不明原因全面性发育迟缓患儿临床特征与染色体研究

不明原因全面性发育迟缓患儿临床特征与染色体研究

佘雪妮

410001

【摘要】目的探究不明原因全面性发育迟缓患儿的临床特征与染色体特征。对患儿存在的遗传学病因进行分析，以便保证跟其有血缘关系的兄弟姐妹不会再次出现相似的遗传病症。方法选取2016年6月-2018年6月的因不明原因导致的全面性发育迟缓的患儿90例作为研究对象，对其应用常规的G显带对染色体核型进行研究，若是该项研究结果正常，则需要对患儿进行全部基因的拷贝数变异的检查研究，采用染色体微型阵列技术，对导致患儿出现全面性发育迟缓的拷贝数变异情况进行检测，并对全基因组拷贝数与患儿病情之间相关的关系进行分析。结果所有患儿中，出现染色体检测结果异常的患儿有19例，占总数的百分比为21.11%，（19&pide;90)其中包含10例常规G显带染色体核型分析不正常的患儿，占总人数的比例为11.11%，采用染色体微阵列分析技术检测出异常的患儿有6例，占总人数的6.67%（6&pide;90)。结论对不明原因的全面性发育迟缓的患儿病因进行分析，采用常规G显带染色体核型分析和染色体微阵列技术进行检测后具有显著的检测效果，能够为家族遗传病症的因素分析提供依据，减少病症的再次出现，有利于产前进行合理的预测，减少新生儿类似情况的出现。

【关键词】不明原因；全面性；发育迟缓；临床特征；染色体

全面性发育迟缓病症大都发生于5岁以下的患儿，其患病后主要表现为患儿存在粗大运动、精细动作、语言困难、认知困难、正常生活困难等多种病症，若是患儿具有其中的两项，就可以确诊为发育迟缓的病症。其患病的主要因素就是患者脑部神经受到损伤或者患者的脑发育不正常。所以全面性发育迟缓的症状不仅出现在患儿刚刚出生的阶段，也可以在出生之前就具备相应的症状。研究表明，患儿出现该症状的原因主要是受到家族遗传因素的影响、母体因素的影响和分娩过程的影响，甚至是新生儿时期的各种外界因素的影响[1]。但是针对这类患儿患病因素依旧并不能全面准确的定义，所以下文就不明原因全面性发育迟缓患儿的临床特征与染色体展开论述。

1资料与方法

1.1患者资料

选取2016年6月-2018年6月的因不明原因导致的全面性发育迟缓的患儿90例作为研究对象，其中包含男性患儿46例，女性患儿44例，其中年龄最小的患儿为1个月，年龄最大的患儿为5岁，所有患儿的年龄均值为（1.02±0.11）岁，其中包含1个月至3个月的患儿18例，包含4个月-6个月的患儿38例，包含7个月-9个月的患儿13例，包含10个月-12个月的患儿11例，包含13个月-18个月的患儿6例，包含2岁以上的患儿4例。

1.2方法

采集全部90例患儿的2毫升外周血，对其采用肝素以抗血液凝固，采用常规G显带染色体核型方式对血液样本进行分析，若是样本分析后的结果与常规结果相同，那么则需要采用染色体微阵列技术对其进行检测，对全基因组拷贝数变异性检验后进行研究，分析其导致患者患病的拷贝数变异情况进行的原因并进行比较。在采用这一方式对患儿进行检查的过程中，需要采集患儿的2毫升静脉血液，将其放置于试剂盒内，并对其基因组的DNA状况进行分析，工具应选用相应的芯片对样本状况进行检测分析[2]。

1.3观察指标

对所有患者的常规G显带染色体核型结果与患者的临床特征进行分析，并对所有患儿的全基因组拷贝数变异情况进行分析记录。

1.4统计学处理

采用SPSS21.0统计学处理软件对所收集的数据信息进行分析处理，计量资料采用t值进行检验，计数资料采用卡方值进行比较，组间差异采用P值进行比较。

2结果

所有患儿中，出现染色体检测结果异常的患儿有19例，占总数的百分比为21.11%，其中包含10例常规G显带染色体核型分析不正常的患儿，占总人数的比例为11.11%，采用染色体微阵列分析技术检测出异常的患儿有6例，占总人数的6.67%，见表1。在所有的19例染色体核型异常的患儿中，患病后患儿主要表现为四肢肌肉张力下降、四肢张力正常与四肢张力增高，其患儿的人数分别为10例、6例和3例。其中包含头部较小和畸形的患儿5例，合并营养不足发育不良的患儿6例，合并癫痫病的患儿5例，合并先天性心脏疾病的患儿3例。染色体正常的患儿有71例，其中包含男性患儿39例，女性患儿32例。其中表现为患儿四肢张力不足的有4例，包含四肢张力正常的患儿有22例，其中包含四肢张力显著升高的患儿45例，其中合并头部较小且形状怪异的患儿8例，合并听力障碍的患儿3例，合并癫痫的患儿12例。

表1染色体检测异常结果（n，%）

3讨论

全面性发育迟缓是一致性疾病的一种，患有这种疾病的原因较为复杂，其与患儿的生产环境及围生期的生存状态密切相关，也与患儿的遗传因素密切相关[3]。遗传因素导致患儿出现这一病症的几率为三分之二，主要由于染色体数目问题、染色体结构异常问题、单基因或者多基因病症问题所导致，其大都由于染色体不正常才会令患儿患病[4]。采用染色体微阵列技术对患者进行检查，能够对患者的基因因素进行比较，能够采用相应的芯片对基因进行分型，能够高效快速的对全基因组拷贝数变异数进行检测，能够对染色体核型进行分析，从而能够对患者的不明原因全面性发育迟缓的患者的致病因素进行分析确定[5]。

本研究对90例不明全因的全面性发育迟缓的患者进行检测后，发现有6例染色体微阵列技术检测异常的患者，发现其共有4中综合征，还有3种未定义的综合征类型，将3种未定义的综合征作为临床致病性拷贝数改变因素。

染色体异常的患者经常会出现头部体积较小、头部形状特殊、先天性心脏病或者癫痫的症状，且大部分患儿都会出现肌肉张力低下或者增加现象，患者也会表现出特殊面容的症状，临床主要表现为患者耳部发育不足、面部发育不良、出现眼位过低或者鱼唇的症状。患者还会出现唇腭裂及手足畸形的症状，听觉系统产生障碍或者生殖系统发育不良。所以为了减少不明原因全面性发育不良的现象出现，医学临床领域必须对染色体进行检验，减少由于遗传因素而导致的胎儿和新生儿全面性发育不良的症状，提高对这一病症的诊断重视程度，进而为具有相关遗传因素的家庭提供咨询服务，减少类似病症的出现，减少该病患儿的数量。

综上所述，不明原因全面性发育迟缓患儿临床特征与染色体研究对减少家族遗传性问题具有显著意义，值得在医学临床领域广泛推广。

参考文献：

[1]周园，刘振寰，章马兰，等.早期中西医综合干预对不同胎龄全面性发育迟缓患儿的疗效研究[J].中国儿童保健杂志，2017，25（6)：643-645.

[2]高志杰，姜茜，程大志，等.联合应用微阵列和目标基因捕获测序技术对不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的诊断价值[J].中华儿科杂志，2016，54（10)：740-745.

[3]胡继红，周平秋，郭春光，等.早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿各发育能区的影响[J].中国康复理论与实践，2016，16（1)：88-91.

[4]高志杰，姜茜，陈倩，等.智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析[J].中华儿科杂志，2017，55（11)：1123-1124.

[5]闵锋.儿童全面发育迟缓的危险因素及干预措施分析[J].西南国防医药，2017，27（3)：256-259.