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囊性纤维化研究进展

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摘要摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病，在亚洲发病率较低，中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累，基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要，但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。

DOI 54y0rxkmd0/4734728

作者季新忠黄丽杜志鹏李伟杰杨福顺

机构地区宁夏回族自治区人民医院急诊科，银川　750000 ,宁夏回族自治区人民医院肝胆外科，银川　750000

出处《国际呼吸杂志》 2020年03期

关键词囊性纤维化囊性纤维化跨膜转导调节因子汗液试验基因诊断

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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