目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况，并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本（葡萄膜黑色素瘤27例，非葡萄膜黑色素瘤18例），采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6％（16／45）。16例突变样本中，Q209突变有12例（75.0％）。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9％（14／27），在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1％（2／18），差异有统计学意义（P=0.005）。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤，尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高，为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。
