促进患者的康复。
简介:摘要目的研究分析慢性肾炎患者接受循证护理干预模式的临床效果。方法根据我院2012年6月至2014年6月接收的60例慢性肾炎患者来进行研究分析,将这些患者分组为对照组和观察组,均有30例。对照组患者使用常规护理干预,观察组患者使用循证护理干预,对比分析两组患者的临床护理效果、满意度、生活质量评分等情况。结果(1)两组临床症状改善情况为,对照组缓解率70%,观察组93.33%,结果存在统计学差异性;(2)观察组患者满意度比对照组优秀,两组护理后的SAS评分结果为观察组低于对照组,住院时间为观察组较短,结果存在统计学差异性(P<0.05);(3)观察组患者的临床护理效果优于对照组,患者的生活质量改善比较明显。结论循证护理干预模式对慢性肾炎患者的临床护理效果比传统护理要优秀,患者的生活质量改善明显,所以应该进行推广使用。
简介:引言抗中性粒细胞胞浆抗体(anti—neutrophilcytoplasmicautoantibodies,ANCA)相关性系统性小血管炎(ANCAassociatedsystemicvasculitis,AASV)是近年来逐渐受到关注的一类系统性自身免疫性疾病,是两方国家成人最常见的系统性小血管炎,上世纪80年代美国韦格纳肉芽肿病(WG)患病率为3/10万,
简介:目的:探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续&#177;2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。
简介:摘要目的分析外科护理对外科手术患者恢复效果以及护理满意度的影响。方法选取2014年4月—2015年7月我院收治的120例外科手术患者作为研究对象,将其随机分为观察组与对照组各60例,其中对照组采取常规护理方案,观察组采取外科护理方案,观察比较两组患者恢复情况以及护理满意度。结果观察组在术后并发症、住院时间、肠鸣音恢复时间以及排便时间等参照上均远远低于对照组,同时观察组患者在环境、服务等方面的满意度也均远远高于对照组,比较具有显著差异(P<0.05)。结论外科护理针对性强,不仅对外科手术患者术后恢复具有显著成效,而且提高了患者对护理的满意度,对良好医患关系的建立具有积极影响,具有大力提倡的价值。
简介:摘要目的探讨尿毒症患者临床护理使用安全护理管理的护理质量提升情况。方法根据2014年5月至2015年5月我院的160例尿毒症患者来进行研究分析,将这些患者分成对照组和实验组,均有80例。对照组患者接受常规护理,实验组患者接受常规护理和护理安全管理。对两组患者的临床护理有效率以及护理满意度进行比较,探讨两组的护理质量。结果根据研究表明,实验组的临床护理有效率是96.25%,对照组的临床护理有效率是81.25%,实验组满意度97.5%,对照组满意度80%。结论尿毒症患者在护理过程中对护理安全进行管理能够提高临床护理效果和患者满意度,改善护患关系,具有较高应用价值。
简介:听性脑干反应(ABR)由于其客观性、无创、不需受试者主动配合、不受镇定剂影响等优点.已被作为一种可靠的听力检测工具.广泛应用于婴幼儿及特殊人群的听力评估。然而人们大多进行气导ABR测试来获取大概的气导听力.但其结果不能区分听力损失的类型。尤其对于那些不能很好配合纯音测听的人群,如先天性外耳道闭锁和中耳炎的患儿、智力缺陷人群.确定其听力损失类型一直存在一些阻碍。因此,骨导ABR的检测对于这部分人群就显得尤其重要,但其为什么一直没有得到广泛应用呢?这是一个值得我们深入探讨的话题,本文就骨导ABR的机制、方法和应用进行初步探讨。
简介:面神经大部分在颞骨内行走,经内耳道进入中耳乳突,从茎乳孔出颅。因此中耳病变或手术均可能导致面神经的损伤而出现面瘫。面瘫的时间长短、病损的性质和程度及治疗方法不同与疾病的结局有密切关系。中耳炎手术即发性面瘫与迟发性面瘫的预防与治疗始终是耳神经外科研究的重点与难点,本文就近年相关进展作一述评。
简介:近20年来,随着现代听力科学迅猛发展,各种尖端创新技术争相面世,助听设备的功能与效果日趋完善,无论是增益控制、方向性噪音抑制、开放耳功能、无线连接还是软件调试方法等都有着长足进步;另一方面,临床听力学工作者数量与专业素质不断提升,助听器选配技术不断提高,为先进设备的使用提供了保障。2014年3月结束的美国听力学年会首日讨论主题便是“助听器与大脑”,强调听觉康复除助听设备外还包含大量咨询与听觉训练,三者结合才能获得良好效果。虽然听障者使用助听设备后的听觉康复工作极其复杂与艰巨,但效果明显;准确评估以明确辅具和康复方法的效果非常重要。