简介:摘要目的目前湖北省的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)确诊和疑似病例的数量仍在增加。国内外多个团队对疫情发展进行了模型预测,但结论并不统一。因此,开展本次疫情的预测模型研究、评估COVID-19的基本再生数(basic reproduction number,R0),对于评估病毒的传播能力以及一系列控制措施的效果具有重要意义。方法收集从湖北省2020年1月17日到2月8日期间每天报告的确诊病例数等数据,分别采用指数增长方法(exponential growth,EG)、极大似然法(maximum likelihood estimation,ML)、序贯贝叶斯方法(sequential Bayesian method,SB)和时间相关基本再生数(time dependent reproduction numbers,TD)估计R0值。结果由观测病例数和4种方法预测的病例数的拟合情况可知,EG方法拟合效果最优。EG方法估计COVID-19湖北省R0的值为3.49(95%CI:3.42~3.58)。采取封城控制手段期间,EG方法估算R0值为2.95(95%CI:2.86~3.03)。结论在传染病流行初期,适合采用EG方法估算R0。同时需要采取及时有效的控制措施,进一步降低COVID-19的传播速率。
简介:摘要目的探讨溶质载体家族6成员9(SLC6A9)表达与前列腺癌临床病理特征和预后生存的相关性。方法免疫组织化学检测基因芯片组织(TMA)80例标本的SLC6A9表达,分析其与前列腺癌临床病理特征的关系;分析肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中498例原发性前列腺癌患者SLC6A9表达与其临床病理特征的相关性。运用生存曲线研究TCGA和Taylor数据库中SLC6A9表达与前列腺癌无转移生化复发的关系,利用COX回归模型探讨SLC6A9能否作为影响前列腺癌预后的独立风险因子。结果TMA中SLC6A9的表达水平与前列腺癌患者的年龄、Gleason评分、临床T分期无相关(χ2=0.231、0.000、0.739,P>0.05);SLC6A9在前列腺癌组织和非癌性组织的高表达率分别为90.00%(45/50)、66.67%(20/30),两者表达量差异有统计学意义(χ2=6.701,P<0.05)。TCGA数据库中,SLC6A9的表达水平与前列腺癌患者年龄无相关(χ2=1.658,P>0.05),与Gleason评分、临床T分期、远处转移及生化复发明显相关(χ2=10.730、6.620、5.840、6.941,P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示SLC6A9低表达组的前列腺癌无转移生化复发时间明显高于高表达组,两者差异有统计学意义(P<0.01)。COX回归单因素和多因素分析结果显示,SLC6A9可作为影响前列腺癌生存预后的独立危险因素[风险比(HR)=2.089、1.735,P均<0.05)。结论SLC6A9在前列腺癌组织中高表达且提示预后差,并与患者不良临床病理特征明显相关,可作为影响生存预后的独立危险因素。
简介:摘要宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤,是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果,严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要致病因素,然而单纯高危HPV感染不足以致癌,宿主遗传特性改变,才能导致宫颈癌的发生。拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异,导致基因拷贝数异常的形式之一,包括基因扩增和缺失等。基因CNV可广泛影响致癌基因及抑癌基因表达,从而导致下游信号通路激活与失活,在宫颈癌发生、发展、防治及预后评价中具有至关重要的作用。笔者拟就与宫颈癌密切相关的常见基因CNV的研究现状进行阐述。
简介:摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS) CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB) CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。
简介:摘要目的探讨早卵泡期长效长方案的最佳获卵数及在达到较高累积活产率(cumulative live birth rate,CLBR)的同时,减少卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的风险。方法回顾性队列研究分析2014年1月至2017年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科首次行体外受精或卵胞质内单精子注射助孕且采用早卵泡期长效长方案的患者作为研究对象。根据获卵数进行分组,A组:获卵数1~5枚;B组:获卵数6~10枚;C组:获卵数11~15枚;D组:获卵数16~20枚;E组:获卵数>20枚,分析5组患者的基础资料及临床数据。主要观察指标为CLBR和OHSS发生率。采用二元逻辑回归校正混杂因素,分析影响CLBR和OHSS发生率的因素。结果女方年龄的增加(aOR=0.93,95% CI=0.90~0.97,P<0.001)和体质量指数的增加(aOR=0.95,95% CI=0.92~0.99,P=0.02)是CLBR的危险因素,获卵数的增加(aOR=1.27,95% CI=1.20~1.35,P<0.001)是CLBR的保护因素。女方年龄越小(aOR=0.94,95% CI=0.91~0.97,P<0.001)、体质量指数减低(aOR=0.96,95% CI=0.93~0.99,P=0.04)、获卵数增加(aOR=1.84,95% CI=1.64~2.06,P<0.001)是OHSS发生率的危险因素。随着获卵数的增加(A组到C组),CLBR增长显著,差异有统计学意义[51.6%(157/304)、64.8%(869/1314)、75.2%(1334/1774),P<0.001],而C组、D组和E组间CLBR的差异无统计学意义(P>0.05)。随着获卵数增加(A组到E组),OHSS发生率增加显著,差异有统计学意义[0.3%(1/304)、3.3%(44/1314)、5.0%(88/1774)、9.8%(104/1065)、15.4%(77/499),P<0.001],尤其是在获卵数>15枚时,OHSS发生率明显增加。结论早卵泡期长效长方案中,获卵数在11~15枚,可获得较高的CLBR,且OHSS发生率较低,为适宜的获卵数区间。