简介:<正>青年时代:罗勃特·柯霍(RobertKoch)于1843年12月11日生于德国汉诺威州哈兹(Harz)山区的克劳塞尔(Clausthal)村,其父为采矿工程师、地方议员,罗勃特的家庭成员共十一人,以后大都移居美国。柯霍在地方大学予科学校学习后,进哥丁根大学攻读数学和自然科学。继又习医就读于著名组织学先驱、“瘴气和接触性传染病”(1840)一书的作者、享莱(Friedrich.G.J.Henle,1809~1885)教授的门下,这也许激发他对“传染病“研究的兴趣。1866年柯霍获得医学博士学位,时年仅二十三岁。以后数年积累了多种医学实践经验:先后曾在哥丁根大学短期担任过解剖学助教,随R,魏
简介:“由重庆医科大学附属第一医院,《中国普外基础与临床杂志》编辑委员会及中华医学会《中华医学杂志》编辑委员会共同主办,《中华内分泌外科杂志》协办的2012重庆国际肝胆胰外科论坛暨第十八届全国普外基础与临床进展学术交流大会”,拟定于2012年11月16~18日在重庆市万友康年酒店召开,会议将邀请刘允怡院士、
简介:“由重庆医科大学附属第一医院、《中国普外基础与临床杂志》编辑委员会及中华医学会《中华医学杂志》编辑委员会共同主办,《中华内分泌外科杂志》协办的2012重庆国际肝胆胰外科论坛暨第十八届全国普外基础与临床进展学术交流大会”,拟定于2012年11月16—18日在重庆市万友康年酒店召开,会议将邀请刘允怡院士、
简介:慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种常见病、多发病.目前居全球死亡原因的第4位.WHO公布。至2020年COPD将位居疾病经济负担的第5位。近年COPD的临床和基础研究成果不断涌现.对其认识也日渐深入。国内外医学界发表了一系列关于COPD诊断和治疗的新指南.包括2006年慢性阻塞性肺疾病全球倡议(GlobalInitiativeforChronicObstructiveLungDisease,
简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。