简介:摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome,BBS)的产前诊断及生后随访结果,以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果(1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例,唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例,胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例),血清学筛查唐氏综合征高风险6例,既往不良孕产史6例,高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常,羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证,证实新发变异1例,遗传自父亲7例,遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠,余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例,低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例,2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高,但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高,需要持续的生长发育监测。
简介:摘要本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。
简介:[摘要]目的:探讨球囊联合探条扩张术在食管癌放疗后食管狭窄中的应用价值。方法:选择2021年1月-12月30例食管癌放疗后发生食管狭窄的患者为对象。分为传统组15例与联合组15例,分别实施单纯探条扩张术和球囊联合探条扩张术,分析结果。结果:联合组治疗有效率高于传统组,手术效果更好,并发症发生率更低,P<0.05。结论:对于接受食管癌放疗后食管狭窄病患而言,为其实施球囊联合探条扩张术效果显著,建议推广。
简介:摘要目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证;对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失,其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者,其母亲非携带者;本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱;多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。
简介:摘要 目的 观察婴幼儿泪囊炎泪道探通术中实施综合护理干预对预防术后并发症的作用。方法 研究时间选择在2020年5月至2021年5月之间,研究对象为48例在笔者所在医院行泪道探通术进行治疗的婴幼儿泪囊炎患儿,以入院时间为依据将患儿分成两组,单号入院患儿纳入参照组,实施常规护理干预,双号入院患儿纳入研究组,实施综合护理干预。比较两组患者术后并发症发生率和护理满意度。结果 研究组患儿并发症发生率为4.17%,护理满意度为95.83%,参照组患儿并发症发生率为33.33%,护理满意度为70.33%,可见并发症发生率方面,研究组更低,护理满意度方面,研究组更高,组间差异明显,存在统计学意义(p
简介:摘要探讨内镜下探条扩张联合支架置入治疗小儿化学性烧伤合并食管狭窄的效果及安全性。回顾性分析2009年10月—2019年12月在解放军总医院第七医学中心消化内科就诊的50例小儿化学性烧伤食管狭窄患儿的临床特点及诊疗经过。50例患儿中94.0%(47/50)在入我院前接受过对应保守治疗及相应的处理,72.0%(36/50)误服强碱,22.0%(11/50)误服强酸,92.0%(46/50)吞食腐蚀性物质的患儿年龄<7岁,狭窄部位以食管上段多见(64.0%,32/50)。单纯探条扩张27例(54.0%),探条扩张联合支架治疗16例(32.0%)。50例患儿共扩张1 260次,单纯扩张次数和联合支架扩张次数分别为(37.8±26.2)次、(20.9±12.6)次,差异有统计学意义(t=2.453,P=0.021)。接受外科手术2例,扩张联合手术和支架5例。治疗前后食管最狭窄处直径明显增宽[(1.1±0.2)cm比(0.2±0.1)cm,t=23.004,P<0.001],吞咽困难Stooler级别明显改善[(1.2±0.7)级比(3.5±0.5)级,t=19.925,P<0.001]。仅1例并发穿孔,经支架封堵保守治疗愈合,总有效率100.0%(50/50),满意率98.0%(49/50)。可见,内镜下探条扩张或扩张联合支架置入术治疗小儿化学性烧伤合并食管狭窄安全、有效,且联合支架治疗可减少扩张次数。
简介:摘要目的探究人第10染色体缺失性磷酸酶张力蛋白同源基因(PTEN)抑制剂SF1670对大鼠创伤性脑损伤(TBI)的神经保护作用及其机制。方法采用Feeney’s自由落体硬膜外打击法制作大鼠创伤性脑损伤模型,随机分为假手术组(Sham)、创伤性脑损伤+溶剂组(TBI+Vehicle)、创伤性脑损伤+SF1670组(TBI+SF1670)。药物实验组在术前2 h通过侧脑室注射SF1670(10 μmol/L,2 μl),在术后确定时间取脑组织样本。采用免疫荧光法、蛋白免疫印迹法、脑含水量测定、Fluoro-Jade C染色法和动物行为学测试来评价SF1670对大鼠创伤性脑外伤的神经保护作用。单因素方差分析进行组间比较。结果通过单因素方差分析可以发现相较于TBI+Vehicle处理组(91.41±1.20)%,TBI+SF1670组(82.90±0.96)%可以明显降低大脑含水量(n=6,F=300.896,P<0.05)。TBI+Vehicle处理下p-Akt/t-Akt最低(0.28±0.05),TBI+SF1670组(0.73±0.06)可以明显提高p-Akt/t-Akt(n=6,F=236.121,P<0.05)。TBI+Vehicle处理下FJC染色神经元数目最高[(309.18±17.20)个],TBI+SF1670组[(199.63±16.11)个]可以明显降低FJC染色神经元数目(n=6,F=612.806,P<0.05)。挂线测试第14天,TBI+SF1670组[4.50±0.47)分]与TBI+Vehicle组[(3.40±0.46)分]比较,n=6,SE=0.394,P<0.05;与TBI+IV+SF1670组[(3.18±0.52)分]比较,SE=0.762,P<0.05。脚缺陷测试第14天,TBI+SF1670组(0.10±0.04)与TBI+Vehicle组(0.21±0.04)比较,n=6,SE=0.077,P<0.05;与TBI+IV+SF1670组(0.24±0.04)比较,n=6,SE=0.082,P<0.05。圆柱体试验第14天,TBI+SF1670组(0.09±0.04)与TBI+Vehicle组(0.25±0.04)比较,n=6,SE=0.085,P<0.05;与TBI+IV+SF1670组(0.27±0.04)比较,n=6,SE=0.091,P<0.05。结论PTEN抑制剂SF1670可通过上调磷酸化的Akt,抑制损伤后神经元死亡,对大鼠创伤性脑损伤发挥神经保护作用。
简介:[摘要]目的:明确健康教育在提高急性化脓性扁桃体炎患儿整体疗效方面的积极作用。方法:将100例急性化脓性扁桃体炎患儿划分至2组(对照组50例接受常规治疗与护理;观察组50例在此基础上引入健康教育),并展开组间数据方面的对比。结果:在家属健康知识掌握程度、治疗总有效率提升方面,观察组均有突出优势,呈P<0.05。结论:健康教育的推广,利于急性化脓性扁桃体炎患儿家属掌握基本的家庭护理技巧,正确看待疾病,以提高疗效,规避日后再次复发。
简介:摘要:目的 对有窦型慢性根尖周脓肿应用氢氧化钙碘仿糊剂根管消毒治疗的临床疗效进行研究。方法 选择本院在2020年5月至2021年5月期间收治的68例有窦型慢性根尖周脓肿患者,随机分成对照组和研究组,各34例。对照组采用氢氧化钙糊剂根管消毒治疗,研究组采用氢氧化钙碘仿糊剂根管消毒治疗,对比两组患者治疗效果、愈合时间和疼痛评分。结果 研究组第一次封药人数占比显著高于对照组,第三次封药人数占比显著低于对照组(P<0.05);研究组愈合时间和疼痛评分均低于对照组(P<0.05)。结论 氢氧化钙碘仿糊剂根管消毒治疗有窦型慢性根尖周脓肿效果明显,可减少患者封药治疗次数,减少愈合时间,应在临床广泛推广。
简介:摘要目的探讨导针钝头探通法辅助判断空心拉力螺钉置入深度在老年患者股骨颈骨折闭合复位内固定术中应用的效果。方法回顾性研究。纳入2016年10月—2020年10月河北医科大学第三医院创伤急救老年骨科收治的老年股骨颈骨折患者16例,其中男3例、女13例,年龄65~89(70.1±4.8)岁。患者均为GardenⅡ型骨折。均行闭合复位空心拉力螺钉内固定手术治疗,术中均使用导针钝头探通法辅助判断空心拉力螺钉置入深度。术后即刻复查患侧髋关节CT及三维重建,观察骨折断端对位、对线情况,螺钉的置入位置,测量螺钉尖与股骨头软骨下骨的距离,评估导针钝头探通法辅助判断螺钉深度技术的效果及有效性。术后1年内定期随访,观察切口愈合情况、骨折愈合时间以及内固定断裂、骨折不愈合等并发症的发生情况。术后6个月采用Harris评分评定疗效。结果16例患者均顺利完成手术治疗,手术时间为30~85(51.8±11.2)min,术中出血量为20~100(44.3±23.5)mL。16例患者共打入空心拉力螺钉49枚,术后即刻影像学检查显示,骨折断端对位、对线优良,螺钉的置入位置良好,螺钉钉尖与股骨头软骨下骨的距离为0.21~0.49(0.38±0.11)cm;螺钉置入位置均有效,有效性为优(100%)。术后患者伤口均一期愈合,未发生感染、内固定失败。16例患者均获随访,随访时间6~16(9.1±3.3)个月。随访期间无螺钉断钉、退钉及股骨头塌陷、坏死等并发症发生,骨折愈合时间为3~6(4.1±1.0)个月。术后6个月采用Harris评分评定疗效,16例患者疗效均为优良。结论在老年股骨颈骨折闭合复位内固定术中,使用导针钝头探通法辅助判断空心拉力螺钉置入深度,可将螺钉尖准确放置在股骨头软骨下骨下方0.5 cm范围内,有助于提高内固定稳定性、促进骨折断端良好愈合。