简介:摘要获得性免疫缺陷综合征(AIDS)相关肺结核是最为常见的机会感染之一,也是AIDS患者死亡的重要原因。获得性免疫缺陷综合征相关肺结核免疫力低下,临床表现常不典型,诊断存在很大困难,影像学在其诊断中发挥着至关重要的作用。因此,为了规范其检查、提高影像诊断水平,结合循证医学对指南及标准的方法学要求,多位感染与炎症放射学、结核病学、统计学专家共同参与撰写及制定AIDS相关肺结核的影像学诊断标准。具有肺部感染临床症状的患者如果人类免疫缺陷病毒(HIV)检测结果阳性,则进一步行胸部X线或CT检查。当有肺内病变和(或)肺门、纵隔淋巴结肿大者,疑似AIDS相关肺结核;若肺内影像表现为纵隔或肺门多区淋巴结肿大,两肺随机分布弥漫粟粒、大小不等结节,渗出性病变为主的多形态、多叶、多段病灶或胸腔积液以上影像表现之一者,影像诊断为AIDS相关肺结核。对疑似或影像诊断病例进一步行实验室或病理学相关检查,若有一项阳性则确诊为AIDS相关肺结核。
简介:摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟,年龄分别为8岁8个月和6岁2个月,检查均示巨幼红细胞性贫血,血清维生素B12减低,血同型半胱氨酸明显升高,叶酸测定及肾功能均正常,均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变,检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS,给予长期肌内注射维生素B12治疗,随访1年,无临床症状,血指标正常,但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊,联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果,但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定,定期监测肾功能是必要的。
简介:摘要目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序,利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据,并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况,并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比,VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调(0.289±0.009比0.200±0.012,P<0.001),记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调(0.123±0.014比0.222±0.016,P<0.001)。免疫组织化学染色结果显示,与癌旁组织相比,VHL综合征肾癌中CD45RA(初始CD4 T细胞标志物)表达明显降低(50.9±1.9比15.6±0.9,P<0.001),CD45RO(记忆CD4 T细胞标志物)表达明显升高(22.2±1.1比80.8±4.3,P<0.001)。此外,CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率(均P<0.01)。另外,CD45RA表达与VHL表达呈正相关(r=0.693 3,P<0.000 1),而CD45RO表达与VHL表达呈负相关(r=-0.609 0,P<0.000 1)。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞,且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。
简介:摘要目的探讨小儿肾病综合征实施甲泼尼龙联合氯化钾治疗的临床效果。方法回顾分析在我院接受治疗的46例肾病综合征患儿展开研究,分析甲泼尼龙与氯化钾两种药物合用的方法及其治疗效果。结果治疗后,患者的症状均有所改善,治疗1个月于3个月时的总有效率分别为41.3%、95.65%,存在明显的统计学差异(P<0.05)。结论肾病综合征患儿给予甲泼尼龙和氯化钾联合治疗,疗效明显,具有安全有效、经济、适用等特点,可以加强患儿的可耐受性,,对及时控制患者的病情具有重要意义。
简介:摘要本文报告1例继发于布氏杆菌脑膜脑炎的Miller-Fisher综合征(MFS)患者,患者长期接触牛羊,以四肢肌肉酸痛、头痛、呕吐、意识模糊为首发表现,结合临床以及影像学资料,诊断为布氏杆菌脑膜脑炎。在抗布氏杆菌病治疗过程中,患者突发四肢无力,面瘫,瞳孔固定;通过神经电生理、神经超声以及脑脊液相关抗体检测最终确诊为继发性MFS。本病例强调布氏杆菌病具有极强的临床异质性,可造成周围和中枢神经系统的同时损害,同时也为MFS的病因学提供思路,减少临床工作的误诊及漏诊率。
简介:摘要目的提高对亚临床库欣综合征(SCS)临床及代谢特征的认识,明确手术或保守治疗的SCS患者激素及代谢合并症变化,为治疗决策提供借鉴。方法纳入2010至2018年在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的SCS患者56例(41例接受手术治疗,15例随访观察)。同时选择与SCS性别、年龄匹配的肾上腺无功能瘤(NFA)患者56例,肾上腺腺瘤型临床库欣综合征(CS)患者68例。比较各组临床特征及SCS手术或保守治疗或随访观察的激素水平及代谢异常状态变化。结果纳入SCS患者56例,男15例,女41例,就诊年龄(52.0±12.6)岁。CS和SCS组促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇昼夜节律消失。与NFA患者相比,SCS患者血浆ACTH水平较低[8∶00 ACTH:2.40(1.11,4.33)pmol/L比4.23(2.74,6.26)pmol/L],夜间皮质醇水平[(240±121)nmol/L比(59±8)nmol/L]和1 mg地塞米松抑制后皮质醇水平[(241±130)nmol/L比(34±12)nmol/L]更高(均P<0.01)。CS组ACTH及皮质醇轴功能紊乱较SCS组更明显。SCS患者高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和骨量减少/骨质疏松症的发生率高于NAF组(75.0%比41.1%,33.9%比12.5%,62.5%比28.6%,35.7%比8.9%,均P<0.05)。SCS患者24 h尿游离皮质醇与收缩压、糖化血红蛋白及空腹血糖呈正相关(r值分别为0.335、0.562、0.463,均P<0.05)。手术治疗后SCS患者体重、体质指数及血压较术前下降(均P<0.05)。其中手术组9例糖代谢异常患者6例缓解,11例超重/肥胖患者4例BMI恢复正常,22例高血压患者12例(54.5%)缓解。未手术组激素水平及代谢异常状态较基线无明显变化。结论SCS患者存在轻度自主性皮质醇分泌,其合并代谢合并症风险增加。相对于保守治疗,手术治疗后SCS患者激素异常纠正且部分患者代谢异常得到改善。
简介:摘要目的探讨代谢综合征(MS)及其组分对行经皮冠状动脉介入术(PCI)患者临床远期预后的影响。方法纳入2013年在阜外医院行PCI治疗的患者。根据有无MS分为两组:无MS组和有MS组。2年随访的主要终点为主要不良心血管事件(MACE),包括死亡、心肌梗死和血运重建。结果在10 422例PCI患者中,无MS组5 656例(54.27%),有MS组4 766例(45.73%)。MS组患者年龄更小、男性占比更多,合并症更多,两组在药物涂层支架的应用比例和介入治疗的成功率方面比较差异均无统计学意义。2年随访显示:MS组的MACE发生率显著高于无MS组(12.0%比10.0%,P<0.001),这主要是由于MS组的再次血运重建比例显著高于无MS组(9.5%比7.9%,P=0.003)所致。COX分析显示:MS是MACE的独立危险因素,MS组分分析中:糖代谢异常是MACE事件的独立危险因素。结论(1)行PCI术患者中,有MS者在2年随访期MACE发生率显著高于无MS者,且MS是MACE的独立危险因素;(2)在MS组分中,高血糖是MACE的独立危险因素。
简介:摘要目的评估血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)水平在不同库欣综合征病因中的变化及其鉴别诊断价值。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科2012年1月至2019年6月确诊的库欣病(CD)36例(男8例,女28例,平均年龄44岁),肾上腺性库欣综合征(ACS)64例(男6例,女58例,平均年龄39岁),以及同期诊治的肾上腺无功能瘤(NFA)97例患者临床资料。比较三组患者以及促肾上腺皮质激素(ACTH)抑制与非抑制ACS患者的一般资料、血清DHEAS水平及校正性别、年龄的DHEAS比值变化,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估DHEAS及其比值在库欣综合征病因鉴别诊断中的价值。结果与NFA相比,ACS患者血清DHEAS水平[0.39(0.39,0.63)μmol/L比2.96(1.92,4.60)μmol/L,P<0.01]及DHEAS比值[0.58(0.27,0.98)比3.95(3.08,6.83),P<0.01]均更低,CD患者血清DHEAS水平[6.49(4.32,11.63)μmol/L]及其比值[9.17(4.49,15.41)]均更高(均P<0.01)。根据基础血浆ACTH水平,将ACS患者分为ACTH抑制组(ACTH<2.2 pmol/L)(53例,82.8%)及非抑制组(ACTH≥2.2 pmol/L)(11例,17.2%)。ACTH非抑制组患者24 h尿游离皮质醇水平低于ACTH抑制组[(1 299±511)nmol/24 h比(1 972±876)nmol/24 h,P=0.04]。ACTH抑制组与非抑制组患者DHEAS水平及DHEAS比值差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者DHEAS水平及DHEAS比值均低于CD患者(均P<0.01)。血清DHEAS及DHEAS比值作为鉴别诊断ACS和CD指标的ROC曲线下面积分别为0.997、0.990。血清DHEAS水平鉴别诊断ACS和CD的最佳切点为2.06 μmol/L,灵敏度97.5%,特异度100%;DHEAS比值诊断的最佳切点为2.10,灵敏度95.0%,特异度100%。结论血清DHEAS水平及其比值在ACS和CD患者中存在明显差异,可以作为两种主要库欣综合征病因鉴别的指标,特别是在ACTH非抑制的ACS及CD患者的鉴别中更具优势。