简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。

简介：目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准（PD20）相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度（61%）明显高于运动激发试验（9%）（P〈0.05）,且药物激发试验与金标准的一致性较高（κ=0.614）,而运动激发试验与金标准的一致性较差（κ=0.006）;但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关（P〈0.05）。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。