简介:目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组,研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠(Mitfmi-△M/mi-△M;MM组)与野生鼠(Miif-m+/+;ww组)的血管纹进行总RNA提取;制备cDNA文库,用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2.2.0将cleanreads比对到参考基因组;分别用软件RSeQS-2.3.2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因(differentialexpressedgenes,DEGs);选择下调DEGs,用KOBAS2.O进行基因本体(geneontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG)代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542,分别有88.7%和87.4%的reads是唯一映射,说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明,相对于WW组,Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs,上调表达基因有7个,下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关,值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网,为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。
简介:目的探索各年龄段听障儿童真耳-耦合腔差值的特点以及耳道容积、声阻抗、耳模的变化等因素对真耳-耦合腔差值的影响。方法选取128例6个月~7岁配戴助听器的听障儿童,采用美国Fonix6500-cx真耳分析仪,用探管测试方法,使用扫频纯音分别测试鼓膜处的声压级和耦合腔中的声压级,两者之间的差即是真耳-耦合腔差值。结果①RECD值随小儿年龄增长而变小,年龄跨度≤3岁无统计学差异(P>0.05);年龄跨度≥4岁有统计学差异(P<0.05);年龄跨度≥5岁有极显著差异(P<0.01)。②外耳道声压级比分析仪中2cc耦合腔声压级高约3~19dB。③RECD值受探管插入深度、位置及耳模声管等因素的影响。结论RECD值是儿童验配助听器中重要的个体化指标,在2cc耦合腔中调试助听器参数时应重视加入个人的RECD值,才能准确获得助听器实际所需要的增益量及限制输出量。
简介:目的:通过对31例7~18岁学龄听障儿童进行人工耳蜗术后康复效果分析,了解其术后康复发展趋势,为探讨学龄听障儿童康复评估和康复指导方案提供参考。方法采用听觉能力、语言能力和语言功能评估标准及方法,以及听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)、言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR)分别在患者术后开机、康复第1学期末(术后半年)和第2学期末(术后1年)3个阶段进行跟踪评估,应用统计软件SPSS16.0对数据进行统计分析。结果3个阶段的听觉能力和语言能力差异均极显著(P<0.01),语言功能差异不显著(P>0.05);听觉能力在开机和第1学期、第2学期的比较均有极显著差异(P<0.01),但第1学期和第2学期的比较差异无显著意义(P>0.05);语言能力各阶段之间的差异均有显著意义(P<0.05)。听觉行为分级各阶段之间差异有显著意义(P<0.05)或极显著意义(P<0.01);言语可懂度在开机和第1学期、第2学期的比较差异有极显著意义(P<0.01),但第1学期和第2学期比较,差异无显著性意义(P>0.05)。结论术后开机半年是学龄听障儿童听觉能力的飞速发展阶段,语言能力和言语可懂度至少需经历1年康复训练才会逐步提高,语言功能需更长时间的康复训练。
简介:摘要目的研究新生儿高胆红素血症产生的原因。方法选择2012年4月至2015年4月我院收治的高胆红素新生儿238例作为研究对象,收集所有患儿的临床资料,分析新生儿高胆红素血症的病因。结果新生儿高胆红素血症并发感染的共有115例,围产因素有42例,早产因素29例,母乳因素25例,溶血因素16例,代谢性疾病11例;87例新生儿的血清胆红素浓度在272~342μmol/L范围内,其中,感染因素41例,非感染因素46例;对所有患儿进行输注白蛋白、光照治疗、丙球治疗等,227例患儿治愈,11例患儿未治愈出院。结论感染是引发高胆红素血症的危险因素,应加强对新生儿的管理,尽早查找病因并进行诊治。
简介:目的:观察偏头痛患者的神经耳科学改变;方法回顾性总结321例偏头痛患者的神经耳科学表现,并将其按有无眩晕分成伴眩晕组和不伴眩晕组。所有存在与偏头痛相关的耳部症状的患者进行纯音测听、听性脑干反应及耳鸣匹配检查,所有存在与偏头痛相关的眩晕患者行前庭功能检查。结果25.5%(82/321)的偏头痛患者伴有眩晕,7.5%(24/321)的患者有耳鸣症状,2.8%(9/321)的患者自觉听力下降,8.4%(27/321)的患者纯音测听异常,9.0%(29/321)的患者听性脑干反应异常(表现为各波绝对潜伏期延长和或波间期延长)。对比两组耳鸣发生率、纯音测听、听性脑干异常率,有显著性差异。结论伴随眩晕的偏头痛患者更易出现前庭耳蜗症状,本文旨在加深耳鼻喉科医生对偏头痛在耳蜗及前庭器官上所产生的影响的认识,从而对其在接诊偏头痛患者时做出更加精准的评估、诊断提供帮助。