简介：

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：从对最基本的营销管理理论剖析中可以看出，我们是真正沿着这个行业的本质在走，还是偏离了本质。

简介：1999年8月，赖昌星携妻子曾明娜、情妇蔡玲玲，以及4名子女（儿子赖俊伟、赖明明和女儿赖真真为曾明娜所生，儿子赖文东为蔡玲玲所生）以香港游客身份，持香港特区护照和加拿大旅游签证入境加拿大。2000年，远华走私案案发，赖昌星成为中国通缉犯，但他及全家的行动自由暂时未受影响。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：摘要目的探讨医源性输尿管阴道漏的诊治方法、时机。方法回顾性分析2010年1月—2015年1月中卫市人民医院泌尿外科收治的12例医源性输尿管阴道漏患者的诊治过程。检查手段包括B超、美兰试验、膀胱镜捡及泌尿系CT增强+重建（CTU），必要时行核磁共振尿路成像（RUM）。均早期在输尿管镜下D—J管置入术，结果7例成功，5例失败后延期开放行输尿管膀胱吻合术。结论输尿管阴道漏早期可先行输尿管镜下D—J管置入术，若失败后可行开放手术。

简介：摘要目的舌下腺囊肿的诊断和治疗。方法12例舌下腺囊肿分为单纯型、混合型、哑铃型。对口内型舌下腺囊肿行舌下腺及囊肿摘除术，对混合型（即有口内，又有口外）及哑铃型舌下腺囊肿行舌下腺及部分囊壁摘除术，并口内皮片固定引流术。结果11例舌下腺囊肿术后口内切口均甲级愈合。1例混合型（口内、口外）因引流条没有固定好，复发，二次手术后痊愈。结论完整摘除舌下腺是根治舌下腺囊肿的最好方法。

简介：摘要目的探讨积水型无脑畸形的病因、病理CT表现及鉴别诊断。方法对12例临床资料较完整的积水型无脑畸形患者的CT资料进行回顾性分析。结果12例CT扫描均表现为幕上双侧大脑半球及脑室绝大部分缺失,仅见少许残存的枕、额和/或颞叶组织,幕下结构基本正常。结论CT检查简便、迅速、可直接全面地显示积水型无脑畸形的表现,对本病的诊断具有很大价值。

简介：目的研究住院患者12导联同步动态心电图（DCG）缺血性ST—T变化特点和心律失常发生率。方法回顾性分析1058例DCG资料，分析冠心病心肌缺血和心律失常的发生率。结果369例冠心病组中，41例（占11．11％）发生缺血性ST—T下降，缺血部位为：前侧壁19例、前壁13例、下壁8例、后壁1例；6例发生一过性损伤型ST段抬高．下壁4例、前壁2例；1例急性下壁心肌损伤型ST段抬高者出现短暂心室颤动，持续约2min后自行转复为窦性心律。心律失常发生率由高向低排列依次为房性期前收缩84．88％、室性期前收缩72．97％、房性心动过速25．90％、心房颤动9、64％、室性心动过速6．05％、右束支阻滞3．97％、停搏2．08％。其它少见的心律失常有窦性期前收缩、房性心律、交界性心律、室性心律、窦房阻滞、房室传导阻滞、并行心律、WPW等。结论DCG可对缺血性ST段改变进行定位诊断。

简介：摘要目的探讨小切口胆囊切除术（MC）与并发症发生原因及预防对策。方法回顾性分析近6年来收治的12例胆石症、胆囊炎、胆囊息肉行MC术临床资料。结果行MC术12例，顺利完成手术9例，损伤胆囊管1例中转手术，平均手术时间90分钟，切口感染1例。结论并发症是导致MC术中转及手术失败的主要原因，做好MC术的关键是仔细辨认胆囊三角解剖关系。

简介：

简介：本期天气晴好，产地药农纷纷外出采挖野生药材，粉防己、钩藤、黄精等野生品上市量有所增加，市场成交较快，价格坚挺。

简介：很多重大疾病在初期症状并不明显，往往表现为无关痛痒的小问题。但如果不加以重视，疾病就会继续进展，最终酿成大祸。12种大病前的小征兆，对照看看你是否收到了身体发来的一级警报。

简介：我院近年治疗腹部脂肪液化切口20例，其中12例成功Ⅱ期缝合，愈合满意，现分析如下：1临床资料1．1一般资料本组12例巾男5例，女7例。年龄30～68岁，平均48．4岁。上腹部手术4例，下腹部于术8例。

简介：摘要目的探索分析610例12导联动态心电图的临床意义。方法使用康泰TLC3000USB型HOLTER连续记录24小时12导心电图进行分析。结果530例有心律失常，心肌缺血，阳性率达86.89%。其中器质性心脏病468例，占76.7%。结论12导联心电图对心律失常，心肌缺血检出率高，对持续介入治疗，及减少心血管事件的发生有重要参考意义。

简介：摘要目的探讨原发性尿道癌的临床特点、诊断、治疗及预后。方法对北京医院在2016年7月至2020年12月期间收治的12例原发性尿道癌患者的临床资料及随诊资料进行回顾性分析。结果12例患者中男4例，女8例，平均年龄66.3(53~75)岁。9例患者术前接受磁共振检查，8例提示尿道异常信号，女性分期普遍晚于男性，所有患者均接受手术治疗。4例男性患者术后未予以其他辅助治疗，均为无瘤生存状态。8例女性，4例患者接受了术后的辅助放疗或化疗，5例随访期间出现了复发或转移，2例死亡。结论女性尿道癌检出时相对于男性的临床分期更晚，MRI检查有益于尿道癌局部浸润情况的判定，对于女性近端尿道癌和男性后尿道癌，根治性切除手术具有较好的疗效。

简介：

简介：摘要产道血肿是在分娩过程中产道不同部位的血管破裂，血液因不能外流形成血肿。本文通过研究我院2007年1月-2009年12月阴道分娩发生产道血肿12例患者资料，分析产道血肿的发生部位、时间及原因，总结出如何预防和治疗产道血肿。

简介：目的：总结川崎病患儿的观察与护理。方法：对2001年1-12月收治的川崎病患儿进行回顾性分析。结果：12例均完全治愈，未发生任何并发症。结论：川崎病系以全身皮肤、粘膜广泛损害及部分患儿心脏损害为特征，经临床系统观察，正确治疗和护理，预后均良好。

简介：摘要目的早期胃癌（EGC）是指无论病灶大小，有无转移，癌肿仅侵犯胃粘膜、粘膜下层而未侵犯及固有肌层者。目的探讨内镜切除术治疗早期胃癌的临床应用价值。方法12例早期胃癌病人均行内镜检查、粘膜染色、病理检查和小探头超声检查，证实为早期胃癌后，行粘膜切除术。结果12例患者均得到完全切除，术后无出血、穿孔等并发症的发生。结论内镜下粘膜切除术是一种安全有效的方法，小探头超声对有无淋巴结转移以及病变深度的判断具有重大决定性意义。