简介:摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测,抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失,其中PCDH19基因外显子缺失,变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿,arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。
简介:[摘要]目的:利用颅脑超声对缺血缺氧性脑病新生儿大脑中动脉血流特点进行分析。方法:在2017年1月—2019年6月期间我院出生的缺血缺氧性脑病新生儿中和非缺血缺氧性脑病新生儿中各筛选40例参与研究。缺血缺氧性脑病新生儿作为观察组,非缺血缺氧性脑病新生儿作为对照组。对两组新生儿均进行颅脑超声检查。观察两组新生儿大脑中动脉Vs、Vd、Vm、RI、PI,以及两组新生儿侧脑室前角的宽度和侧脑室体部的宽度。结果:两组新生儿的大脑中动脉血流参数对比,观察组的Vs、Vd、Vm更低,观察组的RI、PI更高,P<0.05。两组新生儿的侧脑室前角和体部宽度对比,观察组的左侧脑室前角宽度、右侧脑室前角宽度、左侧脑室体部宽度、右侧脑室体部宽度均更小,P<0.05。对照组新生儿脑实质密度适中,脑沟回均匀,双侧脉络丛形态规则,周围侧脑室带无回声。观察组新生儿脑室周围的白质区存在明显增强回声,侧脑室较窄。结论:缺血缺氧性脑病新生儿在颅脑超声检查时可见明显的大脑中动脉血流障碍,其侧脑室前角的宽度和侧脑室体部的宽度更小。颅脑超声可为临床诊断新生儿缺血缺氧性脑病提供可靠的影像学依据。
简介:摘要目的探讨磁共振成像(MRI)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断中的应用价值。方法抽取2020年1月至2020年12月在滨州市中医医院诊治的60例HIE患儿为观察组,另抽取同期行MRI检测的60例足月出生的非HIE患儿为对照组。两组均行常规MRI扫描,测量内囊前肢和后肢、额叶白质、半卵圆中心的表观弥散系数(ADC)值,采用受试者工作特征曲线分析ADC值诊断HIE的价值,通过Kappa一致性检验比较MRI分度与临床分度诊断结果的一致性。结果60例HIE患儿经MRI诊断白质损伤50例,皮质损伤31例,基底节-丘脑损伤25例,脑干损伤22例。观察组内囊前肢和后肢、额叶白质、半卵圆中心的ADC值均低于对照组(P均<0.05)。受试者工作特征曲线分析结果显示,内囊前肢、内囊后肢、额叶白质、半卵圆中心ADC值诊断HIE的曲线下面积分别为0.738、0.768、0.752、0.791 (P<0.05)。MRI分度与临床分度的Kappa值为0.732,漏诊率为5.00%(3/60),误诊率为11.67%(7/60),有较好的诊断一致性。结论MRI对新生儿HIE有较好的诊断价值,且对病情严重程度的诊断效能较高。
简介:摘要造影剂脑病(CIE)是血管内使用造影剂所引起的神经系统结构或功能短暂、可逆性异常。CIE的发病机理尚不明确。高渗透压和高血压可能参与了CIE的发生发展过程。高渗性的造影剂参与的CIE报道较多。本文报道1例低渗性造影剂碘比醇所致CIE病例,患者用碘比醇200 ml行冠状动脉造影术后患者表情淡漠,反应迟钝,答不切题,定向力障碍,视物模糊不清,头颅CT平扫见静脉窦内造影剂存留,考虑为CIE。给予糖皮质激素抗变态反应,水化、利尿疗法,以稀释和加快造影剂的排泄,患者频繁恶心、呕吐,给予昂丹司琼镇吐等积极对症治疗,次日晨起患者问答切题,意识清,定向力计算力正常,无头痛、胸闷、胸痛、心悸,无恶心、呕吐后出院。
简介:摘要HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结了该类疾病的临床特点,强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别,提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外,该病的靶向治疗方法尚需建立。
简介:摘要目的分析总结儿童急性坏死性脑病(ANEC)的临床特点、诊疗经过、头部影像学变迁及预后随访情况,以期提高临床医师对此疾病的认识。方法回顾性收集2014年1月至2020年12月入住中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房(PICU)临床诊断为ANEC的13例患儿资料,其中男7例,女6例;年龄中位数为30个月。分析其临床表现、实验室检查、诊疗经过及头部影像学资料,并对存活患儿进行电话随访。结果13例患儿入院前均有发热和抽搐症状,发热距离出现意识障碍的时间中位数为48 h,头颅磁共振成像呈对称性多灶性脑损害。13例患儿均应用糖皮质激素治疗,10例输注人免疫球蛋白治疗,8例行血浆置换治疗。13例中死亡7例,随访5例,身高、体质量发育同健康儿童,免疫力正常,1例运动智力同健康同龄儿,儿童整体表现分类量表评分良好,余4例留有不同程度后遗症,均表现为语速慢和运动受限。结论ANEC多发生于冬季和年幼儿,病情进展迅速,发热抽搐后很快出现意识障碍,死亡率高;早期头部影像学特征性改变是诊断的重要依据,存活患儿多遗留后遗症,多表现为语速慢和运动受限,经系统康复治疗后远期效果良好。
简介:摘要:目的:为了深入了解护患沟通对脑病科患者的护理影响及最终的应用效果。方法:选择2022年3月-6月到我院脑病科就诊的84例患者进行护患沟通效果研究,在平均对等分配的基础上,将选取的患者划分为实验对照两组,在采用常规护理以及叠加护患沟通护理的不同方式上,比较两组患者护理结束后对护理满意度、不良情绪的发生情况以及医疗纠纷的出现情况。结果:对比结果来看,研究组患者的护理满意度更高,不良情况以及医疗纠纷的发生率更低,说明护患沟通对脑病科患者护理有一定的积极作用。结论:在医院临床护理中,应当加大护患沟通的力度,并足够重视护患沟通,从根源上去规避医患纠纷的出现。
简介:【摘要】目的:观察分析养血清脑颗粒联合西药对脑供血不足性眩晕患者的临床疗效。方法:选择我卫生院2020年1月至2022年1月期间收治的脑供血不足性眩晕患者共80例,依照患者入院单双号将其分为联合组和对比组,每组各40例患者,对比组患者使用传统西药进行治疗,联合组患者使用养血清脑颗粒联合西药进行治疗,比对分析两组的指标变化。结果:在基底动脉血流速度、椎动脉血流速度、痴呆评分及智能状态评分方面联合组均高于对比组,组间比对分析具统计学差异(P<0.05);联合组患者的治疗总有效率结果显示92.5%,与对比组的77.5%相比明显更高,统计学分析对比有意义(P<0.05)。结论:养血清脑颗粒联合西药对脑供血不足性眩晕患者的临床疗效确切且理想,值得推广应用。
简介:摘要目的探索先天性心脏病(CHD)新生儿手术前后脑氧供需平衡与脑功能的影响因素。方法选取我院NICU收治的CHD新生儿,分别在手术前、后采用近红外线光谱技术(NIRS)监测脑组织血氧饱和度(TOI)和氧摄取分数(FTOE),结合临床特征和振幅整合脑电图(aEEG)的结果,分析手术前、后TOI、FTOE的水平和影响因素。结果共纳入90例CHD新生儿,术前监测TOI 0.56±0.05,术后0.59±0.03,均低于正常新生儿平均水平(P<0.05)。术前FTOE 0.36±0.07,术后FTOE 0.39±0.04。术后TOI、FTOE均较术前明显改善。TOI术后较术前改善程度与术前发绀程度呈负相关(β:-0.202),术后FTOE则无明显差异。术前需要呼吸支持的患婴,术前TOI水平较低(β:-0.879));术前导管前SpO2较高,则术前TOI也较高(β:0.214)。术前aEEG背景模式轻度异常的患婴术后FTOE较背景模式正常的患婴显著减低(P<0.05),术后aEEG监测显示睡眠觉醒周期(SWC)不成熟的患婴术后TOI较SWC成熟的患婴显著减低(P<0.05)。延迟关胸是术后死亡的风险因素。结论CHD患婴术后TOI较术前明显改善,尤其是紫绀型CHD改善显著。术前TOI与呼吸支持级别负相关,与导管前SpO2正相关。术前脑电活动波幅较低的患婴术后脑氧摄取分数亦较低。术后监测脑功能异常则脑氧饱和度亦较低。NIRS监测TOI与aEEG检测皮层脑功能,具有较好的一致性,可以用于指导CHD新生儿围手术期脑保护策略的目标管理。