首页
期刊中心
期刊检索
论文检索
行业资讯
期刊
期刊
论文
首页
>
《国际遗传学杂志》
>
2022年05期
>
SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例
SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
无
DOI
6jrolx7pj5/6667439
作者
李玛丽
李佳
汪治华
机构地区
西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安 710003
出处
《国际遗传学杂志》
2022年05期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
付桂玲,董南南,杨达胜.
SLC6A8基因新发突变致肌酸缺乏综合征一家系
.医药卫生,2020-11.
2
宋从磊,童文佳,姜婷,杨广娥,周水珍,杨斌.
SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例
.医药卫生,2022-12.
3
罗光金,候梅,苑爱云,刘秋燕,陈军.
CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例
.医药卫生,2022-12.
4
孔桂萍,刘志峰,李玫,郑必霞,郑玉灿.
JAG1基因新变异致Alagille综合征一例
.医药卫生,2021-06.
5
沙玉根,王春莉,杜知微,郑必霞,周玮,赵非,丁桂霞,张爱华.
Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析
.医药卫生,2022-12.
6
袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威.
EZH2基因变异致Weaver综合征1例
.医药卫生,2021-04.
7
姚洁滢,陈小燕,顾顺有,黄才茂,陈婉玲.
SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道
.医药卫生,2022-12.
8
李娴,马婷婷,李东晓,张耀东,罗淑颖.
SLC9A6基因变异所导致的Christianson综合征1例临床特点及文献复习
.医药卫生,2022-12.
9
刘宾宾,张晋,王倩倩,成毅,张利强,白德明,安果仙,龙江涛,李杰.
PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例
.医药卫生,2021-12.
10
张芳,王朝海,翟颖如.
UBR1基因复合杂合变异致Johanson-Blizzard综合征1例
.医药卫生,2020-08.
来源期刊
国际遗传学杂志
2022年05期
相关推荐
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例
一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗
罕见的婴儿Alstrom综合征1例:ALMS1基因新变异分析
Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例
同分类资源
更多
[医药卫生]
甲状腺切除术后并发纵隔气肿五例
[医药卫生]
下斜方肌肌皮瓣携带部分背阔肌修复头顶枕部组织缺损的效果观察
[医药卫生]
全耳廓再造二期立耳术中自体组织注射移植治疗半侧颜面短小畸形的疗效研究
[医药卫生]
内蒙古地区中心城市及农村变应性鼻炎流行病学调查
[医药卫生]
长链非编码RNA RP11-159K7.2在鼻腔鼻窦鳞状细胞癌中的作用与机制
相关关键词
返回顶部