简介:肾性骨营养不良主要包括四种不同的组织类型:继发性甲状旁腺功能亢进,骨软化症,混合型肾性骨营养不良,无力型骨病。
简介:过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs)属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态:C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。
简介:目的:探讨Galectin-3(lectin,galactoside-bindingsoluble,LGALS3)基因-191位基因多态性(rs4644)与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型,随机选取(随机数字由计算机生成)10例PCR样本测序,验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7%、25.0%及2.3%,良性对照组中则分别为52.9%、41.2%及5.9%;乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2%、14.8%,良性对照组中则分别为73.5%、26.5%;二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05);rs4644A等位基因更容易出现在肿物T>2cm(χ2=8.295,P=0.004)及Ki67<14%的乳腺癌人群(χ2=3.917,P=0.048)。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性,其与肿瘤大小及Ki67密切相关。
简介:目的:探讨全反式维甲酸对细胞周期素依赖激酶抑制蛋白P27蛋白表达,血管平滑肌细胞DNA合成和增生的影响.方法:取Wistar大鼠胸主动脉血管平滑肌细胞培养,用3H-TdR掺入率检测血管平滑肌细胞DNA合成和增生,用western-blotting印迹和图像分析方法检测细胞周期素依赖激酶抑制蛋白P27蛋白表达.结果:全反式维甲酸(2.5μmol/L)明显抑制胎牛血清(20%FBS)诱导的血管平滑肌细胞P27蛋白表达;全反式维甲酸明显抑制胎牛血清诱导的血管平滑肌细胞增生和DNA合成.结论:全反式维甲酸具有抗血管平滑肌细胞增生作用,其机制与促进P27蛋白表达有关.
简介:目的:探讨人表皮生长因子受体3(humanepidermalgrowthfactorreceptor-3,HER3)在人表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER2)阳性乳腺癌中的表达及其与曲妥珠单抗治疗疗效、预后的关系。方法回顾性分析江苏省肿瘤医院2007年1月至2012年6月235例可手术HER2阳性乳腺癌的临床病理资料,免疫组化染色检测手术标本中HER3的表达情况,分析HER3在不同分子亚型HER2阳性乳腺癌中的表达及其与临床病理特征的关系,同时对所有患者进行随访,观察不同HER3表达组的无复发生存时间及其对曲妥珠单抗治疗疗效的影响。结果HER3在LuminalB(HER2+)型乳腺癌中的阳性表达率为74.1%(100/135),在HER2过表达型乳腺癌中的表达率为85.0%(85/100),2者差异具有统计学意义(P<0.05)。LuminalB(HER2+)型乳腺癌中组织学分级、淋巴结转移在不同HER3表达组中差异具有统计学意义(P<0.05)。HER2过表达型乳腺癌中,肿块大小、组织学分级、淋巴结转移在不同HER3表达组中差异具有统计学意义(P<0.05)。不同分子亚型的HER2阳性乳腺癌中HER3阴性表达组的5年无复发生存率均高于HER3阳性表达组。在LuminalB(HER2+)型乳腺癌并接受曲妥珠单抗治疗的患者中,不同HER3表达组的无复发生存时间差异无统计学意义[(26.1±177;0.5)个月vs(21.3±177;0.7)个月,P=0.080],但在HER2过表达型乳腺癌患者中不同HER3表达组的无复发生存时间差异具有统计学意义[(26.4±177;0.4)个月vs(23.4±177;0.8)个月,P=0.036]。结论HER3与HER2阳性表达乳腺癌的预后不良相关,针对HER3的靶向治疗有望改善HER2和HER3阳性乳腺癌的预后。在HER2过表达型且HER3阴性乳腺癌患者中曲妥珠单抗治疗更能获益。
简介:目的评价卡托普利在中国汉族人群中的使用率及其导致咳嗽的发病率和可能的影响因素。方法来自于2009—2012年黑龙江省红兴隆地区的社区居民共3520人参与调杏,其中正在服用卡托普利的居民743人(男/女:284/469),年龄33—89岁。所有的对象均进行问卷调查、完整的体格检查以及面对面和/或电话定期的随访。按照咳嗽与不咳嗽将研究对象分为2组;按照性别、BMI、LVEF等进行亚组分析,测量各组‘忙托普利诱导咳嗽的发生率。结果卡托普利的使用率为21.1%。通过定期的随访共681例(男性/女性:257/424)入选,咳嗽发生率为42%。BMI、UA、TC、TG咳嗽组明显高于非咳嗽组,P〈0.05差异有统计学意义。亚组分析:LVEF〈50%组咳嗽发生率(32.2%)明显低于LVEF兰50%组(43.5%)(比值比(0R)O.62,95%的置信区间(95%CI)O.39—0.99,P〈0.05)。女性吸烟组(22.7%)明显低于非吸烟组(44.0%)(OR0.37,95%C10。14—103,P〈0.05);女性且肾功能不全失代偿期(Ccr:25—50ml/min/1.73m2)〈60岁组咳嗽发生率(9.1%)显著低于兰60岁组(46.6%)(OR0.12,95%C10.0l—O.96,P〈0.05);女性服用避孕药组咳嗽发生率(0%)显著低十未服避孕药组(44.1%)(P〈0.05)。二分类逐步回归分析LVEF〈50%(OR0,51,95%CIO_3l-0.84,P=0.008)、男性(OR0.5l,95%C10.26—0.99,P=O.048)是其保护因素,BMI(OR1.05,95%C11.01一1.10,P=0.030)增加于咳发生的风险。结论在中网汉族人群中,偏胖的患者、女性及心功能正常者应用卡托普利发生咳嗽的可能性较大,除此之外女性非吸烟、年龄≥60岁、未服用OC是增加其发生率的影响因素。
简介:目的探讨血栓调节蛋白(TM)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性(SNP)。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组(168例)和ACS组(201例),采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括:rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例(76.2%)和169例(84.1%),GA基因型分别为38例(22.6%)和31例(15.4%),AA基因型分别为2例(1.2%)和1例(0.5%);rs1042579C/T的CC基因型分别为97例(57.7%)和131例(65.2%),CT基因型分别为66例(39.3%)和,63例(31.3%)TT基因型分别为5例(3%)和7例(3.5%);rs3176123A/C的AA基因型分别为95例(56.5%)和125例(62.2%),AC基因型分别为66例(39.3%)和68例(33.8%),CC基因型分别为7例(4.2%)和8例(4%)。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义(P=0.057,P=0.143,P=0.222),且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。
简介:系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时,称为狼疮性肾炎(Lupusnephritis,LN)。SLE的全过程中约50%~80%合并LN,LN对SLE预后影响甚大,肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确,目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中,又以LN与人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。
简介:目的比较40mg和10mg阿托伐他汀对ACS合并糖尿病患者糖代谢基因Akt/Glut4的表达足否存在差异。方法80例ACS合并糖尿病患者随机分为阿托伐他汀40mg和10mg治疗组,于治疗前、治疗后1个月、3个月分别检测空腹血糖(FBG)、血脂等,并应用ELISA双抗体央心法测定血清中Akt/Glut4表达。结果阿托伐他汀10mg组,于治疗前、治疗后1个月及3个月AkI和Glut4表达水平筹异均尤统计学意义;40mg治疗组,治疗后3个月与治疗前比较,Akt和Glut4的表达均降低,有显著的统计学差异(P=0.008和P=0.033)。而对于FBG的影响:10rag组及40rag组治疗后3个月较治疗前有升高倾向,但差异无统计学意义(P值分别为0.852和0.650)。结论阿托伐他汀40mg的治疗剂量可以下调糖代谢基因Akt/Glut4在ACS合并糖尿病患者中的表达。40mg阿托伐他汀对空腹血糖的影响不鼎著.。