产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识

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摘要 摘要由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。
机构地区 不详
出处 《中华医学遗传学杂志》 2020年07期
出版日期 2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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