范可尼贫血(Faneonianemia,FA)是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型为X-性连锁遗传)。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征[2].
诊断学理论与实践
2013年5期