简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的:针对支气管哮喘患者展开临床用药研究,了解孟鲁司特钠与舒利迭联用对患者肺功能的改善效果。方法:选取我院近两年内收治的支气管哮喘患者共70例,将其随机分为对照组及观察组。对照组采用单纯舒利迭吸入治疗,每天吸入两次;观察组采用吸入舒利迭联合每天服用一次孟鲁司特钠方式治疗。对比两组患者在FVC(用力肺活量)、FEV1(第一秒用力呼吸容积)以及PEF(呼气峰值流速)三方面的治疗前后差异。结果:两组患者在治疗前并不存在明显差异,但在治疗后,虽然两组在各方面评分上均有所提升,但观察组分值提升更为明显,对比呈显著性差异(p〈0.05)。结论:支气管哮喘患者采用孟鲁司特钠联合舒利迭方式用药能够缩短肺功能优化时间,优于单纯吸入舒利迭方式,更适合临床用药推广使用。