简介：

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：为提升学术影响力，实现信息传播的覆盖面和效果的最大化，《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》正式开通微信公众平台，您只需登陆微信，查找公众号“妇幼临床医学杂志”或“zhfyyx”，添加“关注”后，即可成为本刊的微信平台用户。添加《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》微信公众平台的用户，将及时收到本刊定期发布的妇幼前沿学术进展和权威专家指南解读，还可获取本刊动态信息、学术会议通知、投稿或查询稿件进度，实现作者、编者及读者的信息互动。欢迎各位读者、作者及审稿专家关注。

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简介：目的探讨改良开腹子宫全切除术（MTAH）、腹腔镜下子宫全切除术（TLH）和经阴道子宫全切除术（TVH）在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术（子宫大小超过孕龄12孕周）的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为：MTAH组（n=36），TLH组（n=28）和TVH组（n=24）。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用，比较各组术中和术后情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作（相同医生）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较，TLH组分别长于、多于和大于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而MTAH组和TVH组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。抗菌药物使用时间比较，MTAH组长于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而TLH组和TVL组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术，MTAH，TLH和TVH3种术式各具优势，且不可互相替代，应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑，尽量选择微创和经济的术式。