病例1，男，1岁2个月，弃婴，出生史及家族史均不详。在福利院养育10个月。与歌舞伎化妆综合征相关的临床特点：表情呆板；特殊面容：眉毛呈弓形，外三分之一稀疏，眼裂大，向外延长，下眼睑外侧三分之一外翻，鼻尖扁平，鼻中隔短，翻鼻孔，双耳明显大，口半张，合并腭裂，乳牙萌出4颗。双手小指短、细而内弯，第二、三指节发育差，贯通掌，指纹三叉的d角缺失，胎儿指垫。轻度智力障碍，因儿童年龄尚小，身长体重在正常范围。无先天性心脏病，染色体核型分析46，XY。
中华临床医师杂志
2013年2期
