学科分类
/ 25
500 个结果
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:目的:探讨JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)预后的相关性。方法:收集80例MPN患者外周血及骨髓标本,根据核型分析结果将其分为预后良好组(36例)、中度风险组(22例)及不良风险组(22例)。所有患者行细胞遗传学及染色体核型分析,使用下一代测序(NGS)技术检测与MPN发病相关的JAK2V617F、DNMT3A、NPM1及FLT3-ITD等基因。对患者均随访3年,统计其生存期,分析JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与MPN预后的相关性。结果:80例MPN患者中有73例(占91%)至少发生1基因突变,多基因(≥2)突变占61%。JAK2V617F在MPN亚型PV、ET及PMF中阳性突变率分别为89.47%、74.19%和50%;DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD存在很低突变率,但在慢性髓细胞白血病(CML)中存在较高阳性突变率。CML中仅检测到1例JAK2V617F基因突变。JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者总体生存期比较均无差异,与MPN患者预后无明显相关性。MPN亚型病例中,JAK2V617F阳性PMF患者同时伴NPM1基因突变的患者与其他突变类型比较,中位生存期明显短于其他突变类型患者,差异均有统计学意义(t=11.086,P<0.05);CML中度风险组中,FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,与其他组比较,差异均有统计学意义(t=9.637,P<0.05)。结论:JAK2V617F突变在MPN患者中存在较高突变率,但与预后无关;在JAK2V617F阳性同时伴NPM1基因突变的PMF患者中,转为白血病存在较高概率,且预后不良。DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD在MPN患者PV、ET及PMF亚型中突变率低,但在CML患者中NPM1和FLT3-ITD存在较高突变率;FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,且预后不良。在中度风险组患者中可产生预后效应。

  • 标签: 新一代测序 基因突变 骨髓增殖性肿瘤 染色体核型 预后 相关性
  • 简介:摘要目的探讨彩超引导下腘窝囊肿介入治疗的价值。方法在彩超引导下穿刺囊肿并抽尽囊液,生理盐水反复冲洗囊腔后注入无水乙醇,5min后抽出,反复2~3次。结果42例中40例穿刺一次治愈,2例穿刺2次治愈。42例随访6个月,无复发。结论彩超引导下介入治疗腘窝囊肿操作简便,创伤轻微,安全可靠,效果显著,可重复操作。

  • 标签: 腘窝囊肿介入治疗彩超
  • 简介:摘要目的讨论慢性心力衰竭患者的护理。方法配合治疗进行护理。结论休息是减轻心脏负荷的重要方法,休息的方式和时间需根据患者心功能情况安排。注意监测病人心力衰竭的症状、体征的变化情况,包括心跳、呼吸的节律、频率、发绀、颈静脉怒张、肺部啰音、心脏大小、肝脏有无肿大、下肢有无水肿等。

  • 标签: 慢性心力衰竭 护理
  • 简介:摘要通过对367人因买淫嫖娼被收容教育人员的性病筛查,了解其年龄、婚史、受教育程度,及性病的感染率等,简单阐述筛查意义及筛查结果,同时从医务人员及卫生防疫工作者的视角引伸思考,如何加强干预,减少性病的传播。

  • 标签: 艾滋病 淋病 梅毒 护理干预 筛查
  • 简介:新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部分,它们都有一个很重要的特征——宫内发育不良即低出生体重。此外,这类糖尿病通常发病较早,大部分都是在出生后一个月或3个月以内发病,因此,一般出生后6个月以内发病的糖尿病我们都称之为新生儿糖尿病。

  • 标签: 新生儿糖尿病 单基因突变 宫内发育不良 低出生体重 常发病 永久性
  • 简介:摘要微小RNA(microRNAs,miRNAs)是由21~23个核苷酸组成的非编码RNA,作为一种基因表达的负性调节因子,可以调控其靶mRNA稳定性及翻译效率。急性肺损伤(acutelunginjury,ALI)/急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome,ARDS)指创伤、感染、休克等疾病导致的进行性缺氧性呼吸衰竭,主要的病理生理改变是弥漫性肺毛细血管内皮肺泡上皮屏障功能的破坏及炎症损害,ALI/ARDS是临床常见危重症,病死率高,发病机制非常复杂,且不完全明确,近年来大量关于疾病与miRNA关系的文献报导,miRNA是众多基因的关键调节者,在细胞凋亡过程中起关键作用,从而影响疾病的发生及展。本文对近年来国内外有关miRNA在急性肺损伤中的作用作简要阐述。

  • 标签: 急性肺损伤 急性呼吸窘迫综合症 微小RNA
  • 简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

  • 标签: 母系遗传 糖尿病 线粒体 基因突变
  • 简介:摘要阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性疾病,随着人口老龄化加剧,AD患病率逐渐升高,将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展,发现许多与AD相关易感基因,本文将对近年来与AD相关基因进行综述。

  • 标签: 阿尔茨海默病 GWAS 易感基因