简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的:探讨剖宫产术后再次妊娠时限与子宫下段肌层厚度的关系研究。方法:选择我院2012年1月至2014年1月收治的80例剖宫产术后再次妊娠患者为研究对象,通过剖宫产后至再次妊娠时限的不同分为A组19例(间隔时限≤3年),B组26例(间隔时限3-6年),C组20例(间隔时限6-9年),D组15例(间隔时限〉9年),分析比较各组患者子宫下段肌层厚度值和阴道试产成功率,及不同方法对子宫下段肌层厚度的测量。结果:通过对各组患者子宫下段肌层厚度的检测发现,四组患者的子宫下段肌层厚度间的差异具有统计学意义(P〈0.05)。通过对各组患者采用阴道试产成功例数发现,四组患者在阴道试产成功率的比较上各组差异具有统计学意义(P〈0.05)。通过对各组采用阴道试产失败的患者再采用剖宫产手术,发现在术中及术后出血量和缩宫素用量的比较上各组差异具有统计学意义(P〈0.05),在子宫切口愈合不佳和新生儿窒息例数上各组差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:剖宫产术后再次妊娠时限在3年左右的患者子宫下段肌层厚度最佳,适合再次分娩,但是时间越长子宫下段肌层厚度越薄,就会降低阴道试产的成功率。
简介:目的:总结早期卵巢恶性肿瘤患者保留生育功能术后5年内生存率、再妊娠情况及卵巢激素变化,以提高临床认识。方法:收集32例经病理证实并有完整临床随访资料的早期卵巢恶性肿瘤患者,所有患者均行保留生育功能术,分别于术后6个月、12个月、24个月、36个月、48个月、60个月记录并对比患者生存率、再妊娠情况及性激素六项水平。结果:32例患者术后6个月、12个月、24个月、36个月、48个月、60个月生存率分别为100%、93.8%、93.8%、90.6%、87.5%、87.5%;32例患者共妊娠42次,所有患者子女5年随访期间健康无畸形;32例患者均行术后辅助化疗,18例患者辅助化疗期间停经或月经减少,停止化疗半年后,所有患者月经恢复正常;32例患者月经恢复后性激素六项均位于正常范围内;患者化疗前与化疗后性激素六项水平无统计学意义(P〉0.05)。结论:保留生育功能术对于早期卵巢恶性肿瘤患者是相对安全、可行的,值得临床进一步研究。
简介:目的:观察糠酸莫米松乳膏联合康复新液治疗阴囊湿疹的疗效。方法:将70例阴囊湿疹患者随机分为糠酸莫米松乳膏联合康复新液治疗组及单用糠酸莫米松乳膏对照组各35例,7天为1疗程,疗程结束后统计疗效。治疗后2周统计复发情况。结果:治疗组及对照组总有效率分别为82.86%和68.57%,两组比较差异无统计学意义(χ^2=1.05,P>0.05),2周后统计复发情况发现治疗组复发5例(17.24%),对照组复发18例(75.00%),两组比较差异有统计学意义(χ^22=5.56,P<0.05)。结论:糠酸莫米松乳膏联合康复新液治疗阴囊湿疹远期效果较好,复发率低,值得临床推广。
简介:报告2例血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症。患者分别为28岁男性和26岁女性,病程分别为5年和1年,临床表现为主要分布在头面部的紫红色丘疹、结节。组织病理检查均有真皮层血管的增生,增生的血管内皮细胞呈特征性的上皮样,可内衬血管腔,突入血管腔内生长,血管内皮细胞胞浆丰富酸染,1例还可见特征性的空泡。血管周围大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞浸润。根据临床及皮肤组织病理,诊断为血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症。
简介:目的:调查不同体重指数男性不育症患者迟发型性腺功能减退症症状评分情况。方法:随机抽取男性不育症患者292人,按照不同体重指数分组,正常体重指数组84人,超重组117人,肥胖组91人。使用中老年男性部分雄激素缺乏综合症(PADAM)症状评分表调查患者各项症状评分情况。结果:在不同体重指数分组中的PADAM中血管舒缩症状评分,肥胖组、超重组评分高于正常体重组评分,两者有统计学差异(P〈0.05),肥胖组评分也高于超重组,有统计学差异(P〈0.05),而正常组与超重组无明显统计学差异(P〉0.05)。血管舒缩症状与体重指数呈正相关性(R=0.156,P〈0.01)。结论:体重指数对于男性不育症患者的LOH有着明显的影响,在改善男性不育症患者的LOH治疗中,减轻体重是比较重要的。