简介：目的：统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因，初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查（初筛及复筛）的婴幼儿共计817人，统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中，外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%（452耳/794耳），不相符合者占43.07%（342耳/794耳）；外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%（139耳/240耳），不相符合者占42.08%（101耳/240耳）；高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿（p＜0.05）。结论本次调查显示，目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题，需加强规范化培训，落实好听力筛查转诊制度。

简介：目的研究豚鼠行单侧蜗轴切除术后双侧蜗神经核复合体内囊泡膜谷氨酸转运体（vesicularglutamatetransporter．VGluTs）表达的变化情况，以明确VGluTs阳性终末在第一级听觉中枢中的分布情况及功能。方法将正常成年豚鼠行单侧内耳蜗轴切除术，手术前、后行听觉脑干诱发电位（ABR）检测，术后1周应用免疫组织化学染色ABC法观察双侧脑干蜗神经核内VGluTs阳性终末的分布及变化情况。结果正常豚鼠蜗神经前腹侧核、后腹侧核、背侧核内均可见丰富的VGluTl阳性终末分布，腹侧核内可见阳性终末环绕神经元胞体形成密切接触。VGluT2阳性终末主要分布于蜗神经背侧核中间层及腹侧核边缘小细胞壳区。豚鼠单侧蜗轴切除术后一周．手术同侧蜗神经腹侧核内VGluT1阳性终末几乎全部消失。与对侧及对照组蜗神经腹侧核对比鲜明。蜗神经核内VGluT2阳性终末在蜗轴切除术后一周未发现明显变化。结论蜗神经腹侧核内大量的Ⅰ型囊泡膜谷氨酸转运体（VGluT1）阳性终末起源于同侧耳蜗螺旋神经节：VGluT1是研究初级听觉传人通路中谷氨酸能神经元终末的良好标志；VGluT1和VGluT2在听觉传导系统及听觉中枢中的分布有差异，提示了功能上的不同。

简介：摘要目的观察埃索美拉唑三联疗法治疗幽门螺杆菌（Hp）阳性十二指肠溃疡的临床疗效。方法选择2013年4月-2015年3月我院收治的十二指肠溃疡患者126例，随机分为观察组和对照组，每组63例，对照组采用奥美拉唑、阿莫西林以及克拉霉素进行治疗；观察组采用埃索美拉唑、阿莫西林以及克拉霉素进行治疗，比较两组临床疗效、疼痛缓解率、幽门螺旋杆菌根除率以及溃疡愈合情况。结果观察组临床有效率、Hp根除率以及溃疡愈合率分别为93.18%、82.54%、85.71%，与对照组患者的90.48%、80.59%、84.13%比较，差异无统计学意义（P>0.05）；治疗组患者的疼痛缓解率明显高于对照组患者（92.06%VS79.37%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论埃索美拉唑三联疗法治疗Hp阳性十二指肠溃疡能够取得显著的临床疗效，Hp根除率、疼痛缓解率以及溃疡愈合率均较高，值得临床上广泛的推广。

简介：摘要目的研究分析有关新生儿采取临床护理对新生儿听力筛查的临床效果。方法选取我院在2011年8月至2012年1月收治的将要进行听力筛查的新生儿108例作为此次探究的研究对象，并随机的将新生儿分为护理组和对照组，对照组新生儿直接按照一般听力筛查的筛查办法进行，而护理组新生儿则在此基础听力筛查办法上使用了临床护理。之后对新生儿的筛查情况进行跟踪记录，并将两组新生儿的通过率和重复率进行统计，然后分析统计结果。结果护理组新生儿听力筛查的通过率高达92.6%，重复率为5.6%，出现1例听力障碍，对照组新生儿听力筛查通过率为70.4%，重复率为14.8%，听力障碍8例。新生儿听力筛查后，护理组的临床效果明显优于对照组，且有统计学意义（P＜0.05）。结论在新生儿进行听力筛查时使用综合护理方案，可以有效的提高听力筛查的通过率，降低听力筛查重复率，从而提高听力筛查的质量。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：目的通过问卷调查的方式，调查听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况，分析他们可能存在的心理健康问题。方法采用症状自评量表（SCL-90），对600名听障儿童父母在子女接受人工耳蜗植入术前筛查时进行评价。将SCL-90各因子的得分与中国常模相比较。结果听障儿童父母躯体化、强迫状态、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执7个因子的得分均低于中国常模，差异具有显著性意义（P〈0．01或P〈O．05）。结论听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况普遍正常。

简介：目的：对70岁以上老人的听力障碍情况进行调查，了解高龄老年人群的听力损失特点。方法对103例70岁以上老人进行老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）问卷调查，并采集基本健康信息。结果在103例受调查者中，34例存在听力障碍（33.0%）。存在听力障碍的老人中，70～79岁5例（15.6%），80～89岁21例（36.8%），90～98岁8例（57.1%）。罹患糖尿病对于总得分、情绪得分、社交场景得分具有显著影响（P〈0.05）；年龄对社交场景得分有显著影响（P〈0.05），80岁以下的老年人社交场景得分低于80岁以上老年人（P〈0.05）；噪声接触史对社交场景得分有显著影响（P〈0.05）。结论HHIE-S可较好反映70岁以上老年人听力障碍情况。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：经国家卫生部批准，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院与北京协和医院共同主办的第13届诊断听力学学习班暨第2届新生儿听力筛查诊断高级研修班将于2009年9月13日—23日在北京举行。学习班总教学80学时，学习期满共授予国家级继续教育I级学分30分。内容第13届诊断听力学学习班已成功举办了十二期，来自全国31个省，

简介：2009年6月13日上午8时，朝阳的光辉刚刚铺满大地，在美丽的古城兰州，“《爱尔启聪中国行》2009走进甘肃”大型启动仪式在热烈欢快的气氛中举行，覆盖全国200个城镇的“新生儿听力及基因联合筛查”大型公益活动正式拉开了帷幕。同时“甘肃省新生儿听力筛查项目”也全面启动，

简介：2016年9月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办＂京津冀儿童听力诊断中心2016年第三季度学术活动＂。此次会议继续将参会范围从北京市辐射至整个京津冀地区,来自北京市六家儿童听力诊断中心——解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院以及北京大学第一医院、北京妇幼保健院、天津市聋儿康复中心、天津妇女儿童保健中心等100余人参加了本次学术交流。紧密围绕此次会议议题“儿童听力损失干预及效果评估”，共有8位专家进行发言。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。