脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的研究

脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的研究

郭浩骆明勇陈柯艺梁丽华

（广东省妇幼保健院广东广州511442）

摘要：目的对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析，探讨血红蛋白电泳在地中海贫血（地贫）筛查中的临床应用价值。方法采用全自动毛细管电泳分析系统对2017年1月至2018年6月广东各地妇幼保健院送检来我院进行地贫筛查的14032例新生儿脐血标本，进行血红蛋白电泳检测，对筛查阳性标本检测其基因型。结果检出轻型α－地中海贫血967例（6.89%），中间型α－地中海贫血9例（0.06%），轻型β－地中海贫血425例（3.03%），中间型及重型β－地中海贫血3例（0.02%），异常血红蛋白127例（0.91%）。结论血红蛋白电泳技术在新生儿地贫筛查中起到了非常重要的作用，其结果与基因检测结果符合率高。达到早发现，早预防，指导合理婚配，杜绝重型地贫儿出生的目的，对优生优育，提高人口素质具有重要意义。

关键词：地中海贫血；血红蛋白电泳；新生儿筛查；脐血

血红蛋白病可分为异常血红蛋白病和地中海贫血（地贫），地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一[1]，广东、广西等南方地区是地贫的高发区。被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一[2]。根据地中海贫血病变发生的珠蛋白链不同，主要分为α-地贫和β-地贫。全自动毛细管血红蛋白电泳能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量以及其他异常血红蛋白，可用于诊断地中海贫血及其他血红蛋白病[3]。是临床诊断及鉴别诊断地中海贫血的主要实验室依据，是新生儿进行早期筛查的有效手段。

1材料与方法

1.1研究对象

2017年1月至2018年6月广东各地妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14032例，其中男婴为7813例，女婴为6219例，均为足月儿。

1.2仪器与试剂仪器

采用法国Sebia公司生产的Capillarys2全自动毛细管电泳仪及其配套血红蛋白电泳试剂盒、质控品。

1.3方法

标本的采集及处理用一次性真空采血管（含ACD抗凝剂），采集新生儿脐带血2ml，摇匀抗凝，低温保存送检。

2结果

2.1血红蛋白电泳筛查14032例新生儿脐带血标本，结果见表1、表2。

2.2筛查阳性标本全部进行基因检测。其中电泳筛查诊断为α－地贫967例，进行α基因检测确诊为α－地贫967例，相符率为100%；电泳筛查初诊为β－地贫503例，进行β基因检测确诊为β－地贫425例。相符率为84.49%。

3讨论

地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见病中的一种。主要分布在南方，如广东、广西、海南、香港有着较高的发病率［6］。本研究，对14032例新生儿脐带血标本进行血红蛋白电泳和基因检测，发现967例携带α－地中海贫血基因，占6.89%；425例携带β－地中海贫血基因，占3.03%；异常血红蛋白127例，占0.91%；。

新生儿期的生理性暂时性维生素E水平低，抗氧化能力差，RBC各种酶活性代偿性增高，RBC膜上的脂类易被氧化为过氧化物，产生大量自由基，损害红细胞膜，致新生儿溶血发生率增高。对于婴幼儿的贫血往往以为是缺铁性贫血而进行补血治疗，但实际上金属铁离子通过化学反应生成具有更强活性的自由基，加速了脂质过氧化[7]。因此，地贫新生儿较正常新生儿抵抗力差，若能早期诊断地贫患儿，对临床用药、避免简单用铁治疗贫血具有重要的临床意义。

脐血的血红蛋白电泳检测在新生儿地贫筛查中起到了非常重要的作用，其结果与基因检测结果符合率高。方法简便、快速、经济并能实现早期初诊，值得推广应用。对优生优育，提高人口素质具有重要意义。

参考文献

[1]张新华，周英杰，李平萍，等.广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析[J].中华流行病学杂志，2006..27（9）：769-772.

[2]李津婴，万树栋．溶血性疾病［Ｍ］．上海：复旦大学出版社，2008：75－78．