简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:摘要目的探讨开窗引流加挂线术一次性根治肛周脓肿的临床治疗效果。方法选取2013年4月~2016年4月我院收治的240例肛周脓肿患者,均给予开窗引流加挂线术。分析其治疗效果。结果240例患者中,治愈为232例,一次应治愈率为96.67%;好转为8例,经进行二次手术后均得到治愈。一次性治愈患者的首次换药疼痛评分、术后24h疼痛评分、凹陷缺陷度及愈合时间均明显低于二次治愈患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论开窗引流加挂线术治疗肛周脓肿,可有效降低换药及术后疼痛,改善肛门缺陷症状,促进创面愈合,提高治愈率,临床疗效显著,值得进一步推广。
简介:摘要目的探究头颈部恶性肿瘤患者术后同一创腔多处负压引流采用全面护理模式的效果与作用。方法选择2016年8月至2017年8月我院实施头颈部恶性肿瘤治疗的患者74例,采用抽签法将其分为实验组与参照组,每组37例。其中,参照组采用常规引流护理模式,实验组给予全面护理模式,对比2组患者治疗相关指标及引流不良事件情况。结果实验组引流时长、住院时长、引流量及拆线时长均低于参照组,与参照组相比,实验组咽瘘、活动性出血、乳糜漏及引流管脱落等不良事件发生率较低,组间差异性显著(P<0.05)。结论在头颈部恶性肿瘤同一创腔多处负压引流中实施全面护理模式,患者临床恢复效果较好,各项引流不良事件发生比例较低,应予以临床推广。
简介:摘要目的探讨心理护理干预在小儿静脉输液中的应用及对小儿静脉输液一次穿刺成功率的影响。方法选取2015年9月-2016年9月在我院静脉输液的100例患儿作为研究对象,按照数字抽签法分为对照组和观察组,分别给予常规护理干预和心理护理,比较其护理效果以及一次穿刺成功率。结果观察组患者的Wang-Baker量表评分和护理满意度显著优于对照组,相比存在显著性差异(P<0.05),有统计学意义。另外,两组患儿一次穿刺成功率对比存在显著性差异(P<0.05)。结论小儿静脉输液采用心理护理的临床护理效果显著,能够显著提高一次穿刺成功率,从而减少对患儿的伤害,并且还能得到患儿及其家属的信任,使患儿家属对护理人员的满意度较高,可在临床中应用。
简介:摘要目的探讨感染根管一次性根管治疗的短期疗效。方法收集2015年4月-2016年4月90例感染根管患者随机分组。对照组予以二次根管治疗,观察组则予以一次根管治疗。比较两组疗效;术后疼痛持续时间;治疗前后患者牙齿咀嚼功能以及C反应蛋白;远期复发率。结果观察组疗效高于对照组,P<0.05;观察组术后疼痛持续时间优于对照组,P<0.05;治疗前两组牙齿咀嚼功能以及C反应蛋白并无明显差异,P>0.05;治疗后观察组牙齿咀嚼功能以及C反应蛋白优于对照组,P<0.05。观察组远期复发率低于对照组,P<0.05。结论一次根管治疗感染根管的疗效确切,可缩短疼痛持续时间,提高治疗效果,更好控制炎症和改善咀嚼功能,降低复发率,值得推广应用。
简介:摘要目的观察评估医护一体化模式在心胸外科护理中的应用效果。方法此次研究对象为我院于2017年1月至2017年12月收治的78例进行心胸手术患者,将他们随机分为两组,研究组(n=39)和对照组(n=39)。其中对照组进行常规护理,研究组给予医护一体化模式护理,对比分析两组患者的临床护理效果。结果观察组患者的总满意率为97.43%,对照组患者的总满意率为66.67%,两者差异明显,对于两组对其的满意率相比观察组患者大于对照组。观察组患者治疗总有效率、显效率、有效率和无效率分别为94.87%,82.05%,12.82%和5.12%;对照组患者的总有效率、显效率、有效率和无效率分别为61.53%,23.07%,38.46%和38.46%。相比之下,临床治疗效果方面观察组明显高于对照组。结论使用医护一体化模式对进行心胸手术患者病情的缓解和康复有明显效果,由于单纯常规护理并不能良好的促进患者病情的恢复,所以通过舒适护理有利于改善医患之间沟通交流和关系,值得进一步研究发展。
简介:摘要目的观察分析一次性根管治疗急性牙髓炎的临床疗效。方法选择我院口腔科2015年1月-2016年12月收治的急性牙髓炎患者108例,随机分为治疗组和对照组,每组54例。治疗组患者采用一次性根管进行治疗,对照组患者采用多次根管急性治疗,比较两组患者的临床疗效,对患者术后随访12个月,比较临床有效率。结果治疗组总有效率为96.30%,明显高于对照组的83.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。对所有患者术后随访12个月,治疗组患者的总有效率为92.59%,明显高于对照组的79.63%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论一次性根管治疗急性牙髓炎患者可以取得显著的近期及远期临床疗效,值得临床广泛的推广。
简介:摘要目的研究分析一次性根管治疗术与常规根管治疗术治疗急性牙髓炎的近远期效果。方法此次研究的对象是选择2015年1月~2017年1月我院口腔科收治的急性牙髓炎患者200例,患牙200颗,将其临床资料进行回顾性分析,并按随机原则分为一次性组与常规组,每组各100例,患牙各100颗。一次性组给予一次性根管治疗术,常规组给予常规根管治疗术。比较两组疼痛情况,治疗后1年患者满意度,及治疗后2周和1年两组的近、远期治疗效果。结果一次性组与常规组术后疼痛水平差异无统计学意义(P>0.05);治疗后1年,一次性组的满意度得分为(89.12±15.21)分,常规组为(71.68±13.57)分,一次性组满意度显著高于常规组(P<0.05);治疗后2周,一次性组患者近期显效率为87.0%,常规组为55.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患者近期总有效率、远期成功率和总有效率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论根管治疗术是治疗急性牙髓炎的有效方法,一次性根管治疗和常规根管治疗均具有显著的远期疗效,但一次性根管治疗少了患者的复诊次数,提高了患者依从性,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨尿道下裂的致病原因、临床表现及诊疗措施。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的11例患者作为研究对象,随机分为两组,即观察组和对照组,观察组中6例,对照组中5例,观察组通过一次性手术,对照组通过两次手术,分别实施矫正阴茎下弯和尿道成形。结果观察组中治疗总有效率为91.18%,明显高于对照组的治疗总有效69.85%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论阴茎下弯矫正术联合尿道成形术治疗尿道下裂,通过一次性手术完成,不仅减轻患者的身体痛苦和经济负担,明显缩短治疗时间,而且能够提高治疗总有效率,值得临床推广应用。