简介:干燥综合征是一种自身免疫性疾病,其病因尚不清楚,可能与自身免疫、遗传、病毒感染等因素有关:该病分为原发性和继发性两种,原发性干燥综合征可以是独立的疾病,而继发性干燥综合征则常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等疾病并存?该病患者中90%为女性,发病年龄在30—40岁。80%以上的干燥综合征患者都有口干症状,这是因为唾液腺分泌减少所致。由于无唾液或少唾液,在吞咽干性食物时,患者常常需要大量饮水。唾液分泌减少还会使牙齿失去滋润、冲洗和营养,牙体会逐渐变黑,并且成块脱落,最后只留残根。由于这种龋齿的发生及病变程度比一般龋病严重,故称为“猖獗齿”。
简介:摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤脑回样结缔组织痣,双侧足部与小腿浅静脉畸形,骨盆偏斜,脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A,p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月,病情控制良好。
简介:摘要Wolfram综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病,该病预后极差,传统观念认为尚无阻止或逆转此病进展的治疗方式。近年来发现,产前筛查与预防、早期诊断、多学科协作以及针对性治疗对WS病程的延缓和逆转有较大意义。因此,基于国内外现有文献研究,对WS的分型、临床表现、鉴别诊断进行综述,重点对近年来WS的治疗方法进行总结,为临床诊疗提供参考。
简介:摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部,常首诊于口腔科,因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段,患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程,以期为临床提供参考。
简介:摘要Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似,病情轻重与诱发因素相关,近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学,发病机制,临床表现,诊断标准,治疗及预后评分等研究进展作一综述,以提高对于该病的认识。
简介:摘要回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿,男,14岁,因"痤疮2个月余,发热50余天,髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊,治疗2个月余,效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染",予抗感染、抗炎等对症支持治疗,病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断"SAPHO综合征",予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后,患儿临床症状明显减轻。SAPHO综合征临床罕见,儿童尤著,极易误诊、漏诊。提示临床工作中如接诊痤疮患儿,尤其同时合并关节炎者,应高度怀疑此病并尽早诊治。
简介:摘要Cockett综合征又名May-Thurner综合征,即髂总静脉压迫综合症,是由于左髂总静脉受压伴有或是不伴有腔内粘连,造成其完全或不完全性梗阻,从而引起的一系列临床症候群1。该类患者可表现为左侧下肢静脉回流不畅,出现单侧静脉曲张、深静脉血栓形成、下肢水肿甚至肺动脉梗塞等一系列症状。目前主要靠下肢静脉彩超、CT、MRI以及下肢静脉造影辅助诊断,治疗方法主要为外科手术治疗,手术方式有开放性手术及介入手术。