早中期孕期追踪超声筛查在诊断胎儿肢体畸形的临床价值探讨

早中期孕期追踪超声筛查在诊断胎儿肢体畸形的临床价值探讨

赖欣胡红

赖欣胡红(乐山市妇幼保健院超声影像科614000)

【摘要】目的探讨早中孕期追踪超声筛查对胎儿肢体畸形的诊断价值。方法抽取我院2012年1月～2014年12月接受产前超声筛查的早中孕期孕妇共6000例，对其行常规超声检查及连续顺序追踪超声筛查，统计胎儿肢体畸形检测结果，并与引产或产后结果比较。结果连续顺序追踪超声筛查出胎儿肢体畸形52例，其中短肢畸形10例，指缺如、多指胎儿各6例，趾缺如、多趾各5例，人体鱼序列征、马蹄足内翻胎儿、截肢畸形胎儿各4例，裂足、先天绞窄环综合征胎儿各3例，桡骨缺失合并钩手胎儿2例。引产或产后证实胎儿肢体畸形55例，与引产或产后结果比较，连续顺序追踪超声筛查灵敏度为94.55%，特异度为99.95%，、准确度为99.90%。结论连续顺序追踪超声筛查敏感度、特异度均较高，在早中孕期胎儿肢体畸形筛查中有重要价值。

【关键词】早中孕期追踪超声筛查胎儿肢体畸形诊断价值

【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）35-0024-03

胎儿肢体畸形指的是非正常发育或其他病症造成胎儿器官缺陷，具有畸形种类多、受累部位多、可单独或合并其他（如先天性心脏病）存在等特点[1]，给社会、家庭造成巨大的损失。过去胎儿肢体畸形检出率不是很高，近年来其检出率在我国超声技术快速发展下不断提高，特别是连续顺序追踪超声筛查技术的应用，使胎儿肢体畸形漏诊率明显下降[2]。为了探讨连续顺序追踪超声筛查在早中孕期胎儿肢体畸形的价值，本研究将追踪超声筛查结果与常规超声筛查、引产结果进行比较，报告如下。

1资料与方法

1.1临床资料抽取我院2012年1月～2014年12月接受产前超声筛查的早中孕期孕妇共6000例，入选标准：（1）单胎妊娠；（2）妊娠11～26周；（3）肝肾功能正常；（4）排除免疫性疾病、血液疾病；（5）自愿参与本次研究。年龄20～39岁，平均（25.3±2.1）岁，平均妊娠（16.5±2.5）周。

1.2方法本组早中孕期孕妇均接受常规超声筛查及连续顺序追踪超声检查，常规检查：取平卧位，产前超声系统检查包括胎儿头部、脏器（胸、腹腔）、四肢、脊柱、羊水等情况，对胎儿生长发育情况初步了解，同时对胎儿头围、上下肢长骨、小脑横径、阻力指数等多项指标测量。连续顺序追踪超声筛查：妊娠13～24周间开展，先对胎儿肢体系统检查（从肢体近端扫查到肢体末端），且测量胎儿四肢长度，以判断胎儿肢体长度、骨长、形态、姿势等是否缺陷。随后将胎儿肢体分为3节段检查，如上肢：双侧肱骨，双侧尺、桡骨，双侧手掌及手指。联合户型扫查法、三维成像观察胎儿手足，连续顺序追踪超声检查胎儿上下肢长骨，通过180°弧形（腕关节桡侧或尺侧为支点声束）扫查胎儿手掌或手指，适当调整探头，以踝关节背侧或足跟为支点声束，100°弧形扫查胎儿脚掌或脚趾；一旦发现胎儿手足可疑，则需借助三维表面成像技术进一步检查确定。对于胎儿肢体遮挡或受压孕妇来说，叮嘱孕妇适当下床活动后再次检查。比较常规超声筛查孔连续顺序追踪筛查胎儿肢体畸形结果与引产或产后结果。

1.3统计学方法SPSS16.0软件分析上述数据，计数资料率表示，x2检验，P＜0.05时差异有统计学意义。

2结果

2.1追踪超声检查与引产或产后结果比较

引产或产后证实胎儿肢体畸形55例，追踪超声检查出52例，其灵敏度、特异度、准确度分别为94.55%（52/55）、99.95%（5942/5945）、99.90%（5994/6000）。见表1。

表16000例孕妇追踪超声检查与引产或产后结果比较

2.2追踪超声检查阳性具体情况

超声检查52例阳性例数中，短肢畸形10例，指缺如、多指胎儿各6例，趾缺如、多趾各5例，人体鱼序列征、马蹄足内翻胎儿各4例，裂足3例，截肢畸形胎儿4例，先天绞窄环综合征胎儿3例，桡骨缺失合并钩手胎儿2例。漏诊3例，其中足内翻、多指（趾）、指（趾）远端截断各1例。（妊娠23周足内翻胎儿产前二维、三维超声图见1、2）。

图1足内翻二维超声图图2足内翻三维超声图

3讨论

胎儿肢体畸形产生原因复杂，如母体子宫内环境因素、生理代谢障碍等[3]，致使胎儿肢体形态、结构异常，给家庭带来巨大伤害，且不利于优生。为此早期诊断出胎儿肢体畸形对及时对症处理具有十分重要的意义。

近年来随着超声技术的不断发展和临床的广泛应用，连续顺序追踪超声法筛查逐渐成为胎儿肢体畸形诊断的重要手段，具有操作简单、准确度高等特点。目前关于连续顺序追踪超声检查最佳时机研究较多，有学者认为11～13周、19～24周这两个时段需行追踪超声检查，这是因为妊娠11～13周时，胎儿肢体结构基本成型，此时行高频超声检查可对胎儿发育状况清晰显示，特别是肢体末端生理结构，加上该阶段胎儿肢体姿势、活动的特殊性，便于清晰显示胎儿肢体末端（手指解剖结构比较明显，而脚趾相对比较晚，一般13周后方可稳定显示）。而妊娠14～17周时胎儿指（趾）骨处于骨化状态，此时难以观察到胎儿手足畸形情况，妊娠18～20周时，胎儿75%～80%处于伸手或半伸状态，19～24周时胎儿足显示率80%左右，是胎儿手、足畸形与否检查的良好时机；妊娠24周后胎儿手足显示率随着妊娠周期的增加而下降[4]。为此本研究6000例孕妇均于妊娠13～24周行连续顺序追踪超声检查。王惠[5]等人认为二维连续顺序追踪超声筛查胎儿肢体畸形有较大的临床价值，但联合三维超声检查能明显提高诊断敏感度及准确度。本研究在前人研究基础上行二维连续顺序追踪法联合三维超声诊断，早中孕期（13～24周）行连续顺序追踪超声筛查能清晰显示胎儿肢体畸形情况（短肢肢体缺失或运动异常），同时从胎儿肢体近端连续扫查到肢体远端，一侧扫查完后调整探头到对侧，从远端向近端扫查。对于显示不是很清晰的肢体来说，需联合三维超声检查，可从各角度直观胎儿肢体畸形情况，特别是手腕、手掌、手指、手姿势显示清晰，以提高胎儿肢体畸形检出率。袁志英[6]等人研究表明产前连续顺序追踪超声检查，胎儿肢体畸形检出率为84.4%（与引产或产后结果比较），漏诊率为15.6%。本研究通过与引产或产后结果比较，连续顺序追踪超声筛查敏感度、特异度、准确度均较高（94.55%、99.95%、99.90%），但仍存在漏诊现象，足内翻、多指（趾）、指（趾）远端截断各1例。可能与胎儿体位、母体羊水过少、胎手/足运动等多种因素有关。

综上所述，二维连续顺序追踪超声筛查联合三维超声检查具有较高敏感度、特异度、准确度等特点，可作为早中孕期胎儿肢体畸形筛查的重要手段。建议医师严格掌握追踪超声筛查最佳时机，叮嘱孕妇早期行胎儿肢体畸形筛查，以提高检出率及生育质量。

参考文献：

[1]陈炜.连续顺序追踪超声法对早孕期胎儿肢体畸形筛查价值的临床研究[J].中国妇幼保健,2014,29（25）:4144-4145.

[2]那丽娟,袁冰,李开林,等.连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析[J].中华医学超声杂志(电子版),2012,9（12）:1067-1074.

[3]徐恒,王彦,陈艳珊,等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,8（08）:1702-1712.

[4]吕雅非,王炎坤.连续顺序追踪超声法在诊断胎儿肢体畸形中的价值[A].中华高血压杂志社.全国高血压防治知识推广培训班暨健康血压中国行海南海口会论文综合刊[C].中华高血压杂志社,2014:2.

[5]王惠,张素阁,刘兰芬,等.二维连续顺序追踪超声法联合三维超声诊断胎儿肢体畸形[J].中华实用诊断与治疗杂志,2010,24（10）:999-1000.

[6]袁志英,赵进,尚德品,等.中孕期连续顺序追踪超声扫查法检测胎儿肢体畸形的临床初步应用[J].新疆医科大学学报,2013,36（12）:1796-1799.