由中国医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动。该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后(发育迟缓)、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果。
家庭医学:下半月
2018年5期