简介：目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。

简介：目的探讨强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联用治疗原发性肾病综合征的临床疗效。方法94例原发性肾病综合征患者随机分成两组，治疗组52例以强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联合治疗，对照组42例以强的松、环磷酰胺治疗，6个月后观察两组的疗效及24h尿蛋白、血脂及血液粘度等相关指标的变化情况，随访三年，观察其并发症毒副作用及复发率。结果治疗组总有效率88．65％，对照组有效率66．67％，治疗组疗效明显优于对照组(P<0．05)，且治疗组在改善症状、消除蛋白尿、升高血浆白蛋白、改善血脂及血液高凝状态等方面均明显优于对照组(P<0．01)。结论强的松、环磷酰胺、川芎嗉和黄芪注射液联用明显提高原发性肾病综合征的疗效。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS）是一种严重的睡眠障碍,主要表现在睡眠中反复发生上气道完全或不完全阻塞,从而导致频繁的呼吸暂停和（或）低通气,这种夜间间歇低氧和睡眠结构破坏与紊乱,累及多系统、多器官的损害,越来越引起临床重视。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，0SAHS）可导致昏迷、猝死，除严重心律失常外，急性呼吸衰竭也是其重要病理生理机制。研究证实，未经治疗的重度OSAHS患者睡眠中猝死的危险性增加．睡眠呼吸暂停使呼吸衰竭更易发生．

简介：<正>一、调查结果1.核心信息总知晓率核心信息总知晓率为48.9%,男性核心信息总知晓率为51.4%,女性为46.5%。不同年龄人群核心信息总知晓率如表1所示。

简介：慢性肾脏疾病（chroniekidneydisease，CKD）的发病率在全球都有明显的增长趋势，已经成为继心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病之后又一个威胁健康的重要疾病。在成年人群中的患病率已接近10％。由于CKD起病隐匿，大多数肾脏病早期几乎没有任何症状，病人并不知道自己得了慢性肾脏病，患病知晓率只有十分之一，即10个病人里面只有一个知道自己得了慢性肾脏病，容易贻误治疗时机。

简介：1病例资料女,65岁,因＂发作性晨起心悸、抽搐15＋年,再发1h＂入院.入院前15＋年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2h～3h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1h再发类似症状.发病后体重增加约15kg.无类似家族史.

简介：目的：探讨上海市松江区事业单位代谢综合征（MS）的流行特点。方法：采用整群随机抽样方法对上海市松江区事业单位2662名20岁以上成人进行问卷调查，并测其身高、体重、血压、空腹血糖、血脂、尿酸。MS诊断采用2004年中华医学会糖尿病学分会制定的标准，了解MS的患病率及发病危险因素。结果：MS标化患病率为13．63％．男性患病率明显大于女性（20．59％比9．11％，P〈0．01）。且MS中各组分的患病率男性都显著大于女性（P〈0．01）。MS的患病率随着年龄和体质量指数（BMI）的增长而增加。多元回归分析结果表明，BMI、血糖、三酰甘油、收缩压、低密度脂蛋白、舒张压、年龄、血尿酸和血总胆固醇含量均为MS的危险因素。结论：上海市松江区事业单位MS患病率达13．63％．肥胖是MS主要危险因素．

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：目的探讨乌司他丁（UTI）对多脏器功能障碍综合征（MODS）的防治作用。方法21只杜泊绵羊随机分为对照组、模型组、UTI治疗Ⅰ组和治疗Ⅱ组。模型组、治疗Ⅰ组和Ⅱ组静脉注射内毒素（6μg/kg）,治疗Ⅰ组静脉注射UTI（30000U/kg）,1次/d,连续3d,治疗Ⅱ组静脉注射UTI（30000U/kg）,2次/d,连续3d。各组分别于0,1,2,3,6和12h时间点测定动脉氧分压;于0,3,6,12,24,48和72h测定脏器生化指标天门冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆红素（TBIL）、肌酐（Cr）和血常规指标。结果与模型组比较,UTI治疗组的氧分压下降幅度小;治疗组AST,ALT,TBIL和Cr的升高明显低于模型组（P〈0.05）,治疗Ⅰ组和Ⅱ组之间各项指标改善无统计学差异;模型组、治疗Ⅰ组和Ⅱ组绵羊的死亡率分别为66.6%、50.0%和33.3%。结论预防性应用UTI能降低内毒素诱导的MODS模型绵羊的死亡率,提高动脉氧分压,减轻内毒素所致的肺、肝和肾等脏器的损伤,具有保护作用。

简介：目的探讨连续性血液净化（CBP）用于多器官功能障碍综合征（MODS）患者的效果。方法MODS患者39例,予高容量连续性静脉-静脉血液滤过（HV-CVVH）模式治疗。于CBP前、CBP开始后4h、12h、24h、48h、72h测定心率（HR）、平均动脉压（MAP）、中心静脉压（CVP）、心排血量指数（CI）、氧合指数（PaO2/FiO2）、血BUN、Scr、Glu、Na＋、K＋及乳酸水平;比较治疗前、治疗后24h、48h、72h急性生理功能和慢性健康状况（APACHEⅡ）评分。结果与CBP前比较,血Na＋、G1u水平差异无统计学意义（P〉0.05）;PaO2/FiO2、CI在CBP开始后4h明显升高（P〈0.05）;BUN、Scr、HR及血乳酸和K＋明显降低（P〈0.05）。CBP治疗24h、48h、72h后APACHEⅡ评分明显下降（P〈0.05）。结论CBP能改善MODS患者的氧合功能,维持内环境稳定,在MODS患者的抢救中有一定的疗效。

简介：<正>治疗8例,置换液流量2500～3200ml/h,每日置换液量20～30L。结果:接受连续性肾替代治疗(CRRT)时间早、衰竭器官少的4例均治愈,而接受CRRT时间晚、衰竭器官多的4例均死亡。示CRRT能纠正危重病人的液体失衡,纠正酸中毒及电解质紊乱,部分替代肾脏的功能,还能清除炎症介质,阻止全身炎性反应综合征向纵深发展,可早期应用提高存活率。表1参5

简介：目的：研究重叠综合征（OS）患者血浆内皮肽1（ET-1）水平，探讨其与OS合并肺动脉高压（PH）的相关性以及OS合并PH的危险因素。方法：选取吸烟男性患者155例，其中正常对照组30例。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）组45例，慢性阻塞性肺疾病（COPD）组40例，OS组40例。记录年龄、体质量指数（BMI）等临床参数，测定第1秒用力呼气容积（FEV。）占预计值百分比（FEV，％）及呼吸暂停低通气指数（AHI）、脉搏血氧饱和度（SpO2）〈90％时间占监测总时间的百分比（TS90％）、夜间最低spO2、觉醒SpO，等多导睡眠图（PSG）参数。超声心动图评估肺动脉压．检测血浆ET-1水平。比较4组间ET-1水平，分析0S组ET．1与PSG指标相关性。通过Logistic回归分析0S合并PH的危险因素。结果：①OS组ET-1水平高于OSAHS组及COPD组。②0S组PH发生率显著高于OSAHS及COPD组。③OS合并PH者较未合并PH者ET-1水平升高。④0S组ET．1水平与AHI、TS90％呈正相关，与夜间最低SpO，呈负相关。⑤夜间最低SpO2[比值比（OR）=1．683，P〈0．051和TS90％（OR=3．425，P〈0．05）是OS合并PH的危险因素：ET-1浓度〉120ng／L者合并PH的相对危险度是〈120ng／L者的2．546倍。结论：OS患者血浆ET．1显著升高，合并PH者尤其明显，血浆ET-1水平与夜间缺氧程度有关。夜间最低SpO2、TS90％与高ET-1水平（〉120ng／L）可能是OS合并PH的危险因素。

简介：目的探讨骨髓涂片和活检形态学检查对骨髓增生异常综合征(MDs)的诊断中的价值。方法同时对30例MDS骨髓涂片和活检活组织检查结果进行分析。结果30例患者骨髓象表现二系及三系病态造血，骨髓活组织检查可见幼稚前期细胞异常定位(ALTP)及病态造血。结论联合应用骨髓涂片和活检，以对MDS提高检出率，并提供有价值的依据。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasydrome，OSAHS）患者表现有不同程度的认知功能和作业能力受损。认知功能受损在呼吸暂停严重的患者[如呼吸暂停低通气指数（apneahypopneaindex，AHI）较高和严重低氧血症]较易判断．主要表现在认知加工、注意维持、

简介：美国疾病预防控制中心（CDC）1981年6月5日宣布了新发现的疾病,定名为＂获得性免疫缺陷综合征（AIDS）＂,1983年法国巴斯德研究所率先从患者标本中分离出病毒,后定名为＂人类免疫缺陷病毒（HIV）＂,自此,AIDS被确定为新的病毒性疾病。

简介：目的：了解上海市综合医院急诊科就诊的自杀患者流行病学特点。方法：回顾性调查2007年1月至2010年12月上海市10所综合性医院急诊科就诊的所有自杀患者的急诊预检登记资料,统计分析其基线资料（性别、年龄、自杀时间分布、自杀方式等）。结果：收集所有在急诊科登记就诊的自杀患者1042例,平均年龄（35.85±16.65）岁,其中男251例（24.09%）,女789例（75.72%）;按照年龄段将患者分为4组,未成年组107例（10.27%）,青年组711例（68.23%）,中年组131例（12.57%）,老年组93例（8.93%）;自杀方式中服用药物、毒物者比例最高（超过90%）,其次为割腕、自缢等;近4年来自杀患者绝对人数呈逐年递增趋势,自杀行为有时间集中趋势,主要集中在3-9月份,每天多在午后或夜间（13∶00-14∶00,21∶00-24∶00）。结论：上海市综合医院急诊科就诊的自杀患者绝对人数近年呈逐年上升趋势,并具有一定特点。建议建立全市有效的自杀监控登记网络。

简介：目的观察正常血脂水平急性冠状动脉综合征（ACS）患者早期白介素-6（IL-6）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平变化及辛伐他汀早期治疗对其干预效果。方法将血脂水平正常的ACS患者随机分为辛代他汀治疗组（20mg／d×4周）和常规治疗对照组（各40例），另选择同期健康对照者40例作为健康对照组。分析比较组间及两组ACS患者治疗前后血清IL-6和hs-CRP水平变化。结果两组ACS患者血脂水平与健康对照组比较无显著性差别，但其IL-6和hs-CRP水平均显著高于健康对照组（P〈0．01）；辛伐他汀治疗2周时血脂水平无显著变化，但IL-6和hs-CRP水平显著降低（P〈0、01），治疗4周时血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇及IL-6、hs-CRP水平均显著降低（P〈0．05，P〈0．01）且显著低于常规对照组（P〈0．05）。结论血脂水平正常的ACS患者同样存在明显的炎症反应，辛伐他汀具有独立于调脂的抗炎作用，其快速抗炎作用在ACS患者早期治疗中可能具有重要意义。

简介：全身炎症反应综合征（systemicinflammatoryresponsesyndrome，SIRS）是重症急性胰腺炎（severeacutepancreatitis，SAP）的常见并发症，目前认为其发病机制与细胞因子和炎性介质关系密切。本文就细胞因子和炎性介质在SAP启动SIRS的发生机制中的研究现状作一综述。

简介：目的研究髓过氧化物酶（MPO）对急性冠脉综合征的预测和临床预后。方法618例经冠脉造影术后患者分为冠状动脉造影正常组、稳定性心绞痛组和急性冠脉综合征组,于入院当天抽血测MPO含量。随访6个月,分别在第1、3、6个月记录终点事件的发生率。结果（1）急性冠脉综合征血清中MPO含量显著高于正常组和稳定性心绞痛组。（2）在急性冠脉综合征的预测中,当肌钙蛋白Ⅰ〈0.05μg/L,MPO对急性冠脉综合症的预测显著高于肌钙蛋白I和C反应蛋白。（3）卡卜兰-迈尔图显示,MPO水平≥62.9AUU/L组的6个月随访终点事件的累计发生率显著高于MPO水平〈62.9AUU/L。结论MPO对急性冠脉综合征的预测及危险分层是一个新颖的指标,在临床上有一定的意义,尤其是在没有急性心肌缺血和坏死的情况下。