简介：
简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。
简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
对两个家庭两种罕见遗传性皮肤病(帕-列综合征和Ⅰ型眼皮肤白化病)的共同继承的遗传学研究
重组人表皮生长因子联合纳米银敷料在一例先天性营养不良型大疱表皮松解症伴感染患者护理中的应用
单纯性大疱性表皮松解症：KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型／基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义
通过多重PCR/异源双链分析皮肤T细胞淋巴瘤(蕈样肉芽肿/Sézary综合征)和良性炎症性疾病患者的T细胞受体γ基因重排:临床、组织学和免疫表现型结果的相关性
