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  • 简介:摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测,抽取羊水进行单核苷酸多态微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失,其中PCDH19基因外显子缺失,变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿,arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫9型的可能原因。

  • 标签: 癫痫 原钙黏蛋白19 原钙黏蛋白11X
  • 简介:[摘要]目的:利用颅脑超声对缺血缺氧新生儿大脑中动脉血流特点进行分析。方法:在2017年1月—2019年6月期间我院出生的缺血缺氧新生儿中和非缺血缺氧新生儿中各筛选40例参与研究。缺血缺氧新生儿作为观察组,非缺血缺氧新生儿作为对照组。对两组新生儿均进行颅脑超声检查。观察两组新生儿大脑中动脉Vs、Vd、Vm、RI、PI,以及两组新生儿侧脑室前角的宽度和侧脑室体部的宽度。结果:两组新生儿的大脑中动脉血流参数对比,观察组的Vs、Vd、Vm更低,观察组的RI、PI更高,P<0.05。两组新生儿的侧脑室前角和体部宽度对比,观察组的左侧脑室前角宽度、右侧脑室前角宽度、左侧脑室体部宽度、右侧脑室体部宽度均更小,P<0.05。对照组新生儿实质密度适中,沟回均匀,双侧脉络丛形态规则,周围侧脑室带无回声。观察组新生儿脑室周围的白质区存在明显增强回声,侧脑室较窄。结论:缺血缺氧新生儿在颅脑超声检查时可见明显的大脑中动脉血流障碍,其侧脑室前角的宽度和侧脑室体部的宽度更小。颅脑超声可为临床诊断新生儿缺血缺氧提供可靠的影像学依据。

  • 标签: []颅脑超声 缺血缺氧性脑病 新生儿 大脑中动脉 血流特点
  • 简介:【摘要】目的:探讨康复训练对慢性阻塞疾病患者功能的影响。    方法:选取本院内科于2021年1月~2022年8月收治的慢性阻塞疾病患者82例,随机分为观察组和对照组两组,各41例。对照组予常规COPD护理干预,观察组则在此基础上实施康复训练。检测并比较两组患者干预前后的FVC和FEV1。   结果:干预前两组患者功能相关指标相似,无统计学意义(P>0.05);实施康复训练后,观察组患者的功能相关指标显著优于对照组,有统计学意义(P

  • 标签: 系统化肺康复训练 慢性阻塞性肺疾病 肺功能
  • 简介:摘要:目的:分析康复护理模式在COPD(慢性阻塞疾病)患者治疗过程中产生的作用。方法:从2021年1月-2022年1月在本院进行诊治的慢性阻塞疾病患者中抽取90例,并且将90例患者随机分为对照组(45例)与观察组(45例)。对对照组采取常规的疾病护理模式,而对观察组选用在对照组的护理基础之上,进行康复护理,对比两组的康康复状态以及生活状态。结果:进行六个月护理之后,观察组肺部功能的各项指标明显高于对照组,差异有统计学意义(P

  • 标签: 慢性阻塞性肺疾病 肺康复护理模式 肺功能
  • 简介:摘要:瘫痪也就是人们说的脑瘫,通常指的是患儿从受孕开始到婴儿期由于非进行脑损伤或发育缺陷导致的综合征。瘫痪发病时,患儿出现运动障碍及姿势异常。瘫痪大多归属为中医“五迟”、“五软”、“五硬”等范畴。近年来,随着医疗技术的不断提升,越来越多的人意识到瘫痪治疗的重要瘫痪的康复治疗方法愈发多样。针灸在治疗瘫痪方面取得了很大的进展,这种治疗方式可以显著改善瘫痪患儿运动、语言等方面的障碍。

  • 标签: 针灸治疗 脑性瘫痪 研究进展
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  • 简介:摘要小血管(cerebral small vessel disease, CSVD)指各种病因导致的内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉以及血管周围实质出现的一系列临床、影像学和病理综合征,而且是导致血管认知损害和痴呆的重要原因之一。CSVD起隐匿,早期诊断主要依赖影像学检查。文章对CSVD的不同影像学标志物对认知功能的影响及其病理生理学机制进行了综述。

  • 标签: 脑小血管疾病 磁共振成像 认知障碍
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  • 简介:摘要目的探讨磁共振成像(MRI)在新生儿缺氧缺血性(HIE)诊断中的应用价值。方法抽取2020年1月至2020年12月在滨州市中医医院诊治的60例HIE患儿为观察组,另抽取同期行MRI检测的60例足月出生的非HIE患儿为对照组。两组均行常规MRI扫描,测量内囊前肢和后肢、额叶白质、半卵圆中心的表观弥散系数(ADC)值,采用受试者工作特征曲线分析ADC值诊断HIE的价值,通过Kappa一致检验比较MRI分度与临床分度诊断结果的一致。结果60例HIE患儿经MRI诊断白质损伤50例,皮质损伤31例,基底节-丘脑损伤25例,脑干损伤22例。观察组内囊前肢和后肢、额叶白质、半卵圆中心的ADC值均低于对照组(P均<0.05)。受试者工作特征曲线分析结果显示,内囊前肢、内囊后肢、额叶白质、半卵圆中心ADC值诊断HIE的曲线下面积分别为0.738、0.768、0.752、0.791 (P<0.05)。MRI分度与临床分度的Kappa值为0.732,漏诊率为5.00%(3/60),误诊率为11.67%(7/60),有较好的诊断一致。结论MRI对新生儿HIE有较好的诊断价值,且对病情严重程度的诊断效能较高。

  • 标签: 缺氧缺血性脑病 磁共振成像 诊断价值
  • 简介:摘要造影剂(CIE)是血管内使用造影剂所引起的神经系统结构或功能短暂、可逆异常。CIE的发病机理尚不明确。高渗透压和高血压可能参与了CIE的发生发展过程。高渗的造影剂参与的CIE报道较多。本文报道1例低渗造影剂碘比醇所致CIE病例,患者用碘比醇200 ml行冠状动脉造影术后患者表情淡漠,反应迟钝,答不切题,定向力障碍,视物模糊不清,头颅CT平扫见静脉窦内造影剂存留,考虑为CIE。给予糖皮质激素抗变态反应,水化、利尿疗法,以稀释和加快造影剂的排泄,患者频繁恶心、呕吐,给予昂丹司琼镇吐等积极对症治疗,次日晨起患者问答切题,意识清,定向力计算力正常,无头痛、胸闷、胸痛、心悸,无恶心、呕吐后出院。

  • 标签: 血管成形术,经皮冠状动脉 碘比醇 造影剂脑病
  • 简介:摘要HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传动脉伴皮质下梗死和白质以及HTRA1相关显性遗传小血管(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结了该类疾病的临床特点,强调HTRA1相关CSVD与其他白质病变之间的区别,提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外,该病的靶向治疗方法尚需建立。

  • 标签: 脑小血管病 HTRA1丝氨酸肽酶1 隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
  • 简介:摘要目的分析总结儿童急性坏死性(ANEC)的临床特点、诊疗经过、头部影像学变迁及预后随访情况,以期提高临床医师对此疾病的认识。方法回顾收集2014年1月至2020年12月入住中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房(PICU)临床诊断为ANEC的13例患儿资料,其中男7例,女6例;年龄中位数为30个月。分析其临床表现、实验室检查、诊疗经过及头部影像学资料,并对存活患儿进行电话随访。结果13例患儿入院前均有发热和抽搐症状,发热距离出现意识障碍的时间中位数为48 h,头颅磁共振成像呈对称多灶损害。13例患儿均应用糖皮质激素治疗,10例输注人免疫球蛋白治疗,8例行血浆置换治疗。13例中死亡7例,随访5例,身高、体质量发育同健康儿童,免疫力正常,1例运动智力同健康同龄儿,儿童整体表现分类量表评分良好,余4例留有不同程度后遗症,均表现为语速慢和运动受限。结论ANEC多发生于冬季和年幼儿,病情进展迅速,发热抽搐后很快出现意识障碍,死亡率高;早期头部影像学特征改变是诊断的重要依据,存活患儿多遗留后遗症,多表现为语速慢和运动受限,经系统康复治疗后远期效果良好。

  • 标签: 急性坏死性脑病 临床特点 治疗 预后 儿童
  • 简介:摘要:目的:为了深入了解护患沟通对科患者的护理影响及最终的应用效果。方法:选择2022年3月-6月到我院科就诊的84例患者进行护患沟通效果研究,在平均对等分配的基础上,将选取的患者划分为实验对照两组,在采用常规护理以及叠加护患沟通护理的不同方式上,比较两组患者护理结束后对护理满意度、不良情绪的发生情况以及医疗纠纷的出现情况。结果:对比结果来看,研究组患者的护理满意度更高,不良情况以及医疗纠纷的发生率更低,说明护患沟通对科患者护理有一定的积极作用。结论:在医院临床护理中,应当加大护患沟通的力度,并足够重视护患沟通,从根源上去规避医患纠纷的出现。

  • 标签: 脑病科 护患沟通 不良情绪 医疗纠纷
  • 简介:【摘要】目的:观察分析养血清颗粒联合西药对供血不足眩晕患者的临床疗效。方法:选择我卫生院2020年1月至2022年1月期间收治的供血不足眩晕患者共80例,依照患者入院单双号将其分为联合组和对比组,每组各40例患者,对比组患者使用传统西药进行治疗,联合组患者使用养血清颗粒联合西药进行治疗,比对分析两组的指标变化。结果:在基底动脉血流速度、椎动脉血流速度、痴呆评分及智能状态评分方面联合组均高于对比组,组间比对分析具统计学差异(P<0.05);联合组患者的治疗总有效率结果显示92.5%,与对比组的77.5%相比明显更高,统计学分析对比有意义(P<0.05)。结论:养血清颗粒联合西药对供血不足眩晕患者的临床疗效确切且理想,值得推广应用。

  • 标签: 养血清脑颗粒 脑供血不足 眩晕
  • 简介:摘要目的探索先天性心脏(CHD)新生儿手术前后脑氧供需平衡与功能的影响因素。方法选取我院NICU收治的CHD新生儿,分别在手术前、后采用近红外线光谱技术(NIRS)监测组织血氧饱和度(TOI)和氧摄取分数(FTOE),结合临床特征和振幅整合脑电图(aEEG)的结果,分析手术前、后TOI、FTOE的水平和影响因素。结果共纳入90例CHD新生儿,术前监测TOI 0.56±0.05,术后0.59±0.03,均低于正常新生儿平均水平(P<0.05)。术前FTOE 0.36±0.07,术后FTOE 0.39±0.04。术后TOI、FTOE均较术前明显改善。TOI术后较术前改善程度与术前发绀程度呈负相关(β:-0.202),术后FTOE则无明显差异。术前需要呼吸支持的患婴,术前TOI水平较低(β:-0.879));术前导管前SpO2较高,则术前TOI也较高(β:0.214)。术前aEEG背景模式轻度异常的患婴术后FTOE较背景模式正常的患婴显著减低(P<0.05),术后aEEG监测显示睡眠觉醒周期(SWC)不成熟的患婴术后TOI较SWC成熟的患婴显著减低(P<0.05)。延迟关胸是术后死亡的风险因素。结论CHD患婴术后TOI较术前明显改善,尤其是紫绀型CHD改善显著。术前TOI与呼吸支持级别负相关,与导管前SpO2正相关。术前脑电活动波幅较低的患婴术后脑氧摄取分数亦较低。术后监测功能异常则氧饱和度亦较低。NIRS监测TOI与aEEG检测皮层功能,具有较好的一致,可以用于指导CHD新生儿围手术期保护策略的目标管理。

  • 标签: 心脏手术 先天性心脏病 新生儿 脑氧饱和度 皮层功能
  • 简介:【摘要】目的:观察稳心颗粒治疗慢性心脏(肺心病)合并频发室期前收缩的临床价值。方法:我院收治肺心病患者抽取60例,分作对照组、观察组,分别实施普罗帕酮、普罗帕酮+稳心颗粒,对两组收缩次数、治疗效果、不良反应比较。结果:观察组期前收缩次数明显少于对照组,观察组总有效率高于对照组,观察组不良反应率低于对照组,P<0.05。结论:稳心颗粒治疗肺心病频发室期间收缩,效果显著,安全高,能明显减少期间收缩频率,具有推广价值。

  • 标签: 稳心颗粒 慢性肺源性心脏病 室性期前收缩
  • 简介:【摘要】目的 研究治疗慢性心脏合并频发室期前收缩时应用稳心颗粒的效果。方法 选取本院2020年10月~2021年10月收治的64例慢性肺心病合并频发室期前收缩的患者根据电脑随机方式将其分为参照组(常规治疗)和实验组(稳心颗粒),每组32例。对比治疗效果。结果 实验组明显优于参照组(P<0.05)。结论 稳心颗粒可以有效改善患者的临床症状,加快其恢复健康的速度,值得推广和使用。

  • 标签: 慢性肺心病 频发室性期前收缩 稳心颗粒