叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系

叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系

张振寰

围场满族蒙古族自治县妇幼保健院     068450

【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

【关键词】叶酸代谢基因；出生缺陷；不良妊娠；关系；探讨分析

叶酸是人体内部不可或缺的营养物质类型，其发挥的主要生理学功能，是通过提供甲基体物质，为人体内部实际发生的甲基化反应生理过程和DNA分子合成过程提供物质基础。从人体基本生理机制角度展开分析，叶酸物质通常不能被人体直接利用，需要经历人体内部一系列连续性的活化生理反应才能发挥其基本生理作用，从食物中摄入人体的叶酸物质，只有在被叶酸还原酶处理成四氢叶酸物质条件下，才能具体参与开展人体内部复杂多样的重要生物化学代谢反应过程，叶酸物质的缺乏是诱导胚胎发育异常问题发生的重要原因。最近几年以来，临床医学基础性研究文献证实，叶酸代谢生理过程与出生缺陷事件和不良妊娠事件的发生具备相关性，人群中叶酸物质缺乏事件的发生，能够引致新生儿发生先天性异常。尤其是神经管组织结构畸形，特别是会诱导新生儿出现类型多样的出生缺陷性疾病，形如先天性心脏病、唇腭裂，以及唐氏综合征等。有鉴于上述研究背景，本文将会围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，展开简要阐释。

1叶酸代谢过程相关基因概述

在人体内部，叶酸物质的代谢生理过程主要可以被划分为两个基本分支，其一为核苷酸物质的生物合成过程，其二为核苷酸物质的甲基化过程，在人体内部的叶酸物质代谢生理机制发生异常条件下，通常会引致DNA分子的合成和甲基化过程发生异常，造成较为严重的临床不良影响^[1]。

临床医学研究结果显示，叶酸物质代谢生理机制的异常，与临床中发生的胎儿先天性心脏病、神经管组织发育畸形、自然流产、早产、唐氏综合征，以及男性不育等疾病，均存在直接相关性，且上述问题的发生，与叶酸代谢相关基因发生的基因突变事件和基因缺陷事件均存在相关性^[2]。

2叶酸代谢异常引致的疾病

2.1习惯性流产

习惯性流产有时也被部分研究人员称作复发性流产，指的是在妊娠20周前，因同一配偶提供的精子而连续发生两次以上自然流产结果的患者，习惯性流产是一种在妇产科临床实践过程中较为常见的不良孕产事件类型，其在我国育龄女性患者群体中的发生率介于1.00%-2.00%之间，其发生引致原因，涉及了解剖学因素、免疫学因素、内分泌系统生理因素、自身抗体因素，以及感染性疾病因素等多个具体类型，且有接近半数的自然流产患者无法找到清晰准确的致病诱因。有临床研究文献显示，在育龄女性发生机体叶酸物质缺乏问题条件下，其极有可能在临床中发生自然流产、胎儿畸形、以及胎盘早剥等不良孕产事件^[3]。

2.2早产

在我国现有的妇产科临床医学实践经验体系之中，将发生在妊娠孕周20-.37周之间的分娩行为定义为早产，调查数据显示，我国妇产科早产发生率为5.42%。调查数据显示，早产事件的发生与机体内部叶酸物质含量匮乏具备相关性，而育龄女性在孕前摄入适当数量的叶酸药物制剂，对于控制和降低早产事件的临床发生率具备重要意义^[4]。

2.3神经管组织缺陷

从现代病理学基本理论角度展开阐释分析，神经管组织畸形是一种包含无脑儿，以及脊柱裂等在内的，表现形式复杂多样的严重出生缺陷类疾病，是临床中诱导新生儿发生早期因病死亡结果的重要原因，且在临床极易诱导死胎、死产，以及新生儿严重残疾等不良孕产事件，给新生儿的生存质量造成了极其严重的不良影响。调查数据显示，神经管组织缺陷与机体内部叶酸物质含量过低和叶酸代谢生理机制异常具备相关性，在成年育龄女性妊娠前和妊娠早期，为其补充赎当剂量的叶酸制剂，对于控制和降低新生儿神经管组织异常事件的发生可能性具备重要意义^[5]。

2.4先天性心脏病

先天性心脏病是妇产科临床实践过程中最为常见的严重先天性发育畸形类疾病类型，也是临床中诱导死胎、死产，以及新生儿死亡事件的主要原因，给妇产科临床医学事业的整体性发展质量造成了严重挑战。部分妇产科临床调查研究数据显示，在妊娠早期为育龄女性摄入适当数量的叶酸制剂，能够有效控制和降低其新生儿发生先天性心脏病的可能性。

结语：

围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，本文择取叶酸代谢过程相关基因概述，以及叶酸代谢异常引致的疾病，两个具体方面展开了简要的阐释分析，旨在为相关领域的研究人员，以及妇产科一线医疗工作者，创造和提供扎实且充分的经验参考指导支持条件。叶酸物质代谢异常与妇产科临床中发生的类型多样的出生缺陷事件和不良妊娠事件均存在相关性，在发现叶酸代谢异常条件下，制定适当方案为相关患者展开临床干预，对于控制和减少出生缺陷事件和不良妊娠事件的发生数量，具备不容忽视的临床影响作用。

【参考文献】

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