<正>小脑发育不全是指小脑的部分或全部的阙如,是一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes[1]于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑阙如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等[2]报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等[3]。
中国产前诊断杂志（电子版）
2015年1期
