2007-2011年景泰县新生儿疾病筛查现状分析

2007-2011年景泰县新生儿疾病筛查现状分析

王红基

王红基

甘肃省白银市景泰县妇幼保健院(甘肃白银730400)

［中图分类号］R195.4［文献标识码］A［文章编号］1810－5734(2012)4-100-02

新生儿疾病筛查是应用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿在未出现临床表现，但其体内生化激素水平有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务［１］。《中华人民共和国母婴保健法》明确规定新生儿享有这种权力，新生儿监护人有为孩子做筛查的义务。景泰县自2007年8月始开展新生儿疾病筛查工作。现将2007年8月—2011年12月间新生儿疾病筛查的情况报告

如下：

1对象和方法：

1.1对象：包括2007年8月—2009年12月我站妇产科出生的新生儿，自2010年1月起包括全县卫生机构出生的新生儿。共筛查5981例。

1.2方法：

1.2.1新生儿生后充分哺乳72小时后，采足跟血3滴，在ss903滤纸上制成干血滤纸片，共需3个血斑。

1.2.2血片保存，载血滤纸片在空气中自然晾干3小时以上。（避免烧烤、受潮、水侵、污染和日光直晒。）放入封口塑料袋内，保存于4℃冰箱内，于7天内送达新生儿疾病筛查中心

1.2.3筛查经筛查血TSH≧10μu/ml（时间分辨荧光免疫分析法）或Phe≧2mg/dl（荧光定量法）者为可疑病人，召回复诊，经筛查血TSH≧30μu/ml或Phe≧6mg/dl为高危可疑病人，启动高危可疑病例追访程序。

1.3可疑病例管理程序：可疑病例召回采取三级管理模式，首先由甘肃省新生儿疾病筛查中心进行一级追访，通知方法包括电话、信件、邮寄及网上查询，对于已通知仍未复查和无法通知的可疑病例由所在区县妇幼保健院联合县医院、乡卫生院进行二级、三级追访。方法包括电话、住地追踪。

2结果

筛查率、复查率和发病率

2.1筛查率：自2007年8月-2011年12月，本县活产新生儿总数为11020人，参加新生儿筛查总数为5981人，总筛查率为54.27%，各年度筛查率呈逐渐上升趋势。见表一：

2.2可疑阳性率、复查率和发病率：共查出可疑阳性病例104例，可疑率1.74%，追回复查9例，复查率92.3%。各年度复查率呈逐年上升趋势。共确诊苯丙酮尿症（PKU）6例，发病率为0.1%，先天性甲状腺功能减低症(CH)0例，发病率为0。

3讨论

新生儿疾病筛查工作包括标本的采集与递送，实验室检测，可疑病例复查，诊断治疗，随访等多个环节

［２－３］。对筛查阳性的可疑患儿进行复查，并给予明确诊断和及时有效的治疗，这是新生儿疾病筛查的最终目的，也是新生儿疾病筛查质量保证的重要环节

［4-5］。通过上述资料显示，景泰县PKU的发病率为1/1837，高于2004年全国统计的发病率1/11144［６］。CH的发病率为0，可能有在家中出生的新生儿未进行筛查漏诊的情况。阳性病

例复查率呈逐年上升趋势，一方面与甘肃省新生儿疾病筛查中心三级新筛管理网络逐渐建全有关，另一方面与社会对新生儿筛查认知度增高有关。

参考文献

［１］顾学范.新生儿疾病筛查［Ｍ］.上海：上海科学文献出版社，2003：2-10。

［2］AmericanCollegeofMedicalGeneticsNewbornScreeningExpertGroup.Newbornscreening:towardauniformscreeningpanelandsystem-executivesummary［Ｊ］.Pediatrics,2006,117(S):296-307.

［3］PaulAlevyMD.Anoverviewofnewbornscreening［Ｊ］.Pediatrics,2010,31:6

22-631.

［4］DietzenDJ,RinaldoP,WhitleyRJ.Follow-uptestingformetabolicdisease

sidentifiedbyexpandednewbornscreeningusingtandemmassspectrometry［Ｊ］.

ClinChen,2009,55(9):1615-1626.

［5］Lloyd-PuryearMA,BrowerA.Long-termfollow-upinnewbornscreening:Asystemsapproachforimprovinghealthoutcomes［Ｊ］.GeneticsInMedicine,2010,12(12):8256-8260.

［6］顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减代症的筛查［Ｊ］.中华预防医学杂志，2004.38（2）：99