简介：摘要目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇，行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果，分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中，共检出异常核型69例，检出率为25.94%(69/266)，其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181)，35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35)，33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33)，17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%，(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝40.28，P<0.01)，单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标，提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高，对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要孕妇妊娠期用药不当可能具有导致胎儿发生畸形的风险。妊娠期药物致畸风险咨询服务在保障母胎用药安全、减少出生缺陷方面发挥重要作用。目前，我国部分医疗机构已开展妊娠期药物致畸风险咨询服务，但是尚未制定涉及该项服务的相关技术规范。四川大学华西第二医院全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心，联合国内多家三级甲等医疗机构的产科、儿科、药剂科等多学科专家，共同制定《妊娠期药物致畸风险咨询技术规范》。该技术规范规定了妊娠期药物致畸风险咨询服务的定义、原则、流程、服务方式等内容，旨在指导我国医疗机构规范开展该项咨询服务工作，提升服务水平，保障母胎用药安全。

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

简介：摘要：目前，我国教育不断的发展和改革，作为小学艺术教育中的典型学科，音乐不仅能够陶冶学生的艺术情操，同时也能够拓展学生的艺术审美视野，对学生身心健康成长具有至关重要的作用。在音乐课堂教学中，合唱教学作为其教学工作的重点，需要教师重视对学生合唱能力的把控，并以此进一步强化学生的音乐核心素养。

简介：摘要目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果，分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况，按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40＋组)，用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中，共检出多态性390例(3.29%)，异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%)，占异常构成比86.79%，其中21三体比例最高498例(4.20%)，占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%)，占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%)，倒位23例(0.19%)，比例较高。从35到40＋岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝43.598，P＝0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，结构异常的分布与母亲年龄因素相关性，38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。

简介：摘要：氢气是一种绿色清洁能源，也是重要的工业原料和还原剂，应用广泛。本文从工业制备氢气的原理、成本、应用方面探讨了电解水制氢、工业副产制氢、煤制氢、天然气制氢、甲醇制氢等氢气工业制备方法的优劣及适用规模，展望了氢气工业制备的技术方向和氢气应用的前景。

简介：摘要随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的报告范围等都是产前外显子组测序临床应用所面临的关键问题。鉴于此，一个由胎儿医学以及多个相关专业的技术人员组成的委员会提出了将外显子组测序用于产前诊断的规范化建议，就产前外显子组测序的遗传咨询和报告标准提出了明确的意见，以期在产前环境中合理应用外显子组测序技术。

简介：摘要目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）检出胎儿拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的临床价值。方法2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37 845例，除常规染色体数目异常外检出205例CNVs，纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果NIPT对CNVs的检出率为0.54%（205/ 37 845），110例经产前诊断未发现染色体核型异常，2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符，25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%（25/137），灵敏度为100.0%（25/25），特异度为99.7%（37 625/37 737）。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访，8例引产终止妊娠，14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩，其中2例存在卵圆孔未闭，余85例新生儿表型正常；3例早产；1例孕28周+2因子痫前期终止妊娠；另有2例难免流产；2例孕妇要求引产；15例失访。结论常规NIPT对于胎儿CNVs具有一定的检测效能，但阳性结果须结合介入性产前诊断结果、超声随访结果等进行详细的遗传咨询。

简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：摘要由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用，规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时，对基因组纯合区域(regions of homozygosity，ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识，以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：

简介：2004年12月，在天津武警医学院陈金源教授的指导下，以解剖教研室全体教师为主体，在三年制专科学生中选拔10名同学，成立解剖科研小组。至今，共进行了两项课题的研究，发表（含稿件已接收同意发表）国家级核心杂志论文10篇。全体教师的专业素质和科研能力有了很大的提高，增强了信心和凝聚力；同时也调动了学生的积极性和主动性，提高了动手动脑实践创新的能力。