简介:【摘要】目的 探究缺铁性贫血与地中海贫血患者血液检验结果是否具有差异,并为医疗人员制定医疗决策提供可靠依据。方法 随机在本院中选取60例近期收治的贫血患者,根据其贫血类型将患者合理划分为不同两组,深入分析两组各项数据的同时,通过相同的检验方式对患者血液进行检验,并对两组检验结果进行研究,明确其是否具有差异,以此为后续医疗活动奠定基础。结果 发现两组血液检验结果与病理诊断结果不具有差异,但在Hb、BC/MCV以及RDW等指标中具有的差异较大。结论 血液检验手段在贫血患者鉴别中具有良好的实施效果,其能够对患者类型进行科学划分,因此各医院应对该项技术手段形成正确认知,并积极将其应用于贫血患者诊断工作中,进而为后续治疗奠定良好基础。
简介:【摘要】目的:分析血常规检验鉴别地中海贫血、缺铁性贫血的价值。方法:回顾分析我院2020年1月-2021年12月接收治疗60例缺铁性贫血为观察1组,60例地中海贫血为观察2组,同时选择同期60例健康体检者作为对照组,均开展血液检验,观察血红蛋白、红细胞计数、血红细胞分布宽度、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白浓度。结果:观察1组血红蛋白含量、红细胞计数、血红蛋白浓度低于对照组、观察2组(P<0.05);观察1组较对照组、观察2组红细胞分布宽度高于对照组(P<0.05)。结论:血常规检验结果有着较高的鉴别效果,可以考虑积极推广。
简介:【摘要】目的:分析飞行员地中海贫血的诊治特征及其医学鉴定特点,以加强对本病的认识,提高航空医学鉴定水平。方法:选择 2例地中海贫血飞行员,提取其病例资料,回顾性分析飞行员的病史、实验室检测结果、飞行结论等资料。结果:病例 1新招民航飞行学员经体检鉴定诊断为 β-地中海贫血(静止型),且既往无贫血病史,予以飞行合格。病例 2现役飞行员体检鉴定为 β-地中海轻度贫血(轻型),每隔 3个月进行血常规复查无明显变化,予以飞行合格。结论:地中海贫血诊断并不复杂,航空医学鉴定需根据病史、临床症状、实验室结果综合判断地中海贫血的分型及贫血轻重,对于轻度贫血在职飞行员可在随访条件下给予合格,招收飞行学员的则在血红蛋白正常且无贫血病史者给予合格,但以上两者均需定期监测血常规,做好门诊随访,最大程度保障飞行安全。
简介:目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-QThailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。
简介:摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况,为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中,检测出α-地中海贫血基因患者222例(4.90%),β-地中海贫血基因患者210例(4.64%)。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型;210例β-地中海贫血中,包括12种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-II-654(C→T)突变、CD41-42(-TTCT)突变、CD17(A→T)突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主,β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654(C→T)最为常见,据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率。
简介:摘要:目的: 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法:本试验选取 2017 年 1 月 ~2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 (简称地贫) 患儿 411 例为调查对象, 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因, 其中 a3.7最为常见,占比为 27.01%,其次是 17M,占比为 24.09%,然后是 SEM,占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言,主要以上述基因型为主,其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%~ 0.50%之间。 结论:对于毕节市而言,地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM,同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂,因而应建立地贫基因网络数据库,以加强调查和分析,进而提升毕节市的人口素质。
简介:目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。
简介:目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测,发生突变位点共68例,占92.6%。其中,654/N18例占2.45%,41-42/N31例占4.22%,22-28/N5例占0.6%,BE/N5例占0.41%,-28/N4例占0.54%,17/N4例占0.5%,14-15/N1例占0.14%,-29/41-421例占14%,71-72/N1例占0.14%。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。
简介:【摘要】目的:研究和分析宁德地区学龄前儿童地中海贫血基因情况。方法:择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在我院所诊断出的126例地中海贫血儿童,并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测,对其结果进行分析。结果:在诊断结果中,α-地中海贫血比例最高,共61例,占比48.41%,而β-地中海贫血共45例,占比35.71%,α合并β地中海贫血共20例,占比15.87%。结论:宁德地区儿童地中海贫血基因中,以α基因型最为常见,β基因次之,而α合并β基因最少,因此在对宁德地区儿童地中海贫血防治中,需要加强对于儿童群体的基因筛查水平,并且对产妇进行产前筛查和诊断,从而有效达到预防地中海贫血的作用。