简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的：探讨GM-1联合参芎注射液治疗糖尿病周围神经病变（DNP）的疗效。方法：对我院2008年1月至2011年2月收治的DNP患者80例,随机分为治疗组40例,对照组40例。治疗组采用GM-1注射液加中药,对照组单用GM-1注射液。结果：治疗组总有效率87.5%,明显高于对照组的45%。结论：GM-1注射液联合中药治疗DNP优于单用GM-1注射液治疗。

简介：小儿支气管肺炎是儿科临床常见下呼吸道疾病，其发病率有逐年上升趋势，发病年龄也逐年趋小。全年均可发病。以冬、春季较多，营养不良，维生素D缺乏性佝偻病，先天性心脏病及低出生体重儿更易发生本病。常见的病原体为细菌、病毒、支原体、衣原体等。鉴于婴幼儿患肺炎时痰不易咳出，肺部体征消失缓慢疗程较长，为缩短肺炎疗程有效提高疗效、降低死亡率。我院应用维生素K。小剂量654—2辅助治疗小儿肺炎160例取得了良好的临床效果，现报道如下。

简介：气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型：占0.5%～6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称＂H＂型。由于＂H＂型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。

简介：目的研究子宫内膜癌细胞系Ishikawa和HEC-1A雌激素受体(ER)的表达情况.方法应用免疫细胞化学和逆转录酶-多聚酶链反应(RT-PCR)技术,检测Ishikawa和HEC-1A细胞中Erα、Erβ蛋白和mRNA表达水平.结果Ishikawa细胞中,Erα、Erβ蛋白均呈阳性表达,而在HEC-1A细胞中Erα呈弱阳性表达,Erβ阴性表达;Ishikawa细胞中Erα、ErβmRNA表达水平均显著高于HEC-1A细胞;(P＜0.01).结论Ishikawa细胞是ER阳性子宫内膜癌细胞系,而HEC-1A细胞则为ER低表达细胞系.

简介：目的了解雌激素受体β1（ERβ1）对雌激素敏感性指状蛋白（Efp）基因的调节作用,为进一步探讨ERβ对Efp基因的调控机制奠定基础.方法应用脂质体法将ERβ1真核表达质粒转染至乳腺癌MCF-7细胞中,再用Westernblot检测转染细胞中Efp蛋白表达的变化.MTT比色试验观察ERβ1真核表达质粒转染后MCF-7细胞增殖活性的变化.结果外源性ERβ1真核表达质粒组MCF-7细胞较未转染组MCF-7细胞Efp蛋白表达明显减弱.ERβ1基因转染后的MCF-7细胞的增殖活性降低.结论ERβ1基因的表达可以抑制人乳腺癌MCF-7细胞中Efp基因的表达,并抑制MCF-7细胞的增殖能力,可能在乳腺肿瘤发生、发展机制中具有重要的作用.

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

简介：目的探讨S100钙结合蛋白A12（S100A12）在早产孕妇外周血、脐血及胎膜组织中的表达及其与亚临床绒毛膜羊膜炎（subclinicalchorioamnionitis,HCA）的关系。方法选择早产临产孕妇46例,根据产后胎膜病理结果是否合并亚临床绒毛膜羊膜炎,分为感染组（n=21）与未感染组（n=25）。采用ELISA法检测两组孕妇外周血、脐血中S100A12水平;逆转录RT-PCR法检测胎膜组织中S100A12mRNA表达水平。结果感染组孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12水平[（173.30±18.92）、（105.71±8.72）、（1.38±0.37）]与未感染组[（138.26±11.02）、（88.26±7.00）、（1.07±0.15）]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;感染组孕妇外周血中S100A12水平与脐血及胎膜组织中S100A12水平均呈正相关（r=0.861,0.883;P〈0.05）;感染组新生儿感染发病率（86%,18/21）高于未感染组（56%,14/25）（P〈0.05）。结论孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12表达水平升高,可能与合并亚临床绒毛膜羊膜炎及新生儿感染有关。

简介：目的分析胰岛素样生长因子Ⅱ（insulin-likegrowthfactorⅡ,IGF-Ⅱ）及胰岛素样生长因子ⅡmRNA结合蛋白3（insulin-likegrowthfactorⅡmRNAbindingprotein3,IMP3）在宫颈组织中的表达及意义。方法收集2013年1月至2015年3月德州市人民医院妇科就诊患者取活检或者手术切除后的宫颈组织标本85例,其中宫颈癌42例,正常宫颈组织15例,宫颈炎10例,宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ期7例、Ⅱ-Ⅲ期11例,采用免疫组化的方法检测组织中IGF-Ⅱ及IMP3蛋白表达情况,对不同宫颈组织标本的IGF-Ⅱ及IMP3蛋白阳性表达率进行比较,并分析IGF-Ⅱ及IMP3蛋白的表达与宫颈癌临床病理特征之间的关系。结果不同宫颈组织标本的IGF-Ⅱ蛋白阳性表达率不全相等（P〈0.05）：CINⅡ-Ⅲ期组及宫颈癌组的IGF-Ⅱ蛋白阳性表达率高于正常组,宫颈癌组的IGF-Ⅱ蛋白阳性表达率高于宫颈炎组、CINⅠ期组及CINⅡ-Ⅲ期组（P〈0.05）。不同宫颈组织标本的IMP3蛋白阳性表达率不全相等（P〈0.05）：宫颈癌组的IMP3蛋白阳性表达率高于正常组、宫颈炎组、CINⅠ期组及CINⅡ-Ⅲ期组（P〈0.05）。不同年龄、人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染与否、肿瘤分化程度及不同病理类型之间患者的IGF-Ⅱ及IMP3蛋白的阳性表达率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论IGF-Ⅱ及IMP3蛋白表达可为宫颈癌诊断提供一定的依据,可将其作为宫颈癌筛查的生物学标志物之一。

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：目的比较缺氧诱导因子-1α（hypoxiainduciblefactor,HIF-1α）在前置胎盘患者和正常孕妇胎盘组织中的表达及其临床意义。方法选取西安市长安医院2012年5月至2014年5月诊治的130例前置胎盘患者的胎盘组织为观察组,以同期诊治的110例正常孕妇的胎盘组织为对照组,分别利用免疫组织化学技术（SP法）检测两组胎盘组织中HIF-1α的表达情况,观察计数并计算阳性细胞的百分率,分别测定积分光密度（integralopticaldensity,IOD）值,比较并分析相关结果。结果对照组HIF-1α阳性表达率（40.9%）低于观察组（64.6%）（P〈0.05）,对照组的IOD均值（29.9823±14.2743）低于观察组（41.3417±27.5373）（P〈0.05）。结论HIF-1α可能参与前置胎盘发生的过程。

简介：目的探讨雌激素受体β（ERβ）及其异构体（ERβ1、ERβcs）在人类表皮生长因子受体2（HER-2）阳性与阴性乳腺癌组织中的表达差异，分析其与雌激素受体α（ERα）、孕激素受体（PR）表达及临床分期和腋窝淋巴结状况的关系。方法采用简单随机抽样的方法选择中山大学附属第一医院2004年12月至2007年12月收治的HER-2高表达（卅）51例与无表达（一）53例乳腺浸润性导管癌病例，分别检测乳腺癌组织的ERα、ERβ、ERβ1、ERβcx及PR表达水平，分析其相互关系及与肿瘤临床分期、腋窝淋巴结转移等临床指标的相关性。采用x^2检验对HER-2（卅）组与（一）组淋巴结表达情况进行对比分析，对HER-2（卅）及HER-2（一）组内各指标采用Spearman相关性分析。结果在HER-2（卅）与（一）两组中临床分期及淋巴结转移率差异均无统计学意义（P〉0．050）；HER-2（卅）组ERα、ERβ1、ERβcx、PR的阳性表达率均低于HER-2（一）组，差异均有统计学意义（P〈0．050）。HER-2（卅）组中，ERβ1与ERα的表达、ERβcx与PR的表达均呈正相关（P〈0．050），但ERG、ERβ1及ERβx均未显示与淋巴结转移状况及临床分期相关（P〉0．050）。HER-2（一）组中，HEβ1及ERβcx的表达均与ERα、ERβ1、ERβ、PR呈正相关（P〈0．050），但ERα、ERβ、ERβ1及ERβcx均与淋巴结转移情况及临床分期无显著相关性（P〉0．050）。结论ERβ1和ERβcx可能作为乳腺癌预后良好的指标，有必要进一步研究其与乳腺癌治疗后的生存关系。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：近年来,随着自我保健意识以及临床检查技术的不断提高,早期乳腺癌确诊病例明显增多,尤其是T1期乳腺癌。T1期乳腺癌的规范化保留乳房手术,逐渐成为广大医患所关注的热点。笔者回顾性分析沧州市人民医院2009年1月至2013年1月应用分层切口与腺体瓣转移技术为T1期乳腺癌患者实施的保留乳房手术,获得了满意效果,报告如下。1资料和方法1.1一般资料本研究共入组60例患者。

简介：1临床资料1.1一般资料孕妇,28岁,G1P0,主因“停经19＋7周,发现一胎儿水肿1周”于2014年7月15日转入本院。患者平素月经规律,5~6/30天。末次月经2014年2月27日,预产期2014年12月6日。既往体健,自然受孕,核对孕周准确,外院规律产检。孕12周超声诊断为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,NT0.17/0.16cm。

简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的：探讨过表达转移抑制基因KAI1对人乳腺癌MDA-MB-231细胞上皮间质转化的影响。方法利用慢病毒感染乳腺癌MDA-MB-231细胞,获得稳定过表达KAI1的细胞系（过表达KAI1组）,并设置空白慢病毒感染的阴性对照细胞系（阴性对照组）及未处理的人乳腺癌MDA-MB-231细胞为空白对照组。用Westernblot法检测KAI1蛋白过表达的情况；采用RT-PCR法检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白）的mRNA表达水平的影响；并用Westernblot检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白）的蛋白表达水平的影响；采用明胶酶谱检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞基质金属蛋白酶2（MMP2）和MMP9活性的影响。多样本均数若满足方差齐性采用单因素方差分析,其两两比较采用LSD法进行,若不满足方差齐性则采用Dunnett’sT3。结果慢病毒感染MDA-MB-231细胞后,各组间AKI1蛋白表达有差异有统计学意义（F=25.610,P=0.001）,并且与阴性对照组（0.575±0.065）和空白对照组（0.458±0.0500）相比,过表达KAI1组（0.953±0.034）的KAI1蛋白表达水平明显提高（P均〈0.050）。RT-PCR检测表明,细胞间质标志物波形蛋白（F=10.268,P=0.012）、N-钙黏蛋白（F=32.159,P=0.001）和纤粘蛋白的mRNA（F=38.364,P=0.000）在各组间表达有差异。与阴性对照组（0.937±0.102,0.998±0.064,1.093±0.083）和空白对照组（1.000±0.000,1.000±0.000,1.000±0.000）相比,过表达KAI1组（0.636±0.027,0.576±0.038,0.435±0.051）的波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白mRNA表达水平明显降低（P均〈0.050）,且Westernblot检测表明,各组间N-钙黏蛋白（F=9.172,P=0.015）和波形蛋白（F=14.441,P=0.005）表达有差异,与阴性对照组（1.068±0.032）和空白对照组（0.957±0.103）相比,过表达KAI1组（0.597±0.032）的波形蛋白表达水平明显降低（P均〈0.050）；与阴性对

简介：目的：beclin1基因慢病毒表达载体稳定感染三阴性乳腺癌BT549细胞后,于短程低氧条件下探讨beclin1基因对上皮间质转化（EMT）的影响。方法用带有pLenO-GTPVector及pLenO-GTP-beclin1Vector的慢病毒以感染复数（MOI）为20分别感染BT549细胞,即实验对照组及实验组,未感染细胞作为空白对照。感染96h后用倒置荧光显微镜观察荧光,估计感染效率；用Westernblot法检测beclin1基因是否在BT549细胞中稳定表达；将各组细胞低氧培养12、24h后采用荧光定量PCR、Westernblot法及激光共聚焦显微镜检测EMT相关标志物；用Westernblot法检测低氧培养24h后的各组细胞Wnt/β-catenin信号通路的相关蛋白表达水平。用两样本t检验分析低氧时间对细胞EMT相关标志物的表达情况,余计量资料用方差分析进行统计。结果慢病毒感染BT549细胞96h后,感染效率约为100%,实验组beclin1蛋白高效稳定表达（F=107．200,P=0．000）；低氧条件下,相对于空白对照组、实验对照组,实验组细胞的上皮标志物E-cadherinmRNA和蛋白表达水平上调（12h：F=122．451、P=0．000,F=29．651、P=0．001；24h：F=108．783、P=0．000,F=41．232、P=0．000）,而间皮标志物N-cadherin、vimentin及fibronectin表达水平下调（12h：N-cadherinF=92．918、P=0．000、F=138．034、P=0．000,vimentinF=135．313、P=0．000、F=39．765、P=0．000,fibronectinF=144．275、P=0．000；24h：N-cadherinF=76．064、P=0．000、F=40．614、P=0．000,vimentinF=206．576、P=0．000、F=46．658、P=0．000,fibronectinF=411．405、P=0．000）；相对于低氧培养12h,各组细胞低氧培养24h后E-cadherin表达水平下调（空白对照组：t=4．266、P=0．013,t=11．235、P=0．000；实验对照组：t=10．463、P=0．000,t=4．092、P=0．009；实验组：t=28．208、P=0．000,t=7．262、P=0．001）,而N-cadherin（实验组除外）、vimentin和fibronectin表达水平上调（空白对�